Jaké jsou různé monosomické poruchy?
Monozomální poruchy se objevují během vývoje plodu a jsou charakterizovány částečným nebo úplným chybějícím párem chromozomu. I když jsou tyto poruchy relativně vzácné, nejčastější jsou Turnerův syndrom a Cri du chat syndrom. Jiné poruchy, jako je delecí syndrom 1p36 a Alfieho syndrom, jsou mimořádně vzácné. Turnerův syndrom je jedinou plnou monosomií, která je slučitelná se životem; každý jiný typ je fatální v lůně nebo přímo po narození. Ti, kteří žijí s jinou monosomickou poruchou než Turnerovým syndromem, mají částečnou monosomii, což znamená, že chybí pouze jeden kus jedné strany chromozomu.
Turnerův syndrom postihuje přibližně jednu z 2 500 žen. Chromozomový pár, který určuje ženské pohlaví, známý jako XX, postrádá jeden z Xs v Turnerově syndromu. Bez léčby budou ženy s touto monosomickou poruchou růst pouze pod 5 stop (1,5 metru) a neprojdou pubertou. S časným použitím růstových hormonů a estrogenové náhrady se těmto problémům lze vyhnout, i když pacienti budou vždy neplodní.
Turnerův syndrom může také způsobit určitá zpoždění učení, zejména v matematice, a může způsobit některé fyzické abnormality, jako je krk s popruhem, visící víčka a nadměrné krtky. Při včasné léčbě a terapii mohou lidé s Turnerovým syndromem obvykle navštěvovat třídu se svými atypickými vrstevníky a žít samostatně. V některých případech jim může dárce vajec spojený s léčbou IVF pomoci přirozeně přenášet a rodit dítě.
Cri du chat syndrom, což ve francouzštině znamená „pláč kočky“, je monosomální porucha spojená s chybějící částí chromozomu 5. Tato porucha způsobuje kromě několika poruch učení a fyzického postižení také abnormální vývoj hrtanu, což má za následek výrazný výkřik. mladší 2 let. Fyzicky mají lidé s chatou Cri du často menší hlavu, kulatou tvář a velmi široké oči. Často mají také srdeční vady, špatný svalový tonus a potíže s fungováním v sociálních prostředích a často vykazují velmi agresivní nebo nepředvídatelné chování. I když pro tuto poruchu není k dispozici žádné lékařské ošetření, terapeutická léčba může často pomoci pacientům s mentálním postižením a socializací.
Delecí syndrom 1p36, tj. Chybějící část chromozomu 1, může způsobit několik tělesných a duševních poruch, včetně deformací obličeje a vážných zpoždění učení. Tato monosomická porucha je mnohem vzácnější než Turnerův syndrom nebo Cri du chat syndrom; terapie pro zpoždění učení a sociální interakce jsou jediné dostupné léčby. Alfieho syndrom, chybějící část chromozomu 9, má na světě méně než 100 hlášených případů, což z něj činí nejvzácnější monosomickou poruchu.
Zdravotní problémy, jakož i obličejové a duševní abnormality, které se vyskytují u Alfieho syndromu, jsou závažné, ačkoli byly zjištěny některé případy, kdy se duševní postižení pacienta po terapii drasticky zlepšilo. V jednom případě, dítě šlo z těžce intelektuálně postiženého, IQ skóre pod 20, pod průměrem na IQ stupnici, což znamená nad 70 bodů. Při absenci závažných zdravotních problémů, jako jsou srdeční vady, mají lidé s těmito poruchami obvykle dlouhou životnost, obvykle 50 a 70 let. Vzhledem k tomu, že může chybět mnoho různých částí chromozomu, závažnost těchto poruch se u pacienta velmi liší.