Wat zijn de verschillende monosomiestoornissen?
Monosomie-aandoeningen treden op tijdens de ontwikkeling van de foetus en worden gekenmerkt door een gedeeltelijk of volledig ontbrekend paar van een chromosoom. Hoewel deze aandoeningen relatief zeldzaam zijn, zijn de meest voorkomende Turner-syndroom en Cri du chat-syndroom. Andere aandoeningen, zoals 1p36 deletiesyndroom en het syndroom van Alfie, zijn uiterst zeldzaam. Turner-syndroom is de enige volledige monosomie die compatibel is met het leven; elk ander type is dodelijk in de baarmoeder of direct na de geboorte. Degenen die leven met een andere monosomiestoornis dan het syndroom van Turner hebben een gedeeltelijke monosomie, wat betekent dat slechts één stuk van één kant van een chromosoom ontbreekt.
Het syndroom van Turner treft ongeveer een op de 2500 vrouwen. Het chromosoompaar dat het vrouwelijk geslacht bepaalt, bekend als XX, mist een van de X's in het Turner-syndroom. Zonder behandeling zullen vrouwen met deze monosomiestoornis slechts 1,5 meter groeien en niet door de puberteit gaan. Met het gebruik van groeihormonen en oestrogeenvervanging in een vroeg stadium kunnen deze problemen worden vermeden, hoewel patiënten altijd onvruchtbaar zullen zijn.
Turner-syndroom kan ook wat leerachterstanden veroorzaken, vooral in wiskunde, en kan enkele fysieke afwijkingen veroorzaken, zoals een nek met zwemvliezen, hangende oogleden en overmatige moedervlekken. Met vroege behandeling en therapie kunnen mensen met het syndroom van Turner meestal les volgen met hun atypische leeftijdsgenoten en zelfstandig verder gaan wonen. In sommige gevallen kan een eiceldonor in combinatie met een IVF-behandeling hen helpen om op natuurlijke wijze een kind te dragen en te bevallen.
Cri du chat-syndroom, wat 'kreet van de kat' in het Frans betekent, is een monosomie-aandoening gerelateerd aan een ontbrekend deel van chromosoom 5. Samen met verschillende leer- en lichamelijke handicaps, zorgt deze aandoening ervoor dat het strottenhoofd zich abnormaal ontwikkelt, wat resulteert in een onderscheidende kreet jonger dan 2 jaar. Fysiek hebben mensen met Cri du chat vaak een kleiner dan normaal hoofd, rond gezicht en zeer wijde ogen. Ze hebben ook vaak hartafwijkingen, een slechte spierspanning en problemen met functioneren in sociale omgevingen, en vertonen vaak zeer agressief of onvoorspelbaar gedrag. Hoewel er geen medische behandeling beschikbaar is voor deze aandoening, kunnen therapiebehandelingen vaak patiënten met intellectuele handicaps en socialisatie helpen.
1p36 deletiesyndroom, dat wil zeggen een ontbrekend deel van chromosoom 1, kan verschillende lichamelijke en geestelijke handicaps veroorzaken, waaronder gezichtsvervormingen en ernstige leerachterstanden. Deze monosomiestoornis is veel zeldzamer dan Turner of Cri du chat-syndroom; therapie voor leerachterstanden en sociale interactie zijn de enige beschikbare behandelingen. Het syndroom van Alfie, een ontbrekend onderdeel van chromosoom 9, heeft minder dan 100 gemelde gevallen in de wereld, waardoor het de zeldzaamste monosomieziekte is.
De gezondheidsproblemen evenals de gezichts- en mentale afwijkingen die aanwezig zijn bij het syndroom van Alfie zijn ernstig, hoewel er enkele gevallen zijn gevonden waarbij de intellectuele handicap van de patiënt na therapie drastisch verbeterde. In één geval ging een kind van ernstig verstandelijk gehandicapt, een IQ-score van minder dan 20, naar ondergemiddeld op de IQ-schaal, wat betekent dat meer dan 70 punten. Met de afwezigheid van ernstige gezondheidsproblemen zoals hartafwijkingen, hebben mensen met deze aandoeningen meestal een lange levensduur, meestal 50 en 70 jaar. Vanwege het feit dat veel verschillende delen van een chromosoom kunnen ontbreken, varieert de ernst van deze aandoeningen sterk per patiënt.