Hva er de forskjellige monosomiforstyrrelsene?

Monosomiforstyrrelser oppstår under fosterutvikling og er preget av et delvis eller fullstendig manglende par av kromosom. Selv om disse lidelsene er relativt sjeldne, er de vanligste Turner-syndrom og Cri du chat-syndrom. Andre lidelser, som 1p36 deletionssyndrom og Alfies syndrom, er ekstremt sjeldne. Turnersyndrom er den eneste fulle monosomien som er kompatibel med livet; annenhver type er dødelig enten i livmoren eller rett etter fødselen. De som lever med en annen monosomilidelse enn Turner-syndrom har en delvis monosomi, noe som betyr at bare ett stykke av den ene siden av et kromosom mangler.

Turnersyndrom rammer omtrent en av 2500 kvinner. Kromosomparet som bestemmer det kvinnelige kjønn, kjent som XX, mangler et av X-ene i Turner syndrom. Uten behandling vil kvinner med denne monosomilidelsen bare vokse til under 1,5 meter og vil ikke gå gjennom puberteten. Med bruk av veksthormoner og østrogenerstatning tidlig kan disse problemene unngås, selv om pasienter alltid vil være ufruktbare.

Turnersyndrom kan også føre til noen læringsforsinkelser, spesielt i matte, og kan forårsake noen fysiske avvik som nebbed, droppende øyelokk og store føflekker. Med tidlig behandling og terapi kan de med Turner syndrom typisk delta på klassen med sine atypiske jevnaldrende og fortsette å leve selvstendig. I noen tilfeller kan en eggdonor kombinert med IVF-behandling hjelpe dem med å bære og føde et barn naturlig.

Cri du chat-syndrom, som betyr "gråt av katten" på fransk, er en monosomilidelse som er relatert til en manglende del av kromosom 5. Sammen med flere lærings- og fysiske funksjonshemninger får denne forstyrrelsen strupehodet til å utvikle seg unormalt, noe som resulterer i et karakteristisk gråt under 2 år. Fysisk har de med Cri du chat ofte mindre enn vanlig hode, rundt ansikt og veldig brede øyne. De har ofte hjertefeil, dårlig muskeltonus og vansker med å fungere i sosiale omgivelser, og viser ofte veldig aggressiv eller uforutsigbar oppførsel. Selv om ingen medisinsk behandling er tilgjengelig for denne lidelsen, kan terapibehandlinger ofte hjelpe pasienter med intellektuell funksjonshemning og sosialisering.

1p36 deletionssyndrom, dvs. en manglende del av kromosom 1, kan forårsake flere fysiske og mentale funksjonshemninger, inkludert ansiktsdeformiteter og alvorlige læringsforsinkelser. Denne monosomilidelsen er mye mer sjelden enn Turner eller Cri du chat-syndrom; terapi for læringsforsinkelser og sosial interaksjon er de eneste tilgjengelige behandlingene. Alfies syndrom, en manglende del av kromosom 9, har under 100 rapporterte tilfeller i verden, noe som gjør det til den sjeldneste monosomilidelsen.

Helseproblemene, så vel som ansikts- og mentale avvik som er tilstede med Alfies syndrom, er alvorlige, selv om det har blitt funnet noen tilfeller der pasientens intellektuelle funksjonshemning drastisk forbedret etter terapi. I ett tilfelle gikk et barn fra dypt intellektuelt funksjonshemmede, en IQ-score på under 20, til under gjennomsnittet på IQ-skalaen, noe som betyr over 70 poeng. Med fravær av alvorlige helseproblemer som hjertefeil, har de med disse lidelsene vanligvis en lang levetid, vanligvis 50 og 70 år. På grunn av det faktum at mange forskjellige deler av et kromosom kan mangle, varierer alvorlighetsgraden av disse lidelsene veldig av pasienten.