¿Cuáles son los diferentes tipos de enfermedad cromosómica?

Las enfermedades cromosómicas son anormalidades que se desarrollan cuando hay errores en uno o más de los cromosomas de una persona. Dichos errores pueden incluir piezas rotas, cromosomas faltantes o cromosomas adicionales. Las células del cuerpo humano normalmente tienen 46 cromosomas o 23 pares. Las células sexuales, que se denominan gametos, normalmente tienen 23 cromosomas. Entre los tipos más comunes de enfermedades cromosómicas se encuentran el síndrome de Down, la trisomía 18, el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter.

El síndrome de Down es un tipo común de enfermedad cromosómica. Según March of Dimes, aproximadamente uno de cada 800 bebés nace con síndrome de Down. Sin embargo, el número de fetos afectados puede ser mayor que este, ya que muchos bebés con esta y otras anomalías cromosómicas no sobreviven hasta el nacimiento.

Las personas nacidas con síndrome de Down tienen una copia adicional del cromosoma 21. Esto significa que hay tres copias del cromosoma 21 en lugar del par cromosómico normal. Una persona con esta enfermedad cromosómica puede tener manos y pies pequeños, ojos inclinados hacia arriba y tono muscular deficiente. El retraso mental es otro síntoma del síndrome de Down, ya que es una vida más corta. Muchas personas con síndrome de Down también experimentan una variedad de problemas de salud, incluidos los que afectan el corazón.

La trisomía 18 es una enfermedad cromosómica causada por una copia adicional del cromosoma 18. Una persona con esta afección puede tener defectos cardíacos y renales, anomalías del tracto digestivo y una variedad de anomalías en la apariencia, como retraso en el crecimiento, cabeza pequeña, mandíbulas pequeñas, y orejas bajas. La trisomía 18 también se caracteriza por serios retrasos en el desarrollo y altas tasas de mortalidad.

El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico que solo afecta a las mujeres. Se desarrolla cuando una niña solo tiene un cromosoma X en lugar de los dos que son normales para las niñas. Cuando un niño nace con esta afección, es posible que sea más bajo que la mayoría de las niñas y que sus ovarios no funcionen correctamente. Esto significa que puede ser infértil como mujer adulta.

Una persona con síndrome de Turner también puede tener problemas de audición, riñones, corazón y tiroides. Sin embargo, normalmente tendría una inteligencia normal, aunque puede tener dificultades para aprender algunas materias, como las matemáticas. Las niñas con esta afección pueden necesitar tratamiento hormonal para comenzar la pubertad.

El síndrome de Klinefelter es una enfermedad cromosómica que afecta a los hombres. En lugar de tener un patrón XY en sus células, lo cual es normal para los niños, las personas con síndrome de Klinefelter tienen un cromosoma X adicional. Esto da como resultado un patrón XXY.

Los varones con esta afección tienden a ser más altos y tienen menos fuerza muscular y menos coordinación. Durante la pubertad, pueden tener menos vello en la cara y el cuerpo que otros niños de su edad. Algunos niños con esta afección desarrollan caderas más anchas y tejido mamario más notable. Sus huesos también tienden a ser más débiles.

Las personas con síndrome de Klinefelter pueden tener retrasos en el habla, dificultades de lectura y problemas para comprender lo que escuchan. Durante la infancia y la adolescencia, estos hombres pueden tener más problemas para adaptarse a los demás, a menudo debido a la falta de confianza en sí mismos y dificultades de aprendizaje. Sin embargo, tienden a tener relaciones sociales normales como adultos.

Aunque algunas personas pueden referirse a las anomalías cromosómicas como enfermedades, no son contagiosas. La gente simplemente nace con ellos. Lamentablemente, no son curables. Aún así, hay muchos tratamientos para la salud y los síntomas del desarrollo comunes en las personas con anomalías cromosómicas.