Was sind die verschiedenen Monosomiestörungen?
Monosomie -Störungen treten während der Fötusentwicklung auf und sind durch ein teilweise oder voll fehlendes Paar eines Chromosoms gekennzeichnet. Während diese Störungen relativ selten sind, sind das Turner -Syndrom und das CRI -DU -Chat -Syndrom am häufigsten. Andere Erkrankungen wie 1P36 -Deletionssyndrom und Alfie -Syndrom sind äußerst selten. Turner -Syndrom ist die einzige vollständige Monosomie, die mit dem Leben kompatibel ist. Jeder andere Typ ist entweder im Mutterleib oder direkt nach der Geburt tödlich. Diejenigen, die mit einer anderen Monosomie -Störung als dem Turner -Syndrom leben, haben eine partielle Monosomie, was bedeutet, dass nur ein Stück einer Seite eines Chromosoms fehlt. Das Chromosomenpaar, das das als XX bekannte weibliche Geschlecht bestimmt, fehlt eines der XS beim Turner -Syndrom. Ohne Behandlung wachsen Frauen mit dieser Monosomie -Störung nur 1,5 Meter auf weniger als 5 Fuß und werden nicht durch die Pubertät gehen. Mit der Verwendung von Wachstumshormonen und Östrogenersatz frühzeitig sind dieseSues können vermieden werden, obwohl Patienten immer unfruchtbar sind.
Turner -Syndrom kann auch zu Lernverzögerungen führen, insbesondere in Mathematik, und einige physische Anomalien wie einen Netznacken, schlaffige Augenlider und übermäßige Maulwürfe verursachen. Mit der frühen Behandlung und Therapie können Personen mit Turner -Syndrom in der Regel mit ihren atypischen Kollegen unterrichtet und leben unabhängig. In einigen Fällen kann ein Eierspender, der mit der IVF -Behandlung gekoppelt ist
Cri du Chat -Syndrom, was in Französisch „Cry of the Cat“ bedeutet, ist eine Monosomiestörung, die mit einem fehlenden Teil von Chromosom zusammenhängt. Zusammen mit mehreren Lernen und körperlichen Behinderungen führt diese Störung dazu, dass sich der Kehlkopf, der sich abnormal, was zu einem charakteristischen Schrei in einem charakteristischen Schrei entsteht. Sie auch oFTEN haben Herzfehler, einen schlechten Muskeltonus und Schwierigkeiten, in sozialen Umgebungen zu funktionieren, und zeigen oft ein sehr aggressives oder unvorhersehbares Verhalten. Während für diese Störung keine medizinische Behandlung verfügbar ist, können Therapiebehandlungen Patienten mit geistigen Behinderungen und Sozialisation häufig helfen.
1P36 Deletionssyndrom, d. H. Ein fehlender Teil von Chromosom 1, kann zu verschiedenen körperlichen und geistigen Behinderungen führen, einschließlich Gesichtsformitäten und schwerwiegenden Lernverzögerungen. Diese Monosomiestörung ist viel seltener als das Turner- oder Cri -Du -Chat -Syndrom. Die Therapie für Lernverzögerungen und soziale Interaktion sind die einzigen verfügbaren Behandlungen. Das Alfie -Syndrom, ein fehlender Teil von Chromosom 9, hat in der Welt weniger als 100 gemeldete Fälle, was es zur seltensten Monosomie -Störung macht.
Die Gesundheitsprobleme sowie die mit dem Alfie -Syndrom vorhandenen Gesichts- und geistigen Anomalien sind schwerwiegend, obwohl einige Fälle dort gefunden wurdennach der Therapie gedreht. In einem Fall überging ein Kind auf der IQ -Skala von zutiefst intellektuell behindert, einem IQ -Wert von unter 20 Jahren unter dem Durchschnitt. Angesichts schwerer gesundheitlicher Probleme wie Herzfehler haben diejenigen mit diesen Störungen in der Regel eine lange Lebensdauer, normalerweise 50 und 70 Jahre. Aufgrund der Tatsache, dass viele verschiedene Teile eines Chromosoms fehlen können, variiert die Schwere dieser Störungen von Patienten stark.