Quali sono i diversi disturbi della monosomia?
Disturbi della monosomia si verificano durante lo sviluppo del feto e sono caratterizzati da una coppia parziale o completa di un cromosoma. Mentre questi disturbi sono relativamente rari, i più comuni sono la sindrome di Turner e la sindrome di CRI Du Chat. Altri disturbi, come la sindrome di delezione 1p36 e la sindrome di Alfie, sono estremamente rari. La sindrome di Turner è l'unica monosomia piena compatibile con la vita; Ogni altro tipo è fatale nell'utero o direttamente dopo la nascita. Coloro che vivono con un disturbo di monosomia diverso dalla sindrome di Turner hanno una monosomia parziale, il che significa che manca solo un pezzo di un lato di un cromosoma.
La sindrome di Turner colpisce circa una su 2.500 donne. La coppia cromosomica che determina il sesso femminile, noto come XX, manca uno degli X nella sindrome di Turner. Senza trattamento, le donne con questo disturbo di monosomia crescono solo a meno di 5 piedi (1,5 metri) e non passano attraverso la pubertà. Con l'uso di ormoni della crescita e sostituzione degli estrogeni all'inizio, questi lo sonoLe causa possono essere evitate, sebbene i pazienti saranno sempre sterili.
La sindrome di Turner può anche causare alcuni ritardi di apprendimento, specialmente in matematica, e può causare alcune anomalie fisiche come un collo palmata, palpebre cadenti e moli eccessivi. Con il trattamento precoce e la terapia, quelli con sindrome di Turner possono in genere frequentare la lezione con i loro coetanei atipici e continuare a vivere in modo indipendente. In alcuni casi, un donatore di uova accoppiato al trattamento della fecondazione in vitro può aiutarli a trasportare e nascere un bambino in modo naturale.
Sindrome di Cri Du Chat, che significa "grido del gatto" in francese, è un disturbo di monosomia correlato a una parte mancante del cromosoma 5. Insieme a diverse disabilità di apprendimento e fisiche, questo disturbo fa sì che la laringe si sviluppi anormalmente, che si traduce in un grido distintivo. Anche loro oGli FTEN hanno difetti cardiaci, scarso tono muscolare e difficoltà a funzionare in ambienti sociali e spesso mostrano un comportamento molto aggressivo o imprevedibile. Sebbene non siano disponibili cure mediche per questo disturbo, i trattamenti terapeutici possono spesso aiutare i pazienti con disabilità intellettive e socializzazione.
1p36 Sindrome di delezione, ovvero una parte mancante del cromosoma 1, può causare diverse disabilità fisiche e mentali, tra cui deformità facciali e gravi ritardi di apprendimento. Questo disturbo di monosomia è molto più raro della sindrome di Turner o Cri Du Chat; La terapia per i ritardi di apprendimento e l'interazione sociale sono gli unici trattamenti disponibili. La sindrome di Alfie, una parte mancante del cromosoma 9, ha meno di 100 casi segnalati nel mondo, rendendolo il disturbo della monosomia più raro.
I problemi di salute e le anomalie facciali e mentali presenti con la sindrome di Alfie sono gravi, sebbene alcuni casi siano stati trovati in cui la disabilità intellettiva del paziente impone drasticamenteRAVED seguendo la terapia. In un caso, un bambino è passato da un disabile profondamente intellettualmente, un punteggio QI inferiore a 20, al di sotto della media sulla scala del QI, che significa oltre 70 punti. Con l'assenza di gravi problemi di salute come i difetti cardiaci, quelli con questi disturbi hanno in genere una lunga durata, di solito 50 e 70 anni. A causa del fatto che possono mancare molte parti diverse di un cromosoma, la gravità di questi disturbi varia notevolmente per paziente.