Vilka är de olika monosomieproblemen?

Monosomisjukdomar uppträder under fostrets utveckling och kännetecknas av ett partiellt eller fullständigt saknat par av en kromosom. Även om dessa störningar är relativt sällsynta är de vanligaste Turner-syndrom och Cri du chat-syndrom. Andra störningar, såsom 1p36-deletionssyndrom och Alfies syndrom, är extremt sällsynta. Turnersyndrom är den enda fullständiga monosomin som är kompatibel med livet; alla andra typer är dödliga antingen i livmodern eller direkt efter födseln. De som lever med en annan monosomisjukdom än Turners syndrom har en partiell monosomi, vilket innebär att endast en bit av en sida av en kromosom saknas.

Turnersyndrom drabbar ungefär en av 2500 kvinnor. Kromosomparet som bestämmer det kvinnliga könet, känt som XX, saknar ett av X: erna i Turners syndrom. Utan behandling kommer kvinnor med denna monosomisjukdom bara att växa till under 1,5 meter och kommer inte att gå igenom puberteten. Med användning av tillväxthormoner och östrogenersättning tidigt, kan dessa problem undvikas, även om patienter alltid kommer att vara infertila.

Turnersyndrom kan också orsaka vissa inlärningsförseningar, speciellt i matematik, och kan orsaka vissa fysiska avvikelser som en näsbotten, droppiga ögonlock och överdrivna mullvader. Med tidig behandling och terapi kan de med Turners syndrom vanligtvis gå i klass med sina atypiska kamrater och fortsätta att leva självständigt. I vissa fall kan en äggdonator tillsammans med IVF-behandling hjälpa dem att bära och födda ett barn naturligt.

Cri du chat-syndrom, som betyder ”gråt från katten” på franska, är en monosomistörning relaterad till en saknad del av kromosom 5. Tillsammans med flera inlärnings- och fysiska funktionsnedsättningar får denna störning struphuvudet att utvecklas onormalt, vilket resulterar i ett distinkt gråt under 2 år. Fysiskt sett har de med Cri du chatten ofta ett mindre än vanligt huvud, runt ansikte och mycket breda ögon. De har ofta hjärtfel, dålig muskelton och svårigheter att fungera i sociala miljöer och uppvisar ofta mycket aggressivt eller oförutsägbart beteende. Även om det inte finns någon medicinsk behandling för denna störning, kan terapibehandlingar ofta hjälpa patienter med intellektuell funktionsnedsättning och socialisering.

1p36 deletionssyndrom, dvs. en saknad del av kromosom 1, kan orsaka flera fysiska och psykiska funktionshinder, inklusive ansiktsdeformiteter och allvarliga inlärningsförseningar. Denna monosomisjukdom är mycket mer sällsynt än Turner eller Cri du chat-syndrom; terapi för att lära förseningar och social interaktion är de enda tillgängliga behandlingarna. Alfies syndrom, en saknad del av kromosom 9, har mindre än 100 rapporterade fall i världen, vilket gör det till den sällsynta monosomisjukdomen.

Hälsoproblemen samt ansikts- och psykiska avvikelser som är förknippade med Alfies syndrom är allvarliga, även om vissa fall har hittats där patientens intellektuella funktionsnedsättning drastiskt förbättrades efter terapi. I ett fall gick ett barn från djupt intellektuellt funktionshindrade, en IQ-poäng under 20, till under genomsnittet på IQ-skalan, vilket betyder över 70 poäng. I avsaknad av allvarliga hälsoproblem som hjärtfel har de med dessa störningar vanligtvis en lång livslängd, vanligtvis 50 och 70 år. På grund av det faktum att många olika delar av en kromosom kan saknas, varierar svårighetsgraden av dessa störningar mycket av patienten.