Jakie są różne rodzaje chorób chromosomowych?

Choroby chromosomowe to nieprawidłowości, które rozwijają się, gdy występują błędy w jednym lub większej liczbie chromosomów danej osoby. Takie błędy mogą obejmować połamane fragmenty, brakujące chromosomy lub dodatkowe chromosomy. Komórki ludzkiego ciała zwykle mają 46 chromosomów lub 23 pary. Komórki płciowe, zwane gametami, zwykle mają 23 chromosomy. Do najczęstszych rodzajów chorób chromosomowych należą zespół Downa, trisomia 18, zespół Turnera i zespół Klinefeltera.

Zespół Downa jest częstym rodzajem choroby chromosomowej. Według March of Dimes około jedno na każde 800 dzieci rodzi się z zespołem Downa. Liczba dotkniętych płodów może być wyższa niż ta, ponieważ wiele dzieci z tą i innymi nieprawidłowościami chromosomalnymi nie przeżywa do porodu.

Osoby urodzone z zespołem Downa mają dodatkową kopię chromosomu 21. Oznacza to, że istnieją trzy kopie chromosomu 21 zamiast normalnej pary chromosomów. Osoba z tą chorobą chromosomową może mieć małe dłonie i stopy, skośne oczy w górę i słabe napięcie mięśniowe. Upośledzenie umysłowe jest kolejnym objawem zespołu Downa, podobnie jak skrócenie życia. Wiele osób z zespołem Downa doświadcza również wielu problemów zdrowotnych, w tym dotyczących serca.

Trisomia 18 jest chorobą chromosomową spowodowaną dodatkową kopią chromosomu 18. Osoba z tym schorzeniem może mieć wady serca i nerek, zaburzenia przewodu pokarmowego oraz szereg nieprawidłowości w wyglądzie, takich jak opóźniony wzrost, mała głowa, małe szczęki, i nisko osadzone uszy. Trisomia 18 charakteryzuje się także poważnymi opóźnieniami rozwojowymi i wysoką śmiertelnością.

Zespół Turnera to zaburzenie chromosomowe, które dotyka tylko kobiety. Rozwija się, gdy dziecko płci żeńskiej ma tylko jeden chromosom X zamiast dwóch, które są normalne dla dzieci płci żeńskiej. Kiedy dziecko rodzi się z tą chorobą, może być krótsze niż większość dziewcząt, a jej jajniki mogą nie funkcjonować prawidłowo. Oznacza to, że może być niepłodna jako dorosła kobieta.

Osoba z zespołem Turnera może również mieć problemy ze słuchem, nerkami, sercem i tarczycą. Zazwyczaj jednak ma normalną inteligencję, choć może mieć trudności z nauką niektórych przedmiotów, takich jak matematyka. Dziewczyny z tym stanem mogą wymagać leczenia hormonalnego, aby rozpocząć dojrzewanie.

Zespół Klinefeltera to choroba chromosomowa dotykająca mężczyzn. Zamiast mieć wzór XY w swoich komórkach, co jest normalne dla chłopców, osoby z zespołem Klinefeltera mają dodatkowy chromosom X. Daje to wzór XXY.

Mężczyźni z tym schorzeniem są zwykle wyżsi i mają mniejszą siłę mięśniową i zaburzoną koordynację. W okresie dojrzewania mogą mieć mniej włosów na twarzy i ciele niż inni chłopcy w ich wieku. Niektórzy chłopcy z tą chorobą rozwijają szersze biodra i bardziej zauważalną tkankę piersi. Ich kości są również słabsze.

Osoby z zespołem Klinefeltera mogą mieć opóźnienia w mowie, trudności w czytaniu i problemy ze zrozumieniem tego, co słyszą. W dzieciństwie i latach młodzieńczych mężczyźni ci mogą mieć większe problemy z dopasowaniem się do innych, często z powodu braku pewności siebie i trudności w nauce. Zwykle mają jednak normalne relacje społeczne jako dorośli.

Chociaż niektóre osoby mogą odnosić się do nieprawidłowości chromosomalnych jako chorób, nie są zaraźliwe. Ludzie po prostu się z nimi rodzą. Niestety nie są uleczalne. Istnieje jednak wiele metod leczenia objawów zdrowotnych i rozwojowych typowych dla osób z nieprawidłowościami chromosomowymi.