Quais são os diferentes distúrbios da monossomia?
Os distúrbios da monossomia ocorrem durante o desenvolvimento do feto e são caracterizados por um par ausente ou parcial ou total de um cromossomo. Embora esses distúrbios sejam relativamente raros, os mais comuns são a síndrome de Turner e a síndrome de Cri du chat. Outros distúrbios, como a síndrome de exclusão 1p36 e a síndrome de Alfie, são extremamente raros. A síndrome de Turner é a única monossomia completa compatível com a vida; todos os outros tipos são fatais no útero ou diretamente após o nascimento. Aqueles que vivem com um distúrbio de monossomia que não seja a síndrome de Turner têm uma monossomia parcial, o que significa que apenas um pedaço de um lado de um cromossomo está ausente.
A síndrome de Turner afeta aproximadamente uma em cada 2.500 mulheres. O par de cromossomos que determina o sexo feminino, conhecido como XX, não possui um dos Xs na síndrome de Turner. Sem tratamento, as mulheres com esse distúrbio da monossomia crescerão para menos de 1,5 metro e não passarão pela puberdade. Com o uso de hormônios do crescimento e reposição de estrogênio no início, esses problemas podem ser evitados, embora os pacientes sempre sejam inférteis.
A síndrome de Turner também pode causar alguns atrasos no aprendizado, especialmente em matemática, e pode causar algumas anormalidades físicas, como pescoço com membranas, pálpebras caídas e moles excessivos. Com o tratamento e a terapia precoces, os portadores da síndrome de Turner costumam frequentar as aulas com seus colegas atípicos e viver de forma independente. Em alguns casos, um doador de óvulos, associado ao tratamento de fertilização in vitro, pode ajudá-los a criar e dar à luz uma criança naturalmente.
A síndrome de Cri du chat, que significa "choro do gato" em francês, é um distúrbio de monossomia relacionado a uma parte ausente do cromossomo 5. Juntamente com várias dificuldades de aprendizado e físicas, esse distúrbio faz com que a laringe se desenvolva de maneira anormal, resultando em um choro distinto com menos de 2 anos de idade. Fisicamente, aqueles com Cri du chat geralmente têm uma cabeça menor do que o normal, rosto redondo e olhos muito arregalados. Eles também costumam ter defeitos cardíacos, tônus muscular ruim e dificuldade de funcionar em contextos sociais, e geralmente exibem um comportamento muito agressivo ou imprevisível. Embora não haja tratamento médico disponível para esse distúrbio, os tratamentos terapêuticos geralmente podem ajudar pacientes com deficiência intelectual e socialização.
A síndrome de exclusão 1p36, ou seja, uma parte ausente do cromossomo 1, pode causar várias deficiências físicas e mentais, incluindo deformidades faciais e graves atrasos na aprendizagem. Esse distúrbio da monossomia é muito mais raro do que a síndrome de Turner ou Cri du chat; terapia para atrasos na aprendizagem e interação social são os únicos tratamentos disponíveis. A síndrome de Alfie, uma parte ausente do cromossomo 9, tem menos de 100 casos relatados no mundo, tornando-o o mais raro distúrbio da monossomia.
Os problemas de saúde, bem como as anormalidades faciais e mentais presentes na síndrome de Alfie, são graves, embora alguns casos tenham sido encontrados em que a incapacidade intelectual do paciente melhorou drasticamente após a terapia. Em um caso, uma criança passou de uma deficiência mental profunda, com um QI abaixo de 20, para abaixo da média na escala de QI, ou seja, acima de 70 pontos. Com a ausência de problemas graves de saúde, como defeitos cardíacos, aqueles com esses distúrbios geralmente têm uma vida útil longa, geralmente de 50 a 70 anos. Devido ao fato de que muitas partes diferentes de um cromossomo podem estar ausentes, a gravidade desses distúrbios varia muito conforme o paciente.