Wat zijn de verschillende soorten aangeboren syndroom?

Een aangeboren syndroom is een aandoening die ontstaat in een zich ontwikkelende foetus. In sommige gevallen kan de aandoening leiden tot een misvorming, die vaak een geboorteafwijking wordt genoemd. Onder de verschillende soorten aangeboren syndroom zijn erfelijk en niet-erfelijk, die met een chromosomale afwijking en die met betrekking tot structuur of functie van delen van het lichaam.

Een erfelijk congenitaal syndroom omvat de overdracht van defecte of abnormale genen van ouder op kind. Dit kan worden geërfd van één ouder, die wordt aangeduid als een autosomaal dominante aandoening, of van beide ouders, die een autosomale recessieve afwijking wordt genoemd. In het geval van autosomaal recessieve overdracht moet elke ouder een kopie van het defecte gen naar het embryo overbrengen, zelfs als geen van beide ouders de werkelijke aandoening heeft.

Andere soorten aangeboren syndromen worden helemaal niet geërfd. In sommige gevallen vindt bijvoorbeeld een genetische mutatie op zichzelf plaats omdat het embryo zich in de vroegste ontwikkelingsstadia bevindt. Nog andere soorten congenitale syndromen omvatten chromosomale afwijkingen in plaats van genetische problemen. Een deel van een chromosoom kan bijvoorbeeld ontbreken of er is een extra chromosoom aanwezig.

Sommige vormen van congenitaal syndroom zijn functioneel. Dit betekent dat sommige organen of lichaamssystemen er normaal uitzien, maar niet werken zoals ze zouden moeten bij een gezond individu. Andere soorten congenitaal syndroom hebben structurele problemen, in welk geval een lichaamsdeel er abnormaal uitziet. Deze afwijkingen zijn niet noodzakelijkerwijs een gevaar voor het leven of de algehele gezondheid van de patiënt.

Een bekend congenitaal syndroom is congenitaal hartsyndroom (CHS). Dit is een functionele aandoening die de werking van de hartspier beïnvloedt. Dit syndroom is vaak een ernstiger probleem als het bestaat als onderdeel van een genetische aandoening. Chirurgie wordt vaak beschouwd als de beste methode om dergelijke aangeboren afwijkingen te corrigeren.

Congenitaal nefrotisch syndroom is nog een ander aangeboren syndroom dat bij een pasgeborene aanwezig kan zijn. Deze aandoening zorgt ervoor dat overtollig eiwit aanwezig is in de urine en systemische zwelling van het lichaam veroorzaakt. Dit syndroom is een erfelijke aandoening die slechts in een klein percentage gezinnen voorkomt. Als vroege medicijnen niet succesvol zijn, kan dialyse of niertransplantatie noodzakelijk worden.

Bloom syndroom, of aangeboren telangiectatisch erytheem, is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening die verminderde immuniteit en slechte groei veroorzaakt. Vaak komen ook verschillende neoplasmata voor. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een genmutatie die vaak tot leukemie leidt. Er is geen behandeling voor de aandoening zelf, maar het vermijden van blootstelling aan de zon kan sommige huidproblemen met dit soort aangeboren afwijkingen voorkomen.