異なるモノソミー障害とは何ですか？

モノソミー障害は胎児の発達中に発生し、染色体の部分的または完全な欠落ペアによって特徴付けられます。 これらの障害は比較的まれですが、最も一般的なのはターナー症候群とクリドゥチャット症候群です。 1p36欠失症候群やアルフィー症候群などの他の障害は非常にまれです。 ターナー症候群は、生命と両立する唯一の完全なモノソミーです。 他のすべてのタイプは、子宮内または出生直後に致命的です。 ターナー症候群以外のモノソミー障害に罹患している人は、部分的なモノソミーを持っています。つまり、染色体の片側の片方だけが欠落しています。

ターナー症候群は女性2,500人に約1人が罹患しています。 XXとして知られる女性の性別を決定する染色体ペアには、ターナー症候群のXの1つがありません。 治療なしでは、このモノソミー障害の女性は5フィート（1.5メートル）未満に成長し、思春期を迎えることはありません。 成長ホルモンとエストロゲン補充の早期使用により、これらの問題は回避できますが、患者は常に不妊症になります。

また、ターナー症候群は、特に数学でいくつかの学習遅延を引き起こす可能性があり、水かきのある首、垂れ下がったまぶた、過剰なほくろなどのいくつかの身体的異常を引き起こす可能性があります。 早期治療と治療により、ターナー症候群の人は通常、異型の仲間と一緒に授業に参加し、独立して生活することができます。 場合によっては、IVF治療と組み合わせた卵子提供者は、自然に子供を産み出産するのに役立ちます。

フランス語で「猫の鳴き声」を意味するクリドゥチャット症候群は、染色体5の欠落部分に関連するモノソミー障害です。いくつかの学習障害および身体障害とともに、この障害により喉頭が異常に発達し、独特の泣き声が生じます。物理的には、Cri du chatを使用している人は、通常よりも頭が小さく、顔が丸く、目が非常に広くなっています。 また、多くの場合、心臓の欠陥、筋緊張の低下、社会的環境での機能の困難があり、しばしば非常に攻撃的または予測不可能な行動を示します。 この障害の治療法はありませんが、治療法は知的障害や社会化のある患者を助けることができます。

1p36欠失症候群、つまり染色体1の欠落部分は、顔の奇形や重度の学習遅延など、いくつかの身体的および精神的障害を引き起こす可能性があります。 このモノソミー障害は、ターナー症候群やクリデュチャット症候群よりもはるかにまれです。 学習の遅れと社会的相互作用のための治療は、利用可能な唯一の治療法です。 アルフィー症候群は、染色体9の一部が欠落しているため、世界で100未満の症例が報告されており、最もまれなモノソミー障害となっています。

アルフィー症候群に伴う健康上の問題と顔面および精神の異常は深刻ですが、患者の知的障害が治療後に劇的に改善した場合がいくつか発見されています。 あるケースでは、子どもは知的障害者であるIQスコアが20未満から、IQスケールで平均以下、つまり70ポイント以上になりました。 心臓障害などの深刻な健康上の問題がないため、これらの障害のある人の寿命は通常50〜70年と長くなります。 染色体の多くの異なる部分が欠落している可能性があるという事実により、これらの障害の重症度は患者によって大きく異なります。