Wat zijn de verschillende soorten aangeboren syndroom?

Een aangeboren syndroom is een aandoening die afkomstig is van een zich ontwikkelende foetus. In sommige gevallen kan de aandoening leiden tot een misvorming, die vaak een geboorteafwijking wordt genoemd. Onder de verschillende soorten aangeboren syndroom zijn overgenomen en niet-inheritief, die met een chromosomale afwijking en die met betrekking tot structuur of functie van delen van het lichaam.

Een erfelijk congenitaal syndroom omvat de overdracht van defecte of abnormale genen van ouder tot kind. Dit kan worden geërfd van een ouder, die wordt genoemd als een autosomaal dominante aandoening, of van beide ouders, die een autosomale recessieve afwijking wordt genoemd. In het geval van autosomale recessieve overdracht moet elke ouder een kopie van het defecte gen naar het embryo overbrengen, zelfs als geen van beide ouders de werkelijke aandoening heeft.

Andere soorten aangeboren syndromen worden helemaal niet geërfd. In sommige gevallen komt bijvoorbeeld een genetische mutatie op zichzelf als het embryo in de Earlies isT -stadia van ontwikkeling. Nog andere soorten aangeboren syndromen omvatten chromosomale afwijkingen in plaats van genetische problemen. Een deel van een chromosoom kan bijvoorbeeld ontbreken of er kan een extra chromosoom aanwezig zijn.

Sommige vormen van aangeboren syndroom zijn functioneel. Dit betekent dat sommige organen of lichaamssystemen er misschien normaal uitzien, maar niet werken zoals ze zouden moeten in een gezond individu. Andere soorten aangeboren syndroom omvatten structurele problemen, in welk geval een lichaamsdeel er abnormaal uitziet. Deze afwijkingen vormen niet noodzakelijkerwijs een gevaar voor het leven of de algehele gezondheid van de patiënt.

Een bekend aangeboren syndroom is een aangeboren hartsyndroom (CHS). Dit is een functionele aandoening die de manier waarop de hartspier werkt, beïnvloedt. Dit syndroom is vaak een serieuzer probleem als het bestaat als onderdeel van een genetische toestand. Chirurgie wordt vaak als de beste methode om te corrigeren beschouwdaangeboren afwijkingen zoals deze.

Congenitaal nefrotisch syndroom is nog een ander congenitaal syndroom dat aanwezig kan zijn in een pasgeborene. Deze aandoening zorgt ervoor dat overtollig eiwitten aanwezig zijn in de urine en die systemische zwelling van het lichaam veroorzaakt. Dit syndroom is een geërfde aandoening die in slechts een klein percentage van de gezinnen aanwezig is. Als vroege medicijnen niet succesvol zijn, kunnen dialyse of niertransplantatie noodzakelijk worden.

Bloom -syndroom, of aangeboren telangie -erytheem, is een zeldzame autosomale recessieve aandoening die een verlaagde immuniteit en slechte groei veroorzaakt. Vaak komen ook verschillende neoplasmata voor. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een genmutatie die vaak leidt tot leukemie. Er is geen behandeling voor de aandoening zelf, maar het vermijden van blootstelling aan zon kan voorkomen dat sommige van de huidproblemen met dit type aangeboren anomalie aanwezig zijn.