Was sind die verschiedenen Monosomiestörungen?
Monosomiestörungen treten während der Entwicklung des Fötus auf und sind durch ein teilweise oder vollständig fehlendes Chromosomenpaar gekennzeichnet. Während diese Störungen relativ selten sind, sind die häufigsten das Turner-Syndrom und das Cri-du-Chat-Syndrom. Andere Erkrankungen wie das 1p36-Deletionssyndrom und das Alfie-Syndrom sind äußerst selten. Das Turner-Syndrom ist die einzige lebensverträgliche Vollmonosomie. Jeder andere Typ ist entweder im Mutterleib oder unmittelbar nach der Geburt tödlich. Diejenigen, die mit einer anderen Monosomiestörung als dem Turner-Syndrom leben, haben eine partielle Monosomie, was bedeutet, dass nur ein Stück einer Seite eines Chromosoms fehlt.
Das Turner-Syndrom betrifft ungefähr eine von 2.500 Frauen. Dem als XX bekannten Chromosomenpaar, das das weibliche Geschlecht bestimmt, fehlt eines der Xs beim Turner-Syndrom. Ohne Behandlung werden Frauen mit dieser Monosomiestörung nur bis zu 1,5 m groß und gehen nicht in die Pubertät. Durch den frühzeitigen Einsatz von Wachstumshormonen und Östrogen können diese Probleme vermieden werden, obwohl die Patienten immer unfruchtbar sind.
Das Turner-Syndrom kann auch zu Lernverzögerungen führen, insbesondere in der Mathematik, und es kann zu einigen körperlichen Anomalien kommen, z. Mit frühzeitiger Behandlung und Therapie können Menschen mit Turner-Syndrom in der Regel mit ihren atypischen Altersgenossen am Unterricht teilnehmen und unabhängig weiterleben. In einigen Fällen kann ein Eizellspender in Verbindung mit einer IVF-Behandlung dazu beitragen, dass ein Kind auf natürliche Weise geboren wird.
Das Cri-du-Chat-Syndrom, das auf Französisch „Schrei der Katze“ bedeutet, ist eine Monosomie-Störung, die auf einen fehlenden Teil von Chromosom 5 zurückzuführen ist. Zusammen mit mehreren Lern- und körperlichen Behinderungen führt diese Störung zu einer abnormalen Entwicklung des Kehlkopfs, was zu einem deutlichen Schrei führt Unter dem Alter von 2 Jahren. Personen mit Cri du Chat haben häufig einen kleineren Kopf, ein rundes Gesicht und sehr weit aufgerissene Augen. Sie haben auch oft Herzfehler, einen schlechten Muskeltonus und Funktionsstörungen in sozialen Umgebungen und zeigen oft ein sehr aggressives oder unvorhersehbares Verhalten. Obwohl für diese Störung keine medizinische Behandlung verfügbar ist, können Therapiebehandlungen häufig Patienten mit geistigen Behinderungen und sozialer Verfassung helfen.
Das 1p36-Deletionssyndrom, dh ein fehlender Teil von Chromosom 1, kann mehrere körperliche und geistige Behinderungen verursachen, einschließlich Gesichtsdeformitäten und schwerwiegenden Lernverzögerungen. Diese Monosomiestörung ist viel seltener als das Turner- oder Cri-du-Chat-Syndrom. Therapie für Lernverzögerungen und soziale Interaktion sind die einzigen verfügbaren Behandlungen. Das Alfie-Syndrom, ein fehlender Teil von Chromosom 9, hat weniger als 100 gemeldete Fälle auf der Welt, was es zur seltensten Monosomiestörung macht.
Die gesundheitlichen Probleme sowie die mit dem Alfie-Syndrom einhergehenden Gesichts- und Geistesstörungen sind schwerwiegend, obwohl in einigen Fällen nach einer Therapie eine drastische Verbesserung der geistigen Behinderung des Patienten festgestellt wurde. In einem Fall ging ein Kind von einer schwerwiegenden geistigen Behinderung mit einem IQ-Wert von unter 20 auf einen unterdurchschnittlichen Wert auf der IQ-Skala über, dh über 70 Punkte. Ohne schwerwiegende Gesundheitsprobleme wie Herzfehler haben diese Erkrankungen in der Regel eine lange Lebensdauer, in der Regel zwischen 50 und 70 Jahren. Aufgrund der Tatsache, dass viele verschiedene Teile eines Chromosoms fehlen können, ist der Schweregrad dieser Störungen je nach Patient sehr unterschiedlich.