先天性症候群の種類は何ですか？

先天性症候群は、発達中の胎児に起因する障害です。 場合によっては、障害により奇形が生じることがあり、これは先天性欠損症と呼ばれることがよくあります。 さまざまなタイプの先天性症候群の中には、遺伝性および非遺伝性のもの、染色体異常を伴うもの、および身体の部分の構造または機能に関するものがあります。

遺伝性先天性症候群は、親から子への欠陥または異常な遺伝子の伝達を伴います。 これは、常染色体優性障害と呼ばれる一方の親から、または常染色体劣性異常と呼ばれる両方の親から受け継ぐことができます。 常染色体劣性転移の例では、どちらの親にも実際の障害がない場合でも、各親は欠陥遺伝子のコピーを胚に移さなければなりません。

他のタイプの先天性症候群はまったく遺伝しません。 例えば、いくつかの例では、胚が発生の初期段階にあるため、遺伝的突然変異が自然に発生します。 さらに他のタイプの先天性症候群は、遺伝的問題の代わりに染色体異常を伴います。 たとえば、染色体の一部が欠落している場合や、余分な染色体が存在する場合があります。

先天性症候群のいくつかの形態は機能的です。 これは、一部の器官または身体システムが正常に見えるように見えるかもしれませんが、健康な個人では本来の方法で機能しないことを意味します。 他のタイプの先天性症候群には構造的な問題が含まれ、その場合、身体の一部が異常に見える場合があります。 これらの異常は、必ずしも患者の生命または全体的な健康に対する危険ではありません。

よく知られている先天性症候群は、先天性心症候群（CHS）です。 これは、心筋の働きに影響を与える機能障害です。 この症候群は、遺伝的状態の一部として存在する場合、しばしばより深刻な問題です。 多くの場合、手術はこれらの先天異常を矯正する最良の方法と見なされます。

先天性ネフローゼ症候群は、新生児に存在する可能性のあるさらに別の先天性症候群です。 この状態は、過剰なタンパク質が尿中に存在することを引き起こすだけでなく、体の全身の腫れを引き起こします。 この症候群は、ごく一部の家族にしか存在しない遺伝性疾患です。 初期の薬物療法が成功しない場合、透析または腎臓移植が必要になる場合があります。

ブルーム症候群、または先天性毛細血管拡張性紅斑は、免疫力の低下と発育不良を引き起こすまれな常染色体劣性疾患です。 多くの場合、さまざまな新生物も発生します。 この状態は、しばしば白血病を引き起こす遺伝子突然変異によって引き起こされます。 状態自体の治療法はありませんが、日光への暴露を避けることで、このタイプの先天異常に伴う皮膚の問題の一部を防ぐことができます。