¿Cuáles son los diferentes tipos de síndrome congénito?
Un síndrome congénito es un trastorno que se origina en un feto en desarrollo. En algunos casos, el trastorno podría resultar en una malformación, que a menudo se conoce como un defecto de nacimiento. Entre los diferentes tipos de síndrome congénito están heredados y no heredados, aquellos que involucran una anormalidad cromosómica y aquellos relacionados con la estructura o función de las partes del cuerpo.
Un síndrome congénito heredado implica la transmisión de genes defectuosos o anormales de los padres a un niño. Esto se puede heredar de un padre, que se conoce como un trastorno autosómico dominante, o de ambos padres, que se llama anormalidad autosómica recesiva. En el caso de la transferencia autosómica recesiva, cada padre debe transferir una copia del gen defectuoso al embrión, incluso si ninguno de los padres tiene el trastorno real.
Otros tipos de síndromes congénitos no se heredan en absoluto. Por ejemplo, en algunos casos, una mutación genética se produce por sí sola, ya que el embrión está en los EarliesT Etapas de desarrollo. Otros tipos de síndromes congénitos implican anormalidades cromosómicas en lugar de problemas genéticos. Por ejemplo, podría faltar parte de un cromosoma, o podría estar presente un cromosoma adicional.
Algunas formas de síndrome congénito son funcionales. Esto significa que algunos órganos o sistemas corporales pueden parecer normales, pero no funcionan de la manera que deberían en un individuo saludable. Otros tipos de síndrome congénito implican problemas estructurales, en cuyo caso una parte del cuerpo puede parecer anormal. Estas anormalidades no son necesariamente un peligro para la vida o la salud general del paciente.
.Un síndrome congénito bien conocido es el síndrome cardíaco congénito (CHS). Este es un trastorno funcional que afecta la forma en que funciona el músculo cardíaco. Este síndrome a menudo es un problema más grave si existe como parte de una condición genética. La cirugía a menudo se considera el mejor método para corregiranomalías congénitas como estas.
El síndrome nefrótico congénito es otro síndrome congénito que puede estar presente en un recién nacido. Esta condición hace que el exceso de proteína esté presente en la orina, además de causar hinchazón sistémica del cuerpo. Este síndrome es una condición hereditaria que está presente solo en un pequeño porcentaje de familias. Si los medicamentos tempranos no tienen éxito, la diálisis o el trasplante de riñón podrían ser necesarios.
. El síndrome de la floración, o el eritema congénito telangiectático, es un raro trastorno autosómico recesivo que causa una inmunidad menor y un crecimiento deficiente. A menudo, también se producen varias neoplasias. Esta condición es causada por una mutación genética que a menudo conduce a la leucemia. No hay tratamiento para la condición en sí, pero evitar la exposición al sol puede evitar algunos de los problemas de la piel presentes con este tipo de anomalía congénita.