다른 모노 절제 장애는 무엇입니까?

단일 절제 장애는 태아 발달 중에 발생하며 염색체의 부분 또는 전체 누락 쌍을 특징으로합니다. 이러한 장애는 비교적 드물지만 가장 흔한 것은 Turner Syndrome과 Cri du Chat 증후군입니다. 1P36 결실 증후군 및 Alfie 증후군과 같은 다른 장애는 극히 드 rare니다. 터너 증후군은 생명과 호환되는 유일한 전체 모노 절제술입니다. 다른 모든 유형은 자궁이나 출생 직후에 치명적입니다. Turner 증후군 이외의 단일 절개 장애를 가진 사람들은 부분 단량 절개술을 가지고 있습니다. 즉, 염색체의 한 쪽이 누락된다는 것을 의미합니다.

Turner 증후군은 2,500 명의 여성 중 약 1 명에 영향을 미칩니다. XX로 알려진 여성 성별을 결정하는 염색체 쌍은 Turner 증후군에서 XS 중 하나가 누락되었습니다. 치료가 없으면이 단일 절개 장애를 가진 여성은 5 피트 (1.5 미터) 미만으로 자라며 사춘기를 통과하지 않습니다. 성장 호르몬과 에스트로겐 대체를 조기에 사용하면환자는 항상 불임이지만 소송을 피할 수 있습니다.

터너 증후군은 특히 수학에서 학습 지연을 일으킬 수 있으며 웹 베드 목, 처진 눈꺼풀 및 과도한 몰과 같은 물리적 이상을 유발할 수 있습니다. 조기 치료 및 치료를 통해 Turner Syndrome을 가진 사람들은 일반적으로 비정형 동료들과 수업에 참석하여 독립적으로 살 수 있습니다. 어떤 경우에는 IVF 치료와 결합 된 계란 기증자가 자연스럽게 어린이를 운반하고 출산하는 데 도움이 될 수 있습니다.

프랑스어로“고양이의 외침”을 의미하는

cri du 채팅 증후군은 염색체 5의 누락 된 부분과 관련된 단일 절개 장애입니다. 여러 학습 및 신체 장애와 함께이 장애는 비정상적으로 발달하여 2 세의 나이보다 더 작은 나이보다 더 작고, 둥근 얼굴을 가지고 있습니다. 그들은 또한 oFTEN은 심장 결함, 근육 톤이 좋지 않으며 사회적 환경에서 기능하는 데 어려움을 겪고 있으며 종종 매우 공격적이거나 예측할 수없는 행동을 나타냅니다. 이 장애에 대한 의학적 치료는 없지만 치료 치료는 종종 지적 장애 및 사회화 환자를 도울 수 있습니다.

1p36 삭제 증후군, 즉 염색체 1의 누락 된 부분은 얼굴 기형 및 심각한 학습 지연을 포함한 몇 가지 신체적 및 정신적 장애를 유발할 수 있습니다. 이 단일 절개 장애는 Turner 또는 Cri du Chat 증후군보다 훨씬 드물다. 학습 지연 및 사회적 상호 작용을위한 치료는 이용 가능한 유일한 치료법입니다. 염색체 9의 누락 된 부분 인 Alfie 증후군은 세계에서 100 건 미만의 사례를 가지고있어 가장 희귀 한 단일 절제 장애가되었습니다.

Alfie 증후군이있는 얼굴 및 정신적 이상뿐만 아니라 건강 문제는 심각하지만, 환자의 지적 장애가 급격히 임박한 경우에도 발견되었습니다.치료 후 썩었다. 어떤 경우에는 아이가 지적으로 장애가있는 IQ 점수 인 20 세 미만에서 IQ 척도에서 평균 미만으로, 70 점 이상을 의미했습니다. 심장 결함과 같은 심각한 건강 문제가 없으면 이러한 장애를 가진 사람들은 일반적으로 50 년과 70 년의 수명이 길다. 염색체의 많은 다른 부분이 누락 될 수 있기 때문에 이러한 장애의 심각성은 환자에 따라 크게 다릅니다.