Jaké jsou různé typy chromozomálních chorob?

Chromozomová onemocnění jsou abnormality, které se vyvinou, když dojde k chybám na jednom nebo více chromozomech člověka. Tyto chyby mohou zahrnovat rozbité kousky, chybějící chromozomy nebo další chromozomy. Buňky lidského těla mají obvykle 46 chromozomů nebo 23 párů. Sexuální buňky, které jsou označovány jako gamety, mají obvykle 23 chromozomů. Mezi nejčastější typy chromozomálních onemocnění patří Downův syndrom, trizomie 18, Turnerův syndrom a Klinefelterův syndrom.

Downův syndrom je běžný typ chromozomové choroby. Podle března desetníku se s Downovým syndromem narodí přibližně jedno z každých 800 dětí. Počet postižených plodů však může být vyšší, protože mnoho dětí s touto a dalšími chromozomálními abnormalitami nepřežije až do narození.

Lidé narození s Downovým syndromem mají další kopii chromozomu 21. To znamená, že místo normálního chromozomálního páru existují tři kopie chromozomu 21. Osoba s touto chromozomální chorobou může mít malé ruce a nohy, vzhůru šikmé oči a špatný svalový tonus. Mentální retardace je dalším příznakem Downova syndromu, stejně jako zkrácená délka života. Mnoho lidí s Downovým syndromem také zažívá řadu zdravotních problémů, včetně těch, které ovlivňují srdce.

Trizomie 18 je chromosomové onemocnění způsobené další kopií chromozomu 18. Osoba s tímto stavem může mít srdeční a ledvinové vady, abnormality zažívacího traktu a řadu abnormalit vzhledu, jako je zpožděný růst, malá hlava, malé čelisti, a nízko nasazené uši. Trizomie 18 je také poznamenána vážným vývojovým zpožděním a vysokou úmrtností.

Turnerův syndrom je chromozomální porucha, která postihuje pouze ženy. Vyvíjí se, když ženské dítě má pouze jeden chromozom X místo dvou, které jsou normální pro ženské děti. Když se dítě narodí s tímto stavem, může být kratší než většina dívek a její vaječníky nemusí fungovat správně. To znamená, že může být neplodná jako dospělá žena.

Osoba s Turnerovým syndromem může mít také problémy se sluchem, ledvinami, srdcem a štítnou žlázou. Obvykle by však měla normální inteligenci, i když se může potýkat s učením některých předmětů, například matematiky. Dívky s tímto stavem mohou pro zahájení puberty potřebovat hormonální léčbu.

Klinefelterův syndrom je chromozomové onemocnění postihující muže. Místo toho, aby měli ve svých buňkách XY obrazec, který je normální pro chlapce, mají lidé s Klinefelterovým syndromem navíc X chromozom. Výsledkem je vzorec XXY.

Muži s tímto stavem bývají vyšší a mají menší svalovou sílu a zhoršenou koordinaci. Během puberty mohou mít méně vlasů na obličeji a těle než ostatní chlapci jejich věku. U některých chlapců s tímto stavem se vyvíjejí širší boky a viditelnější prsní tkáň. Jejich kosti bývají také slabší.

Lidé s Klinefelterovým syndromem mohou mít zpoždění řeči, potíže se čtením a problémy s porozuměním tomu, co slyší. Během dětství a dospívajících let mohou mít tito muži větší potíže s připojením k ostatním, často kvůli nedostatku sebevědomí a problémům s učením. Mají však obvyklé společenské vztahy jako dospělí.

Přestože někteří lidé mohou chromozomální abnormality označovat jako nemoci, nejsou nakažliví. Lidé se s nimi jednoduše rodí. Bohužel nejsou léčitelné. Stále existuje mnoho způsobů léčby zdravotních a vývojových symptomů běžných u osob s chromozomálními abnormalitami.