Wat zijn de verschillende monosomiestoornissen?

Monosomie -aandoeningen treden op tijdens de ontwikkeling van de foetus en worden gekenmerkt door een gedeeltelijk of volledig ontbrekend paar van een chromosoom. Hoewel deze aandoeningen relatief zeldzaam zijn, zijn de meest voorkomende Turner -syndroom en het Cri du Chat -syndroom. Andere aandoeningen, zoals 1P36 Deletion Syndrome en het syndroom van Alfie, zijn uiterst zeldzaam. Turner -syndroom is de enige volledige monosomie die compatibel is met het leven; Elk ander type is fataal in de baarmoeder of direct na de geboorte. Degenen die leven met een andere monosomiestoornis dan het Turner -syndroom hebben een gedeeltelijke monosomie, wat betekent dat slechts één stuk van één zijde van een chromosoom ontbreekt.

Turner -syndroom treft ongeveer één op 2500 vrouwen. Het chromosoompaar dat het vrouwelijke geslacht bepaalt, bekend als XX, mist een van de XS in het Turner -syndroom. Zonder behandeling zullen vrouwen met deze monosomiestoornis slechts minder dan 5 voet (1,5 meter) worden en niet door de puberteit gaan. Met het gebruik van groeihormonen en oestrogeenvervanging al vroeg, is ditSues kunnen worden vermeden, hoewel patiënten altijd onvruchtbaar zullen zijn.

Turner -syndroom kan ook enkele leervertragingen veroorzaken, vooral in de wiskunde, en kunnen enkele fysieke afwijkingen veroorzaken, zoals een zwembedden, hangende oogleden en overmatige mol. Met vroege behandeling en therapie kunnen degenen met het Turner -syndroom meestal de klas volgen met hun atypische collega's en onafhankelijk leven. In sommige gevallen kan een eierdonor in combinatie met IVF -behandeling hen helpen om een ​​kind op natuurlijke wijze te dragen en te geboort.

Cri du Chat Syndrome, wat betekent "Cry of the Cat" in het Frans, is een monosomie -stoornis die verband houdt met een ontbrekend deel van chromosoom 5. Samen met verschillende leer- en fysieke handicaps hebben deze aandoening het larynx om abnormaal te ontwikkelen, wat resulteert in een onderscheidende kreet onder de leeftijd van 2. fysiek, mensen met CRI -chat hebben een kleinere dan gebruik van het gezicht, en een grote set -ogen. Ze ook oFten hebben hartafwijkingen, slechte spierspanning en moeilijkheden om te functioneren in sociale omgevingen, en vertonen vaak zeer agressief of onvoorspelbaar gedrag. Hoewel er geen medische behandeling beschikbaar is voor deze aandoening, kunnen therapiebehandelingen vaak patiënten helpen met intellectuele handicaps en socialisatie.

1P36 Deletiesyndroom, d.w.z. een ontbrekend deel van chromosoom 1, kan verschillende fysieke en mentale handicaps veroorzaken, waaronder gezichtsvervangingen en ernstige leervertragingen. Deze monosomiestoornis is veel zeldzamer dan Turner of Cri du Chat Syndrome; Therapie voor het leren van vertragingen en sociale interactie zijn de enige beschikbare behandelingen. Alfie's syndroom, een ontbrekend deel van chromosoom 9, heeft minder dan 100 gerapporteerde gevallen in de wereld, waardoor het de zeldzaamste monosomiestoornis is.

De gezondheidsproblemen evenals de gezichts- en mentale afwijkingen die aanwezig zijn bij het syndroom van Alfie zijn ernstig, hoewel sommige gevallen zijn gevonden waarin de intellectuele handicap van de patiënt drastisch impactRoved na therapie. In één geval ging een kind van diep intellectueel gehandicapten, een IQ -score van minder dan 20, naar onder het gemiddelde op de IQ -schaal, wat meer dan 70 punten betekent. Met de afwezigheid van ernstige gezondheidsproblemen zoals hartafwijkingen, hebben mensen met deze aandoeningen meestal een lange levensduur, meestal 50 en 70 jaar. Vanwege het feit dat veel verschillende delen van een chromosoom kunnen ontbreken, varieert de ernst van deze aandoeningen sterk door de patiënt.