Quais são os diferentes tipos de doença cromossômica?

As doenças cromossômicas são anormalidades que se desenvolvem quando há erros em um ou mais cromossomos de uma pessoa. Esses erros podem incluir pedaços quebrados, cromossomos ausentes ou cromossomos extras. As células do corpo humano normalmente têm 46 cromossomos ou 23 pares. As células sexuais, que são chamadas de gametas, normalmente têm 23 cromossomos. Entre os tipos mais comuns de doenças cromossômicas estão a síndrome de Down, trissomia 18, síndrome de Turner e síndrome de Klinefelter.

A síndrome de Down é um tipo comum de doença cromossômica. De acordo com a March of Dimes, aproximadamente um em cada 800 bebês nasce com a síndrome de Down. O número de fetos afetados pode ser maior que isso, no entanto, como muitos bebês com essa e outras anormalidades cromossômicas não sobrevivem até o nascimento.

Pessoas nascidas com síndrome de Down têm uma cópia adicional do cromossomo 21. Isso significa que existem três cópias do cromossomo 21 em vez do par cromossômico normal. Uma pessoa com esta doença cromossômica pode ter mãos e pés pequenos, olhos inclinados para cima e tônus ​​muscular ruim. O retardo mental é outro sintoma da síndrome de Down, assim como uma vida útil reduzida. Muitas pessoas com síndrome de Down também apresentam uma série de problemas de saúde, incluindo aqueles que afetam o coração.

Trissomia 18 é uma doença cromossômica causada por uma cópia extra do cromossomo 18. Uma pessoa com essa condição pode ter defeitos cardíacos e renais, anormalidades do trato digestivo e uma variedade de anormalidades na aparência, como atraso no crescimento, cabeça pequena, mandíbulas pequenas, e orelhas baixas. A trissomia 18 também é marcada por sérios atrasos no desenvolvimento e altas taxas de mortalidade.

A síndrome de Turner é um distúrbio cromossômico que afeta apenas mulheres. Ela se desenvolve quando uma criança do sexo feminino tem apenas um cromossomo X em vez dos dois que são normais para crianças do sexo feminino. Quando uma criança nasce com essa condição, ela pode ser mais baixa do que a maioria das meninas e seus ovários podem não funcionar corretamente. Isso significa que ela pode ser infértil como uma mulher adulta.

Uma pessoa com síndrome de Turner também pode ter problemas auditivos, renais, cardíacos e tireoidianos. Ela, no entanto, normalmente possui inteligência normal, embora possa ter dificuldades em aprender algumas disciplinas, como matemática. Meninas com essa condição podem precisar de tratamento hormonal para iniciar a puberdade.

A síndrome de Klinefelter é uma doença cromossômica que afeta os homens. Em vez de ter um padrão XY em suas células, o que é normal em meninos, as pessoas com síndrome de Klinefelter têm um cromossomo X extra. Isso resulta em um padrão XXY.

Os machos com essa condição tendem a ser mais altos e têm menos força muscular e coordenação prejudicada. Durante a puberdade, eles podem ter menos pêlos no rosto e no corpo do que outros meninos da idade deles. Alguns meninos com essa condição desenvolvem quadris mais largos e tecido mamário mais perceptível. Seus ossos também tendem a ser mais fracos.

Pessoas com síndrome de Klinefelter podem ter atrasos na fala, dificuldades de leitura e problemas para entender o que ouvem. Durante a infância e adolescência, esses homens podem ter mais problemas em se adaptar aos outros, geralmente por falta de autoconfiança e dificuldades de aprendizado. Eles tendem a ter relacionamentos sociais normais quando adultos, no entanto.

Embora algumas pessoas possam se referir a anormalidades cromossômicas como doenças, elas não são contagiosas. As pessoas simplesmente nascem com elas. Infelizmente, eles não são curáveis. Ainda assim, existem muitos tratamentos para os sintomas de saúde e desenvolvimento comuns em pessoas com anormalidades cromossômicas.