さまざまな単層障害とは何ですか？

胎児の発達中に単層障害が発生し、染色体の部分的または完全に欠落しているペアによって特徴付けられます。これらの障害は比較的まれですが、最も一般的なのはターナー症候群とCRI DUチャット症候群です。 1p36欠失症候群やアルフィー症候群などの他の障害は非常にまれです。ターナー症候群は、生命と互換性がある唯一の完全な単層です。他のすべてのタイプは、子宮内または出生直後のいずれかで致命的です。ターナー症候群以外の単層障害のある患者は部分的な単ソミーを持っています。つまり、染色体の片側の片側のみが欠落していることを意味します。 XXとして知られる女性の性別を決定する染色体ペアには、ターナー症候群のXSの1つが欠落しています。治療なしでは、この単層障害を持つ女性は5フィート（1.5メートル）未満に成長し、思春期を超えません。成長ホルモンとエストロゲンの置換を早期に使用すると、これらは患者は常に不妊であるが、訴訟を避けることができる。早期の治療と治療により、ターナー症候群の人は通常、非定型のピアと一緒にクラスに参加し、独立して生活することができます。場合によっては、IVF治療と組み合わせた卵子提供者は、子供を自然に運び、出産するのに役立ちます。

フランス語の「猫の叫び」を意味する

Cri Duチャット症候群は、染色体5の欠落部分に関連する単一体障害です。いくつかの学習および身体障害とともに、この障害は喉頭を発症させ、2歳未満の年齢の下で独特の叫び声を上げます。彼らもoFTENは、心臓の欠陥があり、筋肉の緊張が悪く、社会的環境で機能する困難があり、多くの場合、非常に攻撃的または予測不可能な行動を示します。この障害の治療は利用できませんが、治療治療はしばしば知的障害と社会化の患者に役立ちます。

1p36欠失症候群、すなわち、染色体1の不足している部分は、顔の変形や重度の学習遅延など、いくつかの身体障害および精神障害を引き起こす可能性があります。このモノソミー障害は、ターナーやCRI DUチャット症候群よりもはるかにまれです。学習遅延と社会的相互作用の治療は、利用可能な唯一の治療法です。染色体9の不足している部分であるアルフィー症候群は、世界で報告された100件未満の症例を持っているため、最も希少な単筋障害になっています。

アルフィー症候群に存在する顔面および精神的異常だけでなく、健康上の問題と精神的な異常は重度ですが、患者の知的障害が劇的にインプを妨げる場合に発見された場合もあります。治療後にローブ。あるケースでは、子供は20歳未満のIQスコアであるIQスケールの平均を超えて、70ポイントを超えて、深い知的障害者からIQスコアを取得しました。心臓の欠陥などの深刻な健康問題がないため、これらの障害を持つ人々は通常、通常50年および70年の長い寿命を持っています。染色体の多くの異なる部分が欠落している可能性があるため、これらの障害の重症度は患者によって大きく異なります。