Jakie są różne zaburzenia monosomii?

Zaburzenia monosomii występują podczas rozwoju płodu i charakteryzują się częściową lub pełną brakującą parą chromosomu.Podczas gdy zaburzenia te są stosunkowo rzadkie, najczęstsze są zespoł Turnera i zespół CRI du Chat.Inne zaburzenia, takie jak zespół usuwania 1p36 i zespół alfies, są niezwykle rzadkie.Zespół Turnera jest jedyną pełną monosomią zgodną z życiem;Każdy inny typ jest śmiertelny w macicy lub bezpośrednio po urodzeniu.Osoby żyjące z zaburzeniem monosomii inne niż zespół Turnera mają częściową monosomię, co oznacza, że brakuje tylko jednej strony chromosomu. Zespół Turnera wpływa na około jeden na 2500 kobiet.Para chromosomów, która determinuje płeć żeńską, znaną jako XX, brakuje jednego z zespołu X w Turnera.Bez leczenia kobiety z tym zaburzeniem monosomii wzrośnie tylko do 5 stóp (1,5 metra) i nie przejdą przez okres dojrzewania.Dzięki wczesnym zastosowaniu hormonów wzrostu i wymiany estrogenu, tych problemów można uniknąć, chociaż pacjenci zawsze będą bezpłodni. Zespół Turnera może również powodować pewne opóźnienia uczenia się, szczególnie w matematyce, i mogą powodować pewne nieprawidłowości fizyczne, takie jak siećszyja, opadające powieki i nadmierne mole.W wczesnym leczeniu i terapii osoby z zespołem Turnera mogą zazwyczaj uczęszczać na zajęcia z nietypowymi rówieśnikami i żyć niezależnie.W niektórych przypadkach dawca jaja w połączeniu z leczeniem IVF może pomóc im w noszeniu i urodzeniu dziecka w naturalny sposób.

Cri du Chat, co oznacza „Cry of the Cat” w języku francuskim, jest zaburzeniem monosomii związanym z brakującą częścią chromosomu5. Wraz z kilkoma uczeniem się i niepełnosprawności fizycznymi zaburzenie to powoduje, że krtani rozwija się nienormalnie, co powoduje charakterystyczny płacz w wieku poniżej 2 roku życia.szerokie ustawione oczy.Często mają również wady serca, zły ton mięśni i trudności w funkcjonowaniu w warunkach społecznych i często wykazują bardzo agresywne lub nieprzewidywalne zachowanie.Chociaż w przypadku tego zaburzenia nie jest dostępne leczenie, leczenie terapeutyczne często mogą pomóc pacjentom z niepełnosprawnością intelektualną i socjalizacją.

1p36 Zespół delecji, tj. Brakującej części chromosomu 1, może powodować kilka niepełnosprawności fizycznych i psychicznych, w tym deformacje twarzy i poważneOpóźnienia uczenia się.To zaburzenie monosomii jest znacznie rzadsze niż zespół Turnera lub Cri du Chat;Terapia opóźnień w nauce i interakcji społecznych to jedyne dostępne zabiegi.Zespół Alfies, brakujący część chromosomu 9, ma mniej niż 100 zgłoszonych przypadków na świecie, co czyni go najrzadszym zaburzeniem monosomii.

Problemy zdrowotne, a także nieprawidłowości twarzy i psychiczne z zespołem alfies, chociaż niektóre przypadkiznaleziono tam, gdzie niepełnosprawność intelektualna pacjenta drastycznie poprawiła się po terapii.W jednym przypadku dziecko przeszło od głęboko niepełnosprawnego intelektualnie, wyniku IQ poniżej 20, do poniżej średniej w skali IQ, co oznacza powyżej 70 punktów.Przy braku poważnych problemów zdrowotnych, takich jak wady serca, osoby z tymi zaburzeniami zwykle mają długą żywotność, zwykle 50 i 70 lat.Ze względu na fakt, że może brakować wielu różnych części chromosomu, nasilenie tych zaburzeń różni się znacznie przez pacjenta.