Hvad er de forskellige monosomiforstyrrelser?

Monosomiforstyrrelser forekommer under fosterudvikling og er kendetegnet ved et delvist eller fuldt manglende par af et kromosom. Mens disse lidelser er relativt sjældne, er de mest almindelige Turner-syndrom og Cri du chat-syndrom. Andre lidelser, såsom 1p36-deletionssyndrom og Alfies syndrom, er ekstremt sjældne. Turner syndrom er den eneste fulde monosomi, der er kompatibel med livet; hver anden type er dødelig enten i livmoderen eller direkte efter fødslen. De, der lever med en anden monosomilidelse end Turner-syndrom, har en delvis monosomi, hvilket betyder, at der kun mangler et stykke af den ene side af et kromosom.

Turnersyndrom påvirker cirka en ud af 2.500 kvinder. Kromosomparet, der bestemmer det kvindelige køn, kendt som XX, mangler et af X'erne i Turners syndrom. Uden behandling vil kvinder med denne monosomilidelse kun vokse til under 1,5 meter og vil ikke gennemgå puberteten. Med brug af væksthormoner og østrogenerstatning tidligt kan disse problemer undgås, selvom patienter altid vil være ufruktbare.

Turner syndrom kan også forårsage nogle læringsforsinkelser, især i matematik, og kan forårsage nogle fysiske abnormiteter, såsom en spidsnakke, hængende øjenlåg og overdreven mole. Med tidlig behandling og terapi kan de med Turners syndrom typisk deltage i klassen med deres atypiske kammerater og fortsætte med at leve uafhængigt. I nogle tilfælde kan en ægdonor kombineret med IVF-behandling hjælpe dem med at bære og føde et barn naturligt.

Cri du chat-syndrom, der betyder ”krop af katten” på fransk, er en monosomilidelse relateret til en manglende del af kromosom 5. Sammen med flere indlærings- og fysiske handicap får denne lidelse strubehovedet til at udvikle sig unormalt, hvilket resulterer i et karakteristisk gråd under 2 år. Fysisk har de med Cri du chat ofte et mindre end sædvanligt hoved, rundt ansigt og meget brede øjne. De har også ofte hjertedefekter, dårlig muskeltone og vanskeligheder med at fungere i sociale omgivelser og viser ofte meget aggressiv eller uforudsigelig opførsel. Selvom der ikke er nogen medicinsk behandling til rådighed for denne lidelse, kan terapibehandlinger ofte hjælpe patienter med intellektuel handicap og socialisering.

1p36-deletionssyndrom, dvs. en manglende del af kromosom 1, kan forårsage flere fysiske og mentale handicap, herunder ansigtsdeformiteter og alvorlige læringsforsinkelser. Denne monosomilidelse er meget mere sjælden end Turner eller Cri du chat-syndrom; terapi til læringsforsinkelser og social interaktion er de eneste tilgængelige behandlinger. Alfies syndrom, en manglende del af kromosom 9, har mindre end 100 rapporterede tilfælde i verden, hvilket gør det til den sjældneste monosomilidelse.

Sundhedsmæssige problemer såvel som ansigts- og mentale abnormiteter, der er forbundet med Alfies syndrom, er alvorlige, selvom der er fundet nogle tilfælde, hvor patientens intellektuelle handicap drastisk forbedres efter terapi. I et tilfælde gik et barn fra dybt intellektuelt handicappet, en IQ-score på under 20, til under gennemsnittet på IQ-skalaen, hvilket betyder over 70 point. Med fraværet af alvorlige sundhedsmæssige problemer, såsom hjertefejl, har personer med disse lidelser typisk en lang levetid, normalt 50 og 70 år. På grund af det faktum, at mange forskellige dele af et kromosom kan mangle, varierer sværhedsgraden af ​​disse lidelser meget af patienten.