Jakie są różne zaburzenia monosomii?

Zaburzenia monosomii występują podczas rozwoju płodu i charakteryzują się częściową lub pełną brakującą parą chromosomu. Podczas gdy zaburzenia te są stosunkowo rzadkie, najczęstsze są zespoł Turnera i zespół CRI du Chat. Inne zaburzenia, takie jak zespół usuwania 1p36 i zespół Alfie, są niezwykle rzadkie. Zespół Turnera jest jedyną pełną monosomią zgodną z życiem; Każdy inny typ jest śmiertelny w macicy lub bezpośrednio po urodzeniu. Osoby żyjące z zaburzeniem monosomii inne niż zespół Turnera mają częściową monosomię, co oznacza, że ​​brakuje tylko jednej strony chromosomu.

Zespół Turnera wpływa na około jeden na 2500 kobiet. Para chromosomów, która determinuje płeć żeńską, znaną jako XX, brakuje jednego z zespołu X w Turnera. Bez leczenia kobiety z tym zaburzeniem monosomii wzrośnie tylko do 5 stóp (1,5 metra) i nie przejdą przez okres dojrzewania. W przypadku zastosowania hormonów wzrostu i wczesnego wymiany estrogenuSues można uniknąć, chociaż pacjenci zawsze będą bezpłodni. Zespół Turnera

może również powodować pewne opóźnienia uczenia się, szczególnie w matematyce, i może powodować pewne nieprawidłowości fizyczne, takie jak parka naiczoną, opadające powieki i nadmierne mole. W wczesnym leczeniu i terapii osoby z zespołem Turnera mogą zazwyczaj uczęszczać na zajęcia z nietypowymi rówieśnikami i żyć niezależnie. W niektórych przypadkach dawca jaj w połączeniu z leczeniem IVF może pomóc im w noszeniu i urodzeniu dziecka.

Zespół czatu cri du, co oznacza „Cry of the Cat” w języku francuskim, jest zaburzeniem monosomii związanym z brakującą częścią chromosomu 5. Wraz z kilkoma niepełnosprawnością uczenia się i niepełnosprawnością fizyczną, zaburzenie to powoduje, że krtani rozwijają się nienormalnie, co powoduje charakterystyczny wołanie w wieku 2 lat. fizycznie, te z Cri du Chat często mają mniejszą głowę, okrągła twarz i bardzo szeroko rozwinięte oczy. Oni też oFten ma wady serca, słaby ton mięśni i trudności w funkcjonowaniu w warunkach społecznych i często wykazują bardzo agresywne lub nieprzewidywalne zachowanie. Chociaż w przypadku tego zaburzenia nie jest dostępne leczenie, leczenie terapeutyczne często mogą pomóc pacjentom z niepełnosprawnością intelektualną i socjalizacją. Zespół delecji

​​1p36, tj. Brakującej części chromosomu 1, może powodować kilka niepełnosprawności fizycznych i psychicznych, w tym deformacje twarzy i poważne opóźnienia uczenia się. To zaburzenie monosomii jest znacznie rzadsze niż zespół Turnera lub Cri du Chat; Terapia opóźnień w nauce i interakcji społecznych to jedyne dostępne zabiegi. Zespół Alfiego, brakujący chromosom 9, ma mniej niż 100 zgłoszonych przypadków na świecie, co czyni go najrzadszym zaburzeniem monosomii.

Problemy zdrowotne, a także nieprawidłowości twarzy i psychiczne z zespołem Alfie są ciężkie, chociaż stwierdzono niektóre przypadki, w których niepełnosprawność intelektualna pacjenta drastycznie IMPRoved po terapii. W jednym przypadku dziecko przeszło od głęboko niepełnosprawnego intelektualnie, wyniku IQ poniżej 20, do poniżej średniej w skali IQ, co oznacza powyżej 70 punktów. Przy braku poważnych problemów zdrowotnych, takich jak wady serca, osoby z tymi zaburzeniami zwykle mają długą żywotność, zwykle 50 i 70 lat. Ze względu na fakt, że może brakować wielu różnych części chromosomu, nasilenie tych zaburzeń różni się znacznie przez pacjenta.