Wat zijn de verschillende soorten chromosoomziekte?

Chromosoomziekten zijn afwijkingen die ontstaan ​​wanneer er fouten zijn op een of meer chromosomen van een persoon. Dergelijke fouten kunnen gebroken stukken, ontbrekende chromosomen of extra chromosomen zijn. Cellen van het menselijk lichaam hebben normaal 46 chromosomen of 23 paren. Geslachtscellen, die gameten worden genoemd, hebben normaal 23 chromosomen. Een van de meest voorkomende soorten chromosoomziekten zijn het syndroom van Down, trisomie 18, het syndroom van Turner en het syndroom van Klinefelter.

Downsyndroom is een veel voorkomend type chromosoomziekte. Volgens de March of Dimes wordt ongeveer één op de 800 baby's geboren met het syndroom van Down. Het aantal aangetaste foetussen kan echter hoger zijn, omdat veel baby's met deze en andere chromosomale afwijkingen niet overleven tot de geboorte.

Mensen geboren met het syndroom van Down hebben een extra kopie van chromosoom 21. Dit betekent dat er drie exemplaren van chromosoom 21 zijn in plaats van het normale chromosomale paar. Een persoon met deze chromosoomziekte kan kleine handen en voeten, naar boven hellende ogen en een slechte spierspanning hebben. Geestelijke achterstand is een ander symptoom van het syndroom van Down, net als een kortere levensduur. Veel mensen met het syndroom van Down ervaren ook een aantal gezondheidsproblemen, waaronder problemen met het hart.

Trisomie 18 is een chromosoomziekte die wordt veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 18. Een persoon met deze aandoening kan hart- en nierafwijkingen, afwijkingen in het spijsverteringskanaal en een scala aan uiterlijkafwijkingen, zoals vertraagde groei, een klein hoofd, kleine kaken, en lage oren. Trisomie 18 wordt ook gekenmerkt door ernstige ontwikkelingsachterstanden en hoge sterftecijfers.

Turner-syndroom is een chromosoomaandoening die alleen vrouwen treft. Het ontstaat wanneer een vrouwelijk kind slechts één X-chromosoom heeft in plaats van de twee die normaal zijn voor vrouwelijke kinderen. Wanneer een kind met deze aandoening wordt geboren, kan het korter zijn dan de meeste meisjes en werken haar eierstokken mogelijk niet goed. Dit betekent dat ze als volwassen vrouw onvruchtbaar kan zijn.

Een persoon met het Turner-syndroom kan ook gehoor-, nier-, hart- en schildklierproblemen hebben. Ze zou echter normaal gesproken normale intelligentie hebben, hoewel ze misschien moeite heeft met het leren van sommige onderwerpen, zoals wiskunde. Meisjes met deze aandoening hebben mogelijk een hormoonbehandeling nodig om met de puberteit te beginnen.

Klinefelter-syndroom is een chromosoomziekte die mannen treft. In plaats van een XY-patroon in hun cellen, wat normaal is voor jongenskinderen, hebben mensen met het Klinefelter-syndroom een ​​extra X-chromosoom. Dit resulteert in een XXY-patroon.

Mannen met deze aandoening zijn meestal langer en hebben minder spierkracht en verminderde coördinatie. Tijdens de puberteit hebben ze mogelijk minder haar op het gezicht en lichaam dan andere jongens van hun leeftijd. Sommige jongens met deze aandoening ontwikkelen bredere heupen en meer opvallend borstweefsel. Hun botten zijn meestal ook zwakker.

Mensen met het Klinefelter-syndroom kunnen spraakvertragingen, leesproblemen en problemen hebben met het begrijpen van wat ze horen. Tijdens de kindertijd en de tienerjaren hebben deze mannen mogelijk meer moeite om bij anderen te passen, vaak vanwege een gebrek aan zelfvertrouwen en leerproblemen. Ze hebben echter meestal normale sociale relaties als volwassenen.

Hoewel sommige mensen chromosomale afwijkingen als ziekten kunnen noemen, zijn ze niet besmettelijk. Mensen worden er gewoon mee geboren. Helaas zijn ze niet te genezen. Toch zijn er veel behandelingen voor de gezondheid en ontwikkelingssymptomen die vaak voorkomen bij mensen met chromosoomafwijkingen.