Was sind die verschiedenen Arten von angeborenem Syndrom?
Ein angeborenes Syndrom ist eine Störung, die von einem sich entwickelnden Fötus ausgeht. In einigen Fällen kann die Störung zu einer Fehlbildung führen, die oft als Geburtsfehler bezeichnet wird. Zu den verschiedenen Arten des angeborenen Syndroms gehören vererbte und nicht vererbte, solche mit Chromosomenanomalien und solche, die sich auf die Struktur oder Funktion von Körperteilen beziehen.
Ein angeborenes angeborenes Syndrom beinhaltet die Übertragung defekter oder abnormaler Gene vom Elternteil auf das Kind. Dies kann von einem Elternteil, der als autosomal-dominante Störung bezeichnet wird, oder von beiden Elternteilen, der als autosomal-rezessive Abnormalität bezeichnet wird, geerbt werden. Im Falle einer autosomal rezessiven Übertragung muss jeder Elternteil eine Kopie des defekten Gens auf den Embryo übertragen, auch wenn keiner der Elternteile die tatsächliche Störung aufweist.
Andere Arten von angeborenen Syndromen werden überhaupt nicht vererbt. Beispielsweise tritt in einigen Fällen eine genetische Mutation von selbst auf, da sich der Embryo in den frühesten Entwicklungsstadien befindet. Noch andere Arten von angeborenen Syndromen beinhalten Chromosomenanomalien anstelle von genetischen Problemen. Beispielsweise könnte ein Teil eines Chromosoms fehlen oder ein zusätzliches Chromosom vorhanden sein.
Einige Formen des angeborenen Syndroms sind funktionsfähig. Dies bedeutet, dass einige Organe oder Körpersysteme normal aussehen, aber bei einem gesunden Menschen nicht so funktionieren, wie sie es sollten. Bei anderen Arten des angeborenen Syndroms treten strukturelle Probleme auf. In diesem Fall kann ein Körperteil abnormal aussehen. Diese Anomalien sind nicht unbedingt eine Gefahr für das Leben oder die allgemeine Gesundheit des Patienten.
Ein bekanntes angeborenes Syndrom ist das angeborene Herzsyndrom (CHS). Dies ist eine Funktionsstörung, die die Funktionsweise des Herzmuskels beeinträchtigt. Dieses Syndrom ist häufig ein ernsteres Problem, wenn es als Teil einer genetischen Erkrankung vorliegt. Eine Operation wird oft als die beste Methode zur Korrektur angeborener Anomalien wie dieser angesehen.
Das angeborene nephrotische Syndrom ist ein weiteres angeborenes Syndrom, das bei einem Neugeborenen auftreten kann. Dieser Zustand führt dazu, dass überschüssiges Protein im Urin vorhanden ist und der Körper systemisch anschwillt. Dieses Syndrom ist eine Erbkrankheit, die nur in einem geringen Prozentsatz der Familien vorkommt. Wenn frühe Medikationen nicht erfolgreich sind, kann Dialyse oder Nierentransplantation notwendig werden.
Das Bloom-Syndrom oder das angeborene teleangiektatische Erythem ist eine seltene autosomal-rezessive Störung, die eine verminderte Immunität und ein schlechtes Wachstum verursacht. Oft treten auch verschiedene Neubildungen auf. Dieser Zustand wird durch eine Genmutation verursacht, die häufig zu Leukämie führt. Es gibt keine Behandlung für die Krankheit selbst, aber die Vermeidung von Sonneneinstrahlung könnte einige der Hautprobleme verhindern, die bei dieser Art von angeborener Anomalie auftreten.