Was sind die verschiedenen Arten von Chromosomenerkrankungen?
Chromosomenkrankheiten sind Anomalien, die auftreten, wenn ein oder mehrere Chromosomen einer Person fehlerhaft sind. Solche Fehler können Bruchstücke, fehlende Chromosomen oder zusätzliche Chromosomen sein. Zellen des menschlichen Körpers haben normalerweise 46 Chromosomen oder 23 Paare. Geschlechtszellen, die als Gameten bezeichnet werden, haben normalerweise 23 Chromosomen. Zu den häufigsten Arten von Chromosomenerkrankungen zählen das Down-Syndrom, die Trisomie 18, das Turner-Syndrom und das Klinefelter-Syndrom.
Das Down-Syndrom ist eine häufige Form der Chromosomenerkrankung. Laut March of Dimes wird ungefähr eines von 800 Babys mit Down-Syndrom geboren. Die Anzahl der betroffenen Feten kann jedoch höher sein, da viele Babys mit dieser und anderen Chromosomenanomalien nicht bis zur Geburt überleben.
Menschen mit Down-Syndrom haben eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21. Dies bedeutet, dass es anstelle des normalen Chromosomenpaars drei Kopien von Chromosom 21 gibt. Eine Person mit dieser Chromosomenkrankheit kann kleine Hände und Füße, nach oben geneigte Augen und einen schlechten Muskeltonus haben. Geistige Behinderung ist ein weiteres Symptom des Down-Syndroms, ebenso wie eine verkürzte Lebensspanne. Viele Menschen mit Down-Syndrom leiden auch unter einer Reihe von Gesundheitsproblemen, einschließlich solcher, die das Herz betreffen.
Trisomie 18 ist eine Chromosomenkrankheit, die durch eine zusätzliche Kopie von Chromosom 18 verursacht wird. Eine Person mit dieser Erkrankung kann Herz- und Nierendefekte, Verdauungsstörungen und eine Reihe von Erscheinungsstörungen aufweisen, wie z. und tief anliegende Ohren. Trisomie 18 ist auch durch schwerwiegende Entwicklungsverzögerungen und hohe Sterblichkeitsraten gekennzeichnet.
Das Turner-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, die nur Frauen betrifft. Es entsteht, wenn ein weibliches Kind nur ein X-Chromosom anstelle der beiden für weibliche Kinder normalen Chromosomen hat. Wenn ein Kind mit dieser Krankheit geboren wird, ist es möglicherweise kürzer als die meisten Mädchen und die Eierstöcke funktionieren möglicherweise nicht richtig. Dies bedeutet, dass sie als erwachsene Frau unfruchtbar sein kann.
Eine Person mit Turner-Syndrom kann auch Hör-, Nieren-, Herz- und Schilddrüsenprobleme haben. Normalerweise hat sie jedoch normale Intelligenz, obwohl sie möglicherweise Schwierigkeiten hat, einige Fächer wie Mathematik zu erlernen. Mädchen mit dieser Erkrankung benötigen möglicherweise eine Hormonbehandlung, um die Pubertät zu beginnen.
Das Klinefelter-Syndrom ist eine Chromosomenkrankheit, die Männer betrifft. Menschen mit Klinefelter-Syndrom haben kein für junge Kinder normales XY-Muster in ihren Zellen, sondern ein zusätzliches X-Chromosom. Dies führt zu einem XXY-Muster.
Männer mit dieser Erkrankung sind in der Regel größer und haben weniger Muskelkraft und eine beeinträchtigte Koordination. In der Pubertät haben sie möglicherweise weniger Haare im Gesicht und am Körper als andere Jungen in ihrem Alter. Einige Jungen mit dieser Erkrankung entwickeln breitere Hüften und deutlicheres Brustgewebe. Ihre Knochen neigen auch dazu, schwächer zu sein.
Menschen mit Klinefelter-Syndrom können Sprachverzögerungen, Leseschwierigkeiten und Probleme beim Verstehen des Gehörs haben. In der Kindheit und im Teenageralter haben diese Männer möglicherweise größere Probleme, sich an andere anzupassen, häufig aufgrund mangelnden Selbstvertrauens und mangelnder Lernschwierigkeiten. Als Erwachsene pflegen sie jedoch in der Regel normale soziale Beziehungen.
Obwohl manche Menschen Chromosomenanomalien als Krankheiten bezeichnen, sind sie nicht ansteckend. Menschen werden einfach mit ihnen geboren. Leider sind sie nicht heilbar. Dennoch gibt es viele Behandlungen für die Gesundheits- und Entwicklungssymptome, die bei Menschen mit Chromosomenanomalien häufig sind.