Was sind die verschiedenen Monosomiestörungen?

Monosomie -Störungen treten während der Fötusentwicklung auf und sind durch ein teilweise oder vollständig fehlendes Paar eines Chromosoms gekennzeichnet.Während diese Störungen relativ selten sind, sind das Turner -Syndrom und das CRI -DU -Chat -Syndrom am häufigsten.Andere Störungen wie 1P36 -Deletionssyndrom und Alfies -Syndrom sind äußerst selten.Turner -Syndrom ist die einzige vollständige Monosomie, die mit dem Leben kompatibel ist.Jeder andere Typ ist entweder im Mutterleib oder direkt nach der Geburt tödlich.Diejenigen, die mit einer anderen Monosomie -Störung als dem Turner -Syndrom leben, haben eine partielle Monosomie, was bedeutet, dass nur ein Stück einer Seite eines Chromosoms fehlt.

Das Turner -Syndrom betrifft ungefähr einen von 2.500 Frauen.Das Chromosomenpaar, das das als XX bekannte weibliche Geschlecht bestimmt, fehlt eines der XS beim Turner -Syndrom.Ohne Behandlung wachsen Frauen mit dieser Monosomie -Störung nur 1,5 Meter auf weniger als 5 Fuß und werden die Pubertät nicht durchlaufen.Mit der Verwendung von Wachstumshormonen und Östrogenersatz frühzeitig können diese Probleme vermieden werden, obwohl Patienten immer unfruchtbar sind.Hals, schlaffe Augenlider und übermäßige Maulwürfe.Mit der frühen Behandlung und Therapie können Personen mit Turner -Syndrom in der Regel mit ihren atypischen Kollegen unterrichtet und leben unabhängig.In einigen Fällen kann ein Eierspender, der mit der IVF -Behandlung gekoppelt ist5. Zusammen mit mehreren Lern- und körperlichen Behinderungen führt diese Störung dazu, dass sich der Kehlkopf abnormal entwickelt, was zu einem unverwechselbaren Schrei unter 2 Jahren führtBreite gesetzte Augen.Sie haben auch oft Herzfehler, einen schlechten Muskeltonus und Schwierigkeiten, in sozialen Umgebungen zu funktionieren, und zeigen oft ein sehr aggressives oder unvorhersehbares Verhalten.Während für diese Störung keine medizinische Behandlung verfügbar ist, können Therapiebehandlungen Patienten mit geistigen Behinderungen und Sozialisation häufig helfen.Lernverzögerungen.Diese Monosomie -Störung ist viel seltener als Turner oder Cri du Chat -Syndrom.Die Therapie für Lernverzögerungen und soziale Interaktion sind die einzigen verfügbaren Behandlungen.Das Alfies -Syndrom, ein fehlender Teil von Chromosom 9, hat weltweit weniger als 100 gemeldete Fälle, was es zur seltensten Monosomie -Störung macht.wurden gefunden, wo sich die geistige Behinderung des Patienten nach der Therapie drastisch verbesserte.In einem Fall wechselte ein Kind von zutiefst intellektuell behindert, einem IQ -Wert von unter 20 Jahren auf die IQ -Skala unter dem Durchschnitt, was über 70 Punkte bedeutet.Mit dem Fehlen schwerwiegender Gesundheitsprobleme wie Herzfehler haben diejenigen mit diesen Störungen in der Regel eine lange Lebensdauer, normalerweise 50 und 70 Jahre.Aufgrund der Tatsache, dass viele verschiedene Teile eines Chromosoms fehlen können, variiert die Schwere dieser Störungen von Patienten stark.