Quali sono i diversi disturbi della monosomia?
I disturbi della monosomia si verificano durante lo sviluppo del feto e sono caratterizzati da una coppia mancante parziale o completa di un cromosoma. Mentre questi disturbi sono relativamente rari, i più comuni sono la sindrome di Turner e la sindrome di Cri du chat. Altri disturbi, come la sindrome da delezione 1p36 e la sindrome di Alfie, sono estremamente rari. La sindrome di Turner è l'unica monosomia completa compatibile con la vita; ogni altro tipo è fatale nell'utero o subito dopo la nascita. Coloro che vivono con un disturbo monosomico diverso dalla sindrome di Turner hanno una monosomia parziale, il che significa che manca solo un pezzo di un lato di un cromosoma.
La sindrome di Turner colpisce circa una donna su 2.500. Alla coppia cromosomica che determina il sesso femminile, noto come XX, manca una delle X nella sindrome di Turner. Senza trattamento, le donne con questo disturbo monosomico cresceranno fino a meno di 5 piedi (1,5 metri) e non attraverseranno la pubertà. Con l'uso precoce di ormoni della crescita e sostituzione degli estrogeni, questi problemi possono essere evitati, sebbene i pazienti siano sempre sterili.
La sindrome di Turner può anche causare alcuni ritardi di apprendimento, specialmente in matematica, e può causare alcune anomalie fisiche come collo palmato, palpebre cadenti e talpe eccessive. Con il trattamento e la terapia precoci, quelli con la sindrome di Turner possono in genere frequentare le lezioni con i loro pari atipici e continuare a vivere in modo indipendente. In alcuni casi, un donatore di ovociti associato al trattamento per fecondazione in vitro può aiutarli a trasportare e alla nascita un bambino in modo naturale.
La sindrome di Cri du chat, che significa "pianto del gatto" in francese, è un disturbo monosomico correlato a una parte mancante del cromosoma 5. Insieme a diverse disabilità fisiche e di apprendimento, questo disturbo provoca uno sviluppo anomalo della laringe, con conseguente pianto distintivo di età inferiore ai 2 anni. Fisicamente, quelli con Cri du chat spesso hanno una testa più piccola del solito, una faccia rotonda e occhi molto grandi. Inoltre hanno spesso difetti cardiaci, scarso tono muscolare e difficoltà di funzionamento in contesti sociali e spesso mostrano comportamenti molto aggressivi o imprevedibili. Sebbene non sia disponibile alcun trattamento medico per questo disturbo, i trattamenti terapeutici possono spesso aiutare i pazienti con disabilità intellettive e socializzazione.
La sindrome da delezione 1p36, ovvero una parte mancante del cromosoma 1, può causare diverse disabilità fisiche e mentali, tra cui deformità facciali e gravi ritardi di apprendimento. Questo disturbo monosomico è molto più raro della sindrome di Turner o Cri du chat; la terapia per i ritardi di apprendimento e l'interazione sociale sono gli unici trattamenti disponibili. La sindrome di Alfie, una parte mancante del cromosoma 9, ha meno di 100 casi segnalati nel mondo, rendendolo il disturbo monosomico più raro.
I problemi di salute e le anomalie facciali e mentali presenti con la sindrome di Alfie sono gravi, sebbene siano stati trovati alcuni casi in cui la disabilità intellettiva del paziente è migliorata drasticamente dopo la terapia. In un caso, un bambino è passato da una disabilità intellettiva profonda, un punteggio QI inferiore a 20, a una media inferiore alla scala QI, il che significa oltre 70 punti. Con l'assenza di gravi problemi di salute come difetti cardiaci, quelli con questi disturbi hanno in genere una lunga durata, di solito 50 e 70 anni. A causa della mancanza di molte parti diverse di un cromosoma, la gravità di questi disturbi varia notevolmente da paziente a paziente.