Jaké jsou různé poruchy monosomie?

Poruchy monosomie se vyskytují během vývoje plodu a jsou charakterizovány částečným nebo plným chybějícím párem chromozomu. Zatímco tyto poruchy jsou relativně vzácné, nejběžnější jsou syndrom Turnera a syndrom chat CRI. Další poruchy, jako je syndrom delece 1p36 a Alfieův syndrom, jsou velmi vzácné. Turnerův syndrom je jediná plná monosomie, která je kompatibilní se životem; Každý jiný typ je fatální buď v lůně, nebo hned po narození. Ti, kteří žijí s monosomickou poruchou jinou než Turnerovou syndromem, mají částečnou monosomii, což znamená, že chybí pouze jeden kus jedné strany chromozomu.

Turnerův syndrom ovlivňuje přibližně jednu z 2 500 žen. Chromozomový pár, který určuje ženské pohlaví, známé jako XX, chybí jeden z XS v Turnerově syndromu. Bez léčby se ženy s touto monosomickou poruchou porostou pouze pod 5 stop (1,5 metrů) a nebudou procházet pubertou. S použitím růstových hormonů a náhrady estrogenu brzySUES lze zabránit, i když pacienti budou vždy neplodní. S včasnou léčbou a terapií mohou lidé s Turnerovým syndromem obvykle navštěvovat třídu se svými atypickými vrstevníky a žít samostatně. V některých případech jim dárce vajec spojený s ošetřením IVF může pomoci přirozeně přenést a porodit dítě.

CRI DU Chat Syndrom, což znamená „Cry of the Cat“ ve francouzštině, je porucha monosomie související s chybějící součástí chromozomu 5. Spolu s několika učením a tělesným postižením způsobuje, že se hrtan vyvíjí abnormálně, což vede k výraznému pláči pod věkem 2. fyzicky, osob s cri du du -chat, a velmi široký eyes a velmi široký oči, a velmi široký eyes a velmi široký oči, a velmi široký eyes, a velmi široký oči, a velmi široký a velmi široký oči a velmi široký oči a velmi široký oči a velmi široký oči. Také oFten má srdeční vady, špatný svalový tonus a potíže s fungováním v sociálním prostředí a často vykazují velmi agresivní nebo nepředvídatelné chování. Přestože pro tuto poruchu není k dispozici žádné lékařské ošetření, léčba terapie může často pomoci pacientům s mentálním postižením a socializací.

1P36 Deleční syndrom, tj. Chybějící část chromozomu 1, může způsobit několik fyzických a duševních postižení, včetně deformit obličeje a závažných zpoždění učení. Tato porucha monosomie je mnohem vzácnější než Turner nebo CRI DU Chat syndrom; Terapie zpoždění učení a sociální interakce je jediná dostupná léčba. Alfieův syndrom, chybějící část chromozomu 9, má na světě méně než 100 hlášených případů, což z něj činí nejvzácnější poruchu monosomy.

zdravotní problémy, stejně jako obličejové a mentální abnormality přítomné s Alfieho syndromem, jsou závažné, ačkoli některé případy byly nalezeny, kde intelektuální postižení pacienta drasticky DEMPpo léčbě. V jednom případě se dítě šlo od hluboce intelektuálně postižených, skóre IQ do 20 let na podprůměrné na stupnici IQ, což znamená nad 70 bodů. S nepřítomností závažných zdravotních problémů, jako jsou srdeční vady, mají lidé s těmito poruchami obvykle dlouhou životnost, obvykle 50 a 70 let. Vzhledem k tomu, že může chybět mnoho různých částí chromozomu, závažnost těchto poruch se velmi liší podle pacienta.

JINÉ JAZYKY

Pomohl vám tento článek? Děkuji za zpětnou vazbu Děkuji za zpětnou vazbu

Jak můžeme pomoci? Jak můžeme pomoci?