Jakie są różne zaburzenia monosomii?

Zaburzenia monosomii występują podczas rozwoju płodu i charakteryzują się częściową lub całkowitą brakującą parą chromosomu. Chociaż zaburzenia te występują stosunkowo rzadko, najczęstsze to zespół Turnera i zespół Cri du chat. Inne zaburzenia, takie jak zespół delecji 1p36 i zespół Alfiego, występują niezwykle rzadko. Zespół Turnera jest jedyną pełną monosomią zgodną z życiem; każdy inny rodzaj jest śmiertelny w macicy lub bezpośrednio po urodzeniu. Osoby żyjące z zaburzeniem monosomii innym niż zespół Turnera mają częściową monosomię, co oznacza, że ​​brakuje tylko jednego fragmentu jednej strony chromosomu.

Zespół Turnera dotyka około jednej na 2500 kobiet. Para chromosomów określająca płeć żeńską, znana jako XX, nie ma jednego z X w zespole Turnera. Bez leczenia kobiety z tym zaburzeniem monosomicznym będą rosły tylko do 5 stóp (1,5 metra) i nie przejdą dojrzewania. Dzięki wczesnemu stosowaniu hormonów wzrostu i zastępowania estrogenu problemów tych można uniknąć, chociaż pacjenci zawsze będą bezpłodni.

Zespół Turnera może również powodować pewne opóźnienia w nauce, szczególnie w matematyce, i może powodować pewne nieprawidłowości fizyczne, takie jak szyjka płetwiasta, opadające powieki i nadmierne pieprzyki. Dzięki wczesnemu leczeniu i terapii osoby z zespołem Turnera mogą zazwyczaj uczęszczać na zajęcia z nietypowymi rówieśnikami i żyć samodzielnie. W niektórych przypadkach dawca jaj w połączeniu z leczeniem in vitro może pomóc im w urodzeniu i urodzeniu dziecka w naturalny sposób.

Syndrom Cri du chat, oznaczający po francusku „płacz kota”, jest zaburzeniem monosomii związanym z brakującą częścią chromosomu 5. Wraz z kilkoma zaburzeniami uczenia się i fizycznymi zaburzenie to powoduje nieprawidłowy rozwój krtani, powodując charakterystyczny płacz poniżej 2. roku życia Fizycznie osoby z Cri du chat często mają mniejszą niż zwykle głowę, okrągłą twarz i bardzo szeroko osadzone oczy. Często mają też wady serca, słabe napięcie mięśniowe i trudności w funkcjonowaniu w otoczeniu społecznym, a często zachowują się bardzo agresywnie lub nieprzewidywalnie. Chociaż dla tego zaburzenia nie jest dostępne leczenie, leczenie często może pomóc pacjentom z niepełnosprawnością intelektualną i socjalizacją.

Zespół delecji 1p36, tj. Brakująca część chromosomu 1, może powodować szereg niepełnosprawności fizycznych i umysłowych, w tym deformacje twarzy i poważne opóźnienia w nauce. To zaburzenie monosomiczne występuje znacznie rzadziej niż zespół Turnera lub Cri du chat; jedyną dostępną metodą leczenia jest terapia opóźnień w nauce i interakcji społecznych. Zespół Alfiego, brakująca część chromosomu 9, ma mniej niż 100 zgłoszonych przypadków na świecie, co czyni go najrzadszym zaburzeniem monosomii.

Problemy zdrowotne, a także zaburzenia twarzy i psychiczne występujące w zespole Alfie są poważne, chociaż stwierdzono niektóre przypadki, w których niepełnosprawność intelektualna pacjenta uległa radykalnej poprawie po terapii. W jednym przypadku dziecko przeszło z głębokiej niepełnosprawności intelektualnej, wynik IQ poniżej 20, poniżej średniej w skali IQ, czyli powyżej 70 punktów. Przy braku poważnych problemów zdrowotnych, takich jak wady serca, osoby z tymi zaburzeniami mają zwykle długą żywotność, zwykle 50 i 70 lat. Ze względu na fakt, że może brakować wielu różnych części chromosomu, nasilenie tych zaburzeń różni się znacznie w zależności od pacjenta.