다른 단일 염기 장애는 무엇입니까?

태아 발달 과정에서 일 염색체 장애가 발생하며 염색체의 부분 또는 완전 결여 쌍이 특징입니다. 이러한 장애는 비교적 드물지만 Turner 증후군과 Cri du chat 증후군이 가장 흔합니다. 1p36 결실 증후군 및 Alfie 증후군과 같은 다른 장애는 극히 드 rare니다. 터너 증후군은 생명과 양립 할 수있는 유일한 완전 일 염색체입니다. 다른 모든 유형은 자궁에서 또는 출생 직후에 치명적입니다. 터너 증후군 이외의 단일 염색체 장애가있는 사람들은 부분적인 단일 염색체를 가지고 있으며 이는 염색체 한쪽의 한 부분 만 누락되었음을 의미합니다.

터너 증후군은 2,500 명의 여성 중 약 1 명에게 영향을줍니다. XX로 알려진 여성의 성별을 결정하는 염색체 쌍에는 터너 증후군의 X 중 하나가 없습니다. 치료를받지 않으면이 단일 염색 장애가있는 여성은 1.5 미터 (5 피트) 미만으로 자라며 사춘기를 거치지 않습니다. 성장 호르몬과 에스트로겐 대체제를 조기에 사용하면 환자는 항상 불임이 될 수 있지만 이러한 문제는 피할 수 있습니다.

터너 증후군은 또한 특히 수학에서 학습 지연을 유발할 수 있으며 웹 베드 목, 처진 눈꺼풀 및 과도한 두더지와 같은 신체적 이상을 유발할 수 있습니다. 조기 치료와 치료를 통해 터너 증후군 환자는 일반적으로 비정형 동료와 함께 수업에 참석하고 독립적으로 생활 할 수 있습니다. 어떤 경우에는 IVF 치료와 결합 된 난자 기증자가 자연적으로 아이를 낳고 출산하는 데 도움이 될 수 있습니다.

프랑스어로 "고양이의 울음"을 의미하는 Cri du chat 증후군은 염색체 5의 누락 된 부분과 관련된 단일 염색 장애입니다. 여러 학습 및 신체적 장애와 함께이 장애는 후두가 비정상적으로 발생하여 독특한 외침을 유발합니다. 신체적으로 Cri du chat을하는 사람들은 보통 평소보다 작은 머리, 둥근 얼굴 및 매우 넓은 눈을 가지고 있습니다. 그들은 종종 심장 결함, 열악한 근육질 및 사회적 환경에서의 기능 장애를 가지고 있으며 종종 매우 공격적이거나 예측할 수없는 행동을 보입니다. 이 질환에 대한 의학적 치료는 없지만 치료 요법은 지적 장애가있는 환자와 사회화에 도움이 될 수 있습니다.

1p36 결실 증후군, 즉 염색체 1의 누락 부분은 안면 기형 및 심각한 학습 지연을 포함하여 여러 가지 신체적 및 정신적 장애를 유발할 수 있습니다. 이 단일 염색 장애는 Turner 또는 Cri du chat 증후군보다 훨씬 드 rare니다. 학습 지연 및 사회적 상호 작용을위한 요법은 유일하게 이용할 수있는 요법입니다. 염색체 9에서 빠진 알피 증후군은 세계에서 100 건 미만으로보고되어있어 가장 드문 일 염색체 질환입니다.

Alfie 증후군으로 인한 안면 및 정신 이상뿐만 아니라 건강 문제는 심각하지만, 치료 후 환자의 지적 장애가 크게 개선되는 경우가 발견되었습니다. 어떤 경우에는, 아이가 심하게 지적 장애가있는 IQ 점수 20 미만으로 IQ 척도에서 평균 이하로 떨어졌으며 이는 70 점 이상을 의미합니다. 심장 결함과 같은 심각한 건강 문제가 없으면 이러한 장애가있는 사람들은 일반적으로 50 년에서 70 년 정도의 긴 수명을 갖습니다. 염색체의 많은 다른 부분이 없어 질 수 있기 때문에, 이러한 장애의 심각성은 환자마다 크게 다릅니다.