Vilka är de olika typerna av kromosomsjukdomar?
Kromosomsjukdomar är avvikelser som utvecklas när det finns fel på en eller flera av en persons kromosomer. Sådana fel kan inkludera trasiga bitar, saknade kromosomer eller extra kromosomer. Cellerna i människokroppen har normalt 46 kromosomer eller 23 par. Könsceller, som kallas gameter, har normalt 23 kromosomer. Bland de vanligaste typerna av kromosomsjukdomar är Downs syndrom, trisomi 18, Turnersyndrom och Klinefelter syndrom.
Downs syndrom är en vanlig typ av kromosomsjukdom. Enligt March of Dimes, föds ungefär en av varje 800 spädbarn med Downs syndrom. Antalet drabbade foster kan vara högre än detta, eftersom många spädbarn med detta och andra kromosomavvik inte överlever förrän födelsen.
Människor födda med Downs syndrom har en extra kopia av kromosom 21. Detta innebär att det finns tre kopior av kromosom 21 i stället för det normala kromosomparet. En person med denna kromosomsjukdom kan ha små händer och fötter, uppåt snedställda ögon och dålig muskelton. Psykisk retardering är ett annat symptom på Downs syndrom, liksom en förkortad livslängd. Många personer med Downs syndrom upplever också en rad hälsoproblem, inklusive de som påverkar hjärtat.
Trisomi 18 är en kromosomsjukdom orsakad av en extra kopia av kromosom 18. En person med detta tillstånd kan ha hjärt- och njurfel, matsmältningsorgan, och ett antal utseendeanormaliteter, såsom försenad tillväxt, ett litet huvud, små käkar, och låginställda öron. Trisomi 18 präglas också av allvarliga utvecklingsförseningar och höga dödlighetsnivåer.
Turnersyndrom är en kromosomsjukdom som endast drabbar kvinnor. Det utvecklas när ett kvinnligt barn bara har en X-kromosom istället för de två som är normala för kvinnliga barn. När ett barn föds med detta tillstånd kan hon vara kortare än de flesta flickor, och hennes äggstockar kanske inte fungerar korrekt. Detta betyder att hon kan vara infertil som en vuxen kvinna.
En person med Turners syndrom kan också ha hörsel-, njur-, hjärta- och sköldkörtelproblem. Hon skulle dock normalt ha normal intelligens, även om hon kämpar med att lära sig vissa ämnen, till exempel matte. Flickor med detta tillstånd kan behöva hormonbehandling för att börja puberteten.
Klinefelter syndrom är en kromosomsjukdom som drabbar män. I stället för att ha ett XY-mönster i sina celler, vilket är normalt för pojkebarn, har personer med Klinefelter-syndrom en extra X-kromosom. Detta resulterar i ett XXY-mönster.
Män med detta tillstånd tenderar att vara högre och ha mindre musklerstyrka och försämrad koordination. Under puberteten kan de ha mindre hår i ansiktet och kroppen än andra pojkar i deras ålder. Vissa pojkar med detta tillstånd utvecklar bredare höfter och mer märkbar bröstvävnad. Deras ben tenderar också att vara svagare.
Personer med Klinefelter syndrom kan ha talförseningar, lässvårigheter och problem att förstå vad de hör. Under barndomen och tonåren kan dessa män ha svårare att passa in i andra, ofta på grund av bristande självförtroende och inlärningssvårigheter. De tenderar dock att ha normala sociala relationer som vuxna.
Även om vissa människor kan hänvisa till kromosomavvikelser som sjukdomar, är de inte smittsamma. Människor är helt enkelt födda med dem. Tyvärr är de inte härdbara. Det finns fortfarande många behandlingar för hälsa och utvecklingssymptom som är vanliga hos de med kromosomavvikelser.