Quais são os diferentes distúrbios de monossomia?
Os distúrbios de monossomia
ocorrem durante o desenvolvimento do feto e são caracterizados por um par de um cromossomo parcial ou completo. Embora esses distúrbios sejam relativamente raros, os mais comuns são a síndrome de Turner e a síndrome de Cri du Chat. Outros distúrbios, como a síndrome da deleção 1P36 e a síndrome de Alfie, são extremamente raros. A síndrome de Turner é a única monossomia completa que é compatível com a vida; Todos os outros tipos são fatais no útero ou diretamente após o nascimento. Aqueles que vivem com um distúrbio de monossomia além da síndrome de Turner têm uma monossomia parcial, o que significa que apenas um pedaço de um lado de um cromossomo está ausente.
A síndrome de Turner afeta aproximadamente uma em 2.500 mulheres. O par cromossômico que determina o sexo feminino, conhecido como XX, está faltando um dos Xs na síndrome de Turner. Sem tratamento, as mulheres com esse distúrbio de monossomia só crescerão para menos de 1,5 metro (1,5 metros) e não passarão pela puberdade. Com o uso de hormônios do crescimento e substituição de estrogênio desde o início, estes sãoSues podem ser evitados, embora os pacientes sempre sejam inférteis.
A síndrome de Turner também pode causar alguns atrasos no aprendizado, especialmente em matemática, e causar algumas anormalidades físicas, como pescoço na cabeceira, pálpebras caídas e touradas excessivas. Com o tratamento precoce e a terapia, aqueles com síndrome de Turner normalmente podem participar da aula com seus colegas atípicos e continuar vivendo de forma independente. Em alguns casos, um doador de ovos, juntamente com o tratamento de fertilização in vitro, pode ajudá -los a levar e nascer uma criança naturalmente.
síndrome de Cri du Chat, que significa "choro do gato" em francês, é um distúrbio de monossomia relacionado a uma parte ausente do cromossomo 5. Juntamente com várias deficiências e deficiências físicas, esse distúrbio faz com que a laringe se desenvolva anormalmente, resultando em um choro distinto com a idade de 2. Eles também O.Os ften têm defeitos cardíacos, tônus muscular e dificuldade em funcionar em ambientes sociais, e geralmente exibem comportamento muito agressivo ou imprevisível. Embora nenhum tratamento médico esteja disponível para esse distúrbio, os tratamentos de terapia geralmente podem ajudar pacientes com deficiências intelectuais e socialização.
1p36 A síndrome da exclusão, isto é, uma parte ausente do cromossomo 1, pode causar várias deficiências físicas e mentais, incluindo deformidades faciais e atrasos graves do aprendizado. Esse distúrbio de monossomia é muito mais raro do que a síndrome de Turner ou Cri du Chat; Terapia para atrasos no aprendizado e interação social são os únicos tratamentos disponíveis. A síndrome de Alfie, uma parte ausente do cromossomo 9, tem menos de 100 casos relatados no mundo, tornando -o o transtorno de monossomia mais raro.
Os problemas de saúde, bem como as anormalidades faciais e mentais presentes com a síndrome de Alfie, são graves, embora alguns casos tenham sido encontrados onde a deficiência intelectual do paciente drasticamente implevantou a terapia após a terapia. Em um caso, uma criança passou de profundamente deficientes intelectualmente, uma pontuação de QI com menos de 20 anos, para abaixo da média na escala de QI, o que significa acima de 70 pontos. Com a ausência de graves problemas de saúde, como defeitos cardíacos, aqueles com esses distúrbios normalmente têm uma longa vida útil, geralmente 50 e 70 anos. Devido ao fato de que muitas partes diferentes de um cromossomo podem estar ausentes, a gravidade desses distúrbios varia muito pelo paciente.