Quels sont les différents troubles de la monosomie?

Les troubles de la monosomie surviennent pendant le développement du fœtus et se caractérisent par l’absence partielle ou totale d’un chromosome. Bien que ces troubles soient relativement rares, les plus fréquents sont le syndrome de Turner et le syndrome de Cri du chat. D'autres troubles, tels que le syndrome de délétion 1p36 et le syndrome d'Alfie, sont extrêmement rares. Le syndrome de Turner est la seule monosomie complète compatible avec la vie; chaque autre type est fatal soit dans l'utérus, soit directement après la naissance. Les personnes vivant avec un trouble de la monosomie autre que le syndrome de Turner ont une monosomie partielle, ce qui signifie qu'un seul morceau d'un côté du chromosome est manquant.

Le syndrome de Turner affecte environ une femme sur 2500. Le couple chromosomique déterminant le sexe féminin, connu sous le nom de XX, manque l'un des X du syndrome de Turner. Sans traitement, les femmes atteintes de ce trouble monosomique ne dépasseront pas 1,5 mètre et ne passeront pas par la puberté. Grâce à l'utilisation précoce d'hormones de croissance et de remplacement des œstrogènes, ces problèmes peuvent être évités, même si les patients seront toujours stériles.

Le syndrome de Turner peut également entraîner des retards d’apprentissage, notamment en mathématiques, ainsi que des anomalies physiques telles qu’un cou palmé, des paupières tombantes et des taupes excessives. Avec un traitement et une thérapie précoces, les personnes atteintes du syndrome de Turner peuvent généralement assister aux cours avec leurs pairs atypiques et continuer à vivre de manière indépendante. Dans certains cas, un donneur d'œufs associé à un traitement de FIV peut les aider à porter et à faire naître un enfant naturellement.

Le syndrome de Cri du chat, qui signifie «cri du chat» en français, est un trouble de la monosomie lié à une partie manquante du chromosome 5. Ce trouble, associé à plusieurs troubles d'apprentissage et physiques, provoque un développement anormal du larynx, entraînant un cri moins de 2 ans. Physiquement, les personnes atteintes de Cri du chat ont souvent une tête plus petite que d’habitude, un visage rond et des yeux très écartés. Ils ont également souvent des malformations cardiaques, un tonus musculaire faible et une difficulté à fonctionner dans des contextes sociaux, et affichent souvent un comportement très agressif ou imprévisible. Bien qu'aucun traitement médical ne soit disponible pour ce trouble, les traitements thérapeutiques peuvent souvent aider les patients présentant une déficience intellectuelle et une socialisation.

Le syndrome de délétion 1p36, c’est-à-dire une partie manquante du chromosome 1, peut entraîner plusieurs handicaps physiques et mentaux, notamment des difformités faciales et des retards d’apprentissage graves. Ce trouble de la monosomie est beaucoup plus rare que le syndrome de Turner ou Cri du chat; la thérapie pour les retards d'apprentissage et l'interaction sociale sont les seuls traitements disponibles. Le syndrome d'Alfie, une partie manquante du chromosome 9, compte moins de 100 cas signalés dans le monde, ce qui en fait le trouble de la monosomie le plus rare.

Les problèmes de santé ainsi que les anomalies faciales et mentales liées au syndrome d'Alfie sont graves, bien que certains cas aient été observés dans lesquels la déficience intellectuelle du patient s'était considérablement améliorée après le traitement. Dans un cas, un enfant est passé de handicap intellectuel profond (QI inférieur à 20) à un niveau inférieur à la moyenne sur l'échelle de QI, ce qui signifie supérieur à 70 points. En l'absence de problèmes de santé graves tels que les malformations cardiaques, les personnes atteintes de ces troubles ont généralement une longue durée de vie, généralement entre 50 et 70 ans. En raison du fait que de nombreuses parties différentes d'un chromosome peuvent être absentes, la gravité de ces troubles varie considérablement d'un patient à l'autre.

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