Hva er de forskjellige monosomi -lidelsene?

Monosomiforstyrrelser oppstår under fosterutvikling og er preget av et delvis eller fullt manglende par av kromosom. Selv om disse lidelsene er relativt sjeldne, er de vanligste Turner -syndrom og Cri du chat -syndrom. Andre lidelser, for eksempel 1p36 slettingssyndrom og Alfies syndrom, er ekstremt sjeldne. Turner syndrom er den eneste fulle monosomi som er kompatibel med livet; Hver annen type er dødelig enten i livmoren eller rett etter fødselen. De som lever med en annen monosomiforstyrrelse enn Turner -syndrom har en delvis monosomi, noe som betyr at bare ett stykke av den ene siden av et kromosom mangler.

Turner -syndrom påvirker omtrent én av 2500 kvinner. Kromosomparet som bestemmer det kvinnelige kjønn, kjent som XX, mangler et av XS i Turner syndrom. Uten behandling vil kvinner med denne monosomiforstyrrelsen bare vokse til under 1,5 meter) og vil ikke gå gjennom puberteten. Med bruk av veksthormoner og østrogenerstatning tidlig er disseSaksmåling kan unngås, selv om pasienter alltid vil være ufruktbart.

Turner -syndrom kan også forårsake noen læringsforsinkelser, spesielt i matematikk, og kan forårsake noen fysiske abnormiteter som en nettbasert nakke, droopy øyelokk og overdreven mol. Med tidlig behandling og terapi kan de med Turner syndrom vanligvis delta i klassen med sine atypiske jevnaldrende og fortsette å leve uavhengig. I noen tilfeller kan en eggdonor kombinert med IVF -behandling hjelpe dem med å bære og fødte et barn naturlig.

cri du chat -syndrom, som betyr "Cry of the Cat" på fransk, er en monosomiforstyrrelse relatert til en manglende del av kromosom 5. Sammen med flere lærings- og fysiske funksjonshemninger, får denne lidelsen at strupehodet kan utvikle seg unormalt, noe som resulterer i et særtrekk under alderen til 2. Fysisk, de med Cri du chat ofte har et lite lite hode. De oFten har hjertefeil, dårlig muskeltonus og vanskeligheter med å fungere i sosiale omgivelser, og viser ofte veldig aggressiv eller uforutsigbar oppførsel. Selv om ingen medisinsk behandling er tilgjengelig for denne lidelsen, kan terapibehandlinger ofte hjelpe pasienter med intellektuell funksjonshemning og sosialisering.

slettingssyndrom, dvs. en manglende del av kromosom 1, kan forårsake flere fysiske og psykiske funksjonshemninger, inkludert ansiktsdeformiteter og alvorlige forsinkelser i læring. Denne monosomiforstyrrelsen er mye mer sjelden enn Turner eller Cri du chat -syndrom; Terapi for å lære forsinkelser og sosial interaksjon er de eneste tilgjengelige behandlingene. Alfies syndrom, en manglende del av kromosom 9, har mindre enn 100 rapporterte tilfeller i verden, noe som gjør det til den sjeldneste monosomiforstyrrelsen.

Helseproblemene så vel som ansikts- og mentale abnormiteter som er til stede med Alfies syndrom er alvorlige, selv om noen tilfeller har blitt funnet der den intellektuelle funksjonshemmingen til pasienten drastisk imponererRoved etter terapi. I ett tilfelle gikk et barn fra dypt intellektuelt funksjonshemmede, en IQ -poengsum på under 20 år, til under gjennomsnittet på IQ -skalaen, som betyr over 70 poeng. Med fravær av alvorlige helseproblemer som hjertefeil, har de med disse lidelsene vanligvis en lang levetid, vanligvis 50 og 70 år. På grunn av det faktum at mange forskjellige deler av et kromosom kan mangle, varierer alvorlighetsgraden av disse lidelsene sterkt av pasient.