¿Cuáles son los diferentes trastornos de la monosomía?
Los trastornos de la monosomía ocurren durante el desarrollo del feto y se caracterizan por un par parcial o completo de un cromosoma. Si bien estos trastornos son relativamente raros, los más comunes son el síndrome de Turner y el síndrome de chat CRI du. Otros trastornos, como el síndrome de deleción 1p36 y el síndrome de Alfie, son extremadamente raros. El síndrome de Turner es la única monosomía completa que es compatible con la vida; Cada otro tipo es fatal, ya sea en el útero o directamente después del nacimiento. Aquellos que viven con un trastorno de monosomía que no sea el síndrome de Turner tienen una monosomía parcial, lo que significa que solo falta una pieza de un lado de un cromosoma.
El síndrome de Turner afecta aproximadamente a uno en 2.500 mujeres. A la pareja cromosómica que determina el sexo femenino, conocido como XX, le falta una de las X en el síndrome de Turner. Sin tratamiento, las mujeres con este trastorno de monosomía solo crecerán hasta menos de 5 pies (1.5 metros) y no pasarán por la pubertad. Con el uso de hormonas de crecimiento y reemplazo de estrógenos desde el principio, estos sonSe pueden evitar SUES, aunque los pacientes siempre serán infértiles.
El síndrome de Turner también puede causar algunos retrasos en el aprendizaje, especialmente en matemáticas, y pueden causar algunas anomalías físicas como un cuello web, párpados caídos y lunares excesivos. Con el tratamiento temprano y la terapia, aquellos con síndrome de Turner generalmente pueden asistir a clase con sus compañeros atípicos y vivir de forma independiente. En algunos casos, un donante de huevos junto con el tratamiento con FIV puede ayudarlos a llevar y dar a luz a un niño naturalmente.
cri du Chat Síndrome, que significa "grito del gato" en francés, es un trastorno de monosomía relacionado con una parte faltante del cromosoma 5. Junto con varias discapacidades de aprendizaje y física, este trastorno hace que el laringe se desarrolle anormalmente, lo que resulta en una crianza distintiva bajo la edad de 2. Físicamente, aquellos con cri du chat a menudo tienen una cabeza anormalmente más pequeña de lo habitual, la cara redonda y muy amplia criadas. Ellos también oFten tienen defectos cardíacos, tono muscular deficiente y dificultad para funcionar en entornos sociales, y a menudo muestran un comportamiento muy agresivo o impredecible. Si bien no hay tratamiento médico disponible para este trastorno, los tratamientos de terapia a menudo pueden ayudar a los pacientes con discapacidades intelectuales y socialización.
1P36 Síndrome de deleción, es decir, una parte faltante del cromosoma 1, puede causar varias discapacidades físicas y mentales, incluidas las deformidades faciales y los retrasos severos de aprendizaje. Este trastorno de monosomía es mucho más raro que el síndrome de chat de Turner o CRI du; La terapia para retrasos en el aprendizaje y la interacción social son los únicos tratamientos disponibles. El síndrome de Alfie, una parte faltante del cromosoma 9, tiene menos de 100 casos reportados en el mundo, lo que lo convierte en el trastorno de monosomía más raro.
Los problemas de salud, así como las anormalidades faciales y mentales, presentes con el síndrome de Alfie son graves, aunque se han encontrado algunos casos donde la discapacidad intelectual del pacienteAsejado después de la terapia. En un caso, un niño pasó de profundamente discapacitado intelectualmente, un puntaje de IQ de menos de 20, a menos del promedio en la escala de coeficiente intelectual, lo que significa más de 70 puntos. Con la ausencia de problemas de salud graves, como defectos cardíacos, aquellos con estos trastornos generalmente tienen una larga vida útil, generalmente 50 y 70 años. Debido al hecho de que pueden faltar muchas partes diferentes de un cromosoma, la gravedad de estos trastornos varía mucho por el paciente.