Quais são os diferentes tipos de doença cromossômica?

Doenças cromossômicas são anormalidades que se desenvolvem quando há erros em um ou mais cromossomos de uma pessoa. Tais erros podem incluir peças quebradas, cromossomos ausentes ou cromossomos extras. As células do corpo humano normalmente têm 46 cromossomos ou 23 pares. As células sexuais, que são chamadas de gametas, normalmente têm 23 cromossomos. Entre os tipos mais comuns de doenças cromossômicas estão a síndrome de Down, trissomia 18, síndrome de Turner e síndrome de Klinefelter.

A síndrome de Down é um tipo comum de doença cromossômica. De acordo com a marcha das moedas, aproximadamente um em cada 800 bebês nasce com a síndrome de Down. O número de fetos afetados pode ser maior que isso, no entanto, como muitos bebês com essa e outras anormalidades cromossômicas não sobrevivem até o nascimento.

As pessoas nascidas com síndrome de Down têm uma cópia adicional do cromossomo 21. Isso significa que existem três cópias do cromossomo 21 em vez do par cromossômico normal. Uma pessoa com esta doença cromossômica pode terMãos e pés pequenos, olhos inclinados para cima e tônus ​​muscular ruim. O retardo mental é outro sintoma da síndrome de Down, assim como uma vida útil reduzida. Muitas pessoas com síndrome de Down também experimentam uma série de problemas de saúde, incluindo aqueles que afetam o coração.

trissomia 18 é uma doença cromossômica causada por uma cópia extra do cromossomo 18. Uma pessoa com essa condição pode ter defeitos cardíacos e renais, anormalidades do trato digestivo e uma variedade de anormalidades de aparência, como crescimento retardado, cabeça pequena, mandíbulas pequenas e orelhas de baixo set. Trisomia 18 também é marcado por sérios atrasos no desenvolvimento e altas taxas de mortalidade.

A síndrome de Turner é um distúrbio cromossômico que afeta apenas as mulheres. Ele se desenvolve quando uma criança feminina possui apenas um cromossomo X em vez dos dois que são normais para crianças femininas. Quando uma criança nasce com essa condição, ela pode ser mais curta que a maioria das meninas, e eleOs ovários r podem não funcionar corretamente. Isso significa que ela pode ser infértil como uma mulher adulta.

Uma pessoa com síndrome de Turner também pode ter problemas de audição, rim, coração e tireóide. Ela, no entanto, normalmente teria inteligência normal, embora possa ter dificuldade em aprender alguns assuntos, como matemática. Meninas com essa condição podem precisar de tratamento hormonal para começar a puberdade.

A síndrome de Klinefelter é uma doença cromossômica que afeta os homens. Em vez de ter um padrão XY em suas células, o que é normal para crianças meninos, as pessoas com síndrome de Klinefelter têm um cromossomo X extra. Isso resulta em um padrão xxy.

Os homens com essa condição tendem a ser mais altos e têm menos força muscular e coordenação prejudicada. Durante a puberdade, eles podem ter menos cabelos no rosto e no corpo do que outros meninos da idade deles. Alguns meninos com essa condição desenvolvem quadris mais amplos e tecido mamário mais perceptível. Seus ossos tendem a ser mais fracos também.

Pessoas com síndrome de Klinefelter podemTenha atrasos no discurso, dificuldades de ler e problemas para entender o que eles ouvem. Durante a infância e a adolescência, esses homens podem ter mais problemas para se encaixar com os outros, geralmente por falta de autoconfiança e dificuldades de aprendizado. Eles tendem a ter relações sociais normais como adultos, no entanto.

Embora algumas pessoas possam se referir a anormalidades cromossômicas como doenças, elas não são contagiosas. As pessoas simplesmente nascem com elas. Infelizmente, eles não são curáveis. Ainda assim, existem muitos tratamentos para os sintomas de saúde e desenvolvimento comuns naqueles com anormalidades cromossômicas.