Jaké jsou různé typy chromozomových chorob?

Chromozomová onemocnění jsou abnormality, které se vyvíjejí, když dojde k chybám na jeden nebo více chromozomů člověka. Takové chyby mohou zahrnovat rozbité kusy, chybějící chromozomy nebo další chromozomy. Buňky lidského těla obvykle mají 46 chromozomů nebo 23 párů. Sexuální buňky, které jsou označovány jako gamety, mají obvykle 23 chromozomů. Mezi nejběžnější typy chromozomových chorob patří Downův syndrom, trizomie 18, Turnerův syndrom a syndrom Klinefelteru. Podle March of Dimes se přibližně jeden z každých 800 dětí narodil s Downovým syndromem. Počet postižených plodů může být vyšší než tento, protože mnoho dětí s tímto a dalšími chromozomálními abnormalitami nepřežije až do narození.

Lidé narození s Downovým syndromem mají další kopii chromozomu 21. To znamená, že místo normálního chromozomálního páru jsou tři kopie chromozomu 21. Osoba s touto chromozomovou chorobou může mítMalé ruce a nohy, nahoru šikmé oči a špatný svalový tonus. Mentální retardace je dalším příznakem Downova syndromu, stejně jako zkrácená životnost. Mnoho lidí s Downovým syndromem také zažívá řadu zdravotních problémů, včetně těch, které ovlivňují srdce.

Trizomie 18 je chromozomové onemocnění způsobené další kopií chromozomu 18. Osoba s tímto stavem může mít defekty srdce a ledvin, abnormality zažívacího traktu a řadou abnormalit vzhledu, jako je zpožděný růst, malá hlava, malé čelisti a nízkonáze a uši. Trizomie 18 je také poznamenána vážnými vývojovými zpožděními a vysokou úmrtností.

Turnerův syndrom je chromozomová porucha, která ovlivňuje pouze ženy. Vyvíjí se, když má ženské dítě pouze jeden x chromozom místo dvou, které jsou normální pro ženy. Když se dítě narodí s touto podmínkou, může být kratší než většina dívek a onR vaječníky nemusí fungovat správně. To znamená, že může být neplodná jako dospělá žena.

Osoba s Turnerovým syndromem může mít problémy s sluchem, ledvinami, srdcem a štítnou žlázou. Obvykle by však měla normální inteligenci, i když může bojovat s učením některých předmětů, jako je matematika. Dívky s touto podmínkou mohou k zahájení puberty potřebovat hormonální ošetření.

Klinefelterový syndrom je chromozomová onemocnění, které postihuje muže. Místo toho, aby měli v jejich buňkách XY vzorec, který je normální u chlapců, mají lidé s Klinefelterovým syndromem další chromozom X. To má za následek vzor xxy.

muži s tímto stavem bývají vyšší a mají menší svalovou sílu a zhoršenou koordinaci. Během puberty mohou mít na obličeji a těle méně vlasů než jejich věk. Někteří chlapci s tímto stavem vyvíjejí širší boky a patrnější tkáň prsu. Jejich kosti bývají také slabší.

Lidé se syndromem Klinefeltera MayMít zpoždění řeči, potíže s čtením a problémy porozumět tomu, co slyší. Během dětství a dospívajících let mohou mít tito muži větší potíže s ostatními, často kvůli postrádání sebevědomí a potíží s učením. Mají tendenci mít normální sociální vztahy jako dospělí.

Ačkoli někteří lidé mohou odkazovat na chromozomální abnormality jako na nemoci, nejsou nakažlivé. Lidé se s nimi prostě narodili. Bohužel nejsou vyléčitelné. U osob s abnormalitami chromozomů však existuje mnoho léčebných příznaků pro zdraví a vývojové příznaky.