Jaké jsou různé poruchy monosomie?
Poruchy monosomie se vyskytují během vývoje plodu a jsou charakterizovány částečným nebo plným chybějícím párem chromozomu. Zatímco tyto poruchy jsou relativně vzácné, nejběžnější jsou syndrom Turnera a syndrom chat CRI. Další poruchy, jako je syndrom delece 1p36 a Alfieův syndrom, jsou velmi vzácné. Turnerův syndrom je jediná plná monosomie, která je kompatibilní se životem; Každý jiný typ je fatální buď v lůně, nebo hned po narození. Ti, kteří žijí s monosomickou poruchou jinou než Turnerovou syndromem, mají částečnou monosomii, což znamená, že chybí pouze jeden kus jedné strany chromozomu.
Turnerův syndrom ovlivňuje přibližně jednu z 2 500 žen. Chromozomový pár, který určuje ženské pohlaví, známé jako XX, chybí jeden z XS v Turnerově syndromu. Bez léčby se ženy s touto monosomickou poruchou porostou pouze pod 5 stop (1,5 metrů) a nebudou procházet pubertou. S použitím růstových hormonů a náhrady estrogenu brzySUES lze zabránit, i když pacienti budou vždy neplodní. S včasnou léčbou a terapií mohou lidé s Turnerovým syndromem obvykle navštěvovat třídu se svými atypickými vrstevníky a žít samostatně. V některých případech jim dárce vajec spojený s ošetřením IVF může pomoci přirozeně přenést a porodit dítě.
CRI DU Chat Syndrom, což znamená „Cry of the Cat“ ve francouzštině, je porucha monosomie související s chybějící součástí chromozomu 5. Spolu s několika učením a tělesným postižením způsobuje, že se hrtan vyvíjí abnormálně, což vede k výraznému pláči pod věkem 2. fyzicky, osob s cri du du -chat, a velmi široký eyes a velmi široký oči, a velmi široký eyes a velmi široký oči, a velmi široký eyes, a velmi široký oči, a velmi široký a velmi široký oči a velmi široký oči a velmi široký oči a velmi široký oči. Také oFten má srdeční vady, špatný svalový tonus a potíže s fungováním v sociálním prostředí a často vykazují velmi agresivní nebo nepředvídatelné chování. Přestože pro tuto poruchu není k dispozici žádné lékařské ošetření, léčba terapie může často pomoci pacientům s mentálním postižením a socializací.
1P36 Deleční syndrom, tj. Chybějící část chromozomu 1, může způsobit několik fyzických a duševních postižení, včetně deformit obličeje a závažných zpoždění učení. Tato porucha monosomie je mnohem vzácnější než Turner nebo CRI DU Chat syndrom; Terapie zpoždění učení a sociální interakce je jediná dostupná léčba. Alfieův syndrom, chybějící část chromozomu 9, má na světě méně než 100 hlášených případů, což z něj činí nejvzácnější poruchu monosomy.
zdravotní problémy, stejně jako obličejové a mentální abnormality přítomné s Alfieho syndromem, jsou závažné, ačkoli některé případy byly nalezeny, kde intelektuální postižení pacienta drasticky DEMPpo léčbě. V jednom případě se dítě šlo od hluboce intelektuálně postižených, skóre IQ do 20 let na podprůměrné na stupnici IQ, což znamená nad 70 bodů. S nepřítomností závažných zdravotních problémů, jako jsou srdeční vady, mají lidé s těmito poruchami obvykle dlouhou životnost, obvykle 50 a 70 let. Vzhledem k tomu, že může chybět mnoho různých částí chromozomu, závažnost těchto poruch se velmi liší podle pacienta.