Quels sont les différents types de maladie chromosomique?
Les maladies chromosomiques sont des anomalies qui se développent lorsqu'il y a des erreurs sur un ou plusieurs chromosomes d'une personne. Ces erreurs peuvent inclure des morceaux cassés, des chromosomes manquants ou des chromosomes supplémentaires. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes ou 23 paires. Les cellules sexuelles, appelées gamètes, ont normalement 23 chromosomes. Le syndrome de Down, la trisomie 18, le syndrome de Turner et le syndrome de Klinefelter font partie des maladies chromosomiques les plus courantes.
Le syndrome de Down est un type courant de maladie chromosomique. Selon March of Dimes, environ un bébé sur 800 naît avec le syndrome de Down. Le nombre de fœtus affectés peut être plus élevé que cela, cependant, de nombreux bébés atteints de cette anomalie chromosomique et d’autres anomalies chromosomiques ne survivent pas avant la naissance.
Les personnes nées avec le syndrome de Down ont une copie supplémentaire du chromosome 21. Cela signifie qu'il existe trois copies du chromosome 21 au lieu de la paire chromosomique normale. Une personne atteinte de cette maladie chromosomique peut avoir de petites mains et de petits pieds, des yeux inclinés vers le haut et un faible tonus musculaire. Le retard mental est un autre symptôme du syndrome de Down, de même qu'une durée de vie raccourcie. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down ont également de nombreux problèmes de santé, notamment ceux qui affectent le cœur.
La trisomie 18 est une maladie chromosomique causée par une copie supplémentaire du chromosome 18. Une personne atteinte de cette affection peut présenter des anomalies cardiaques et rénales, des anomalies du tube digestif et toute une gamme d'anomalies d'apparence, telles qu'un retard de croissance, une petite tête, de petites mâchoires, et des oreilles basses. La trisomie 18 est également marquée par de graves retards de développement et des taux de mortalité élevés.
Le syndrome de Turner est un trouble chromosomique qui n'affecte que les femmes. Il se développe lorsqu'un enfant de sexe féminin ne possède qu'un chromosome X au lieu des deux chromosomes normaux. Lorsqu'un enfant naît avec cette maladie, il se peut que sa taille soit inférieure à celle de la plupart des filles et que ses ovaires ne fonctionnent pas correctement. Cela signifie qu'elle peut être stérile en tant que femme adulte.
Une personne atteinte du syndrome de Turner peut également avoir des problèmes d'audition, de reins, de cœur et de thyroïde. Cependant, elle aurait normalement une intelligence normale, bien qu'elle puisse avoir du mal à apprendre certaines matières, telles que les mathématiques. Les filles atteintes de cette maladie peuvent avoir besoin d'un traitement hormonal pour commencer la puberté.
Le syndrome de Klinefelter est une maladie chromosomique qui affecte les hommes. Au lieu d'avoir un schéma XY dans leurs cellules, ce qui est normal chez les garçons, les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter ont un chromosome X supplémentaire. Cela se traduit par un motif XXY.
Les hommes atteints de cette maladie ont tendance à être plus grands, à moins de force musculaire et à une coordination altérée. Pendant la puberté, ils peuvent avoir moins de poils sur le visage et le corps que les autres garçons du même âge. Certains garçons atteints de cette maladie développent des hanches plus larges et un tissu mammaire plus visible. Leurs os ont aussi tendance à être plus faibles.
Les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter peuvent présenter des retards d'élocution, des difficultés de lecture et des difficultés à comprendre ce qu'elles entendent. Pendant l'enfance et l'adolescence, ces hommes peuvent avoir plus de difficultés à s'intégrer aux autres, souvent en raison d'un manque de confiance en soi et de difficultés d'apprentissage. Ils ont tendance à avoir des relations sociales normales à l'âge adulte.
Bien que certaines personnes considèrent les anomalies chromosomiques comme des maladies, elles ne sont pas contagieuses. Les gens sont simplement nés avec eux. Malheureusement, ils ne sont pas curables. Néanmoins, il existe de nombreux traitements pour les symptômes de santé et de développement courants chez les personnes présentant des anomalies chromosomiques.