Vilka är de olika monosomi -störningarna?

monosomisjukdomar förekommer under fosterutvecklingen och kännetecknas av ett partiellt eller fullt saknat par av en kromosom. Även om dessa störningar är relativt sällsynta, är de vanligaste Turnersyndromet och Cri du Chat -syndrom. Andra störningar, såsom 1P36 -deletionssyndrom och Alfies syndrom, är extremt sällsynta. Turnersyndrom är det enda fulla monosomi som är förenligt med livet; Varje annan typ är dödlig antingen i livmodern eller direkt efter födseln. De som lever med en monosomi -störning annan än Turnersyndrom har en partiell monosomi, vilket innebär att endast en bit av en sida av en kromosom saknas.

Turnersyndrom drabbar ungefär en av 2500 kvinnor. Kromosomparet som bestämmer det kvinnliga könet, känt som XX, saknar ett av XS i Turnersyndrom. Utan behandling kommer kvinnor med denna monosomisjukdom endast att växa till under 5 fot (1,5 meter) och kommer inte att gå igenom puberteten. Med användning av tillväxthormoner och östrogenersättning tidigt är dessaStämmor kan undvikas, även om patienter alltid kommer att vara infertila.

Turnersyndrom kan också orsaka vissa inlärningsförseningar, särskilt i matematik, och kan orsaka vissa fysiska avvikelser såsom en webbhals, droopy ögonlock och överdrivna mol. Med tidig behandling och terapi kan de med Turnersyndrom vanligtvis delta i klassen med sina atypiska kamrater och fortsätta att leva självständigt. I vissa fall kan en äggdonator i kombination med IVF -behandling hjälpa dem att bära och födas naturligt.

Cri du chat syndrome, meaning “cry of the cat” in French, is a monosomy disorder related to a missing part of chromosome 5. Along with several learning and physical disabilities, this disorder causes the larynx to develop abnormally, resulting in a distinctive cry under the age of 2. Physically, those with Cri du chat often have a smaller than usual head, round face, and very wide set eyes. De o också oFten har hjärtfel, dålig muskelton och svårigheter att fungera i sociala miljöer och uppvisar ofta mycket aggressivt eller oförutsägbart beteende. Även om ingen medicinsk behandling är tillgänglig för denna störning, kan terapibehandlingar ofta hjälpa patienter med intellektuella funktionsnedsättningar och socialisering.

1P36 REGETION -syndrom, dvs en saknad del av kromosom 1, kan orsaka flera fysiska och psykiska funktionshinder, inklusive ansiktsdeformiteter och allvarliga inlärningsförseningar. Denna monosomisjukdom är mycket mer sällsynt än Turner eller Cri du Chat -syndrom; Terapi för att lära sig förseningar och social interaktion är de enda tillgängliga behandlingarna. Alfies syndrom, en saknad del av Chromosome 9, har mindre än 100 rapporterade fall i världen, vilket gör det till den sällsynta monosomi -störningen.

Hälsofrågor såväl som ansikts- och mentala avvikelser som finns med Alfies syndrom är allvarliga, även om vissa fall har hittats där patientens intellektuella funktionshinder drastiskt impRoved efter terapi. I ett fall gick ett barn från djupt intellektuellt funktionshindrade, en IQ -poäng på under 20, till under genomsnittet på IQ -skalan, vilket innebar över 70 poäng. Med avsaknad av allvarliga hälsoproblem som hjärtfel har de med dessa störningar vanligtvis en lång livslängd, vanligtvis 50 och 70 år. På grund av det faktum att många olika delar av en kromosom kan saknas varierar svårighetsgraden av dessa störningar mycket beroende på patienten.