Jaké jsou různé typy vrozeného syndromu?

Vrozený syndrom je porucha, která pochází z vyvíjejícího se plodu. V některých případech může porucha vést k malformaci, která se často označuje jako vrozená vada. Mezi různými typy vrozeného syndromu jsou zděděny a nevýrazné, ty, které zahrnují chromozomální abnormalitu a ty, které se vztahují ke struktuře nebo funkci částí těla.

Zděděný vrozený syndrom zahrnují přenos defektních nebo abnormálních genů od rodičovství na dítě. To může být zděděno od jednoho rodiče, který se označuje jako autozomálně dominantní porucha nebo od obou rodičů, která se nazývá autozomálně recesivní abnormalita. V případě autosomálního recesivního přenosu musí každý rodič přenést kopii vadného genu na embryo, i když žádný z rodičů nemá skutečnou poruchu.

Jiné typy vrozených syndromů nejsou zděděny vůbec. Například v některých případech dochází k genetické mutaci sama o sobě, protože embryo je v EarlliesT fáze vývoje. Ještě jiné typy vrozených syndromů zahrnují místo genetických problémů chromozomální abnormality. Například může chybět část chromozomu nebo může být přítomen další chromozom.

Některé formy vrozeného syndromu jsou funkční. To znamená, že některé orgány nebo tělesné systémy se mohou zdát, že vypadají normálně, ale nefungují tak, jak by měli u zdravého jedince. Jiné typy vrozeného syndromu zahrnují strukturální problémy, v takovém případě může část těla vypadat neobvykle. Tyto abnormality nejsou nutně nebezpečím pro život nebo celkové zdraví pacienta.

Známým vrozeným syndromem je vrozený srdeční syndrom (CHS). Jedná se o funkční poruchu ovlivňující způsob, jakým funguje srdeční sval. Tento syndrom je často vážnějším problémem, pokud existuje jako součást genetického stavu. Chirurgie je často považována za nejlepší způsob nápravyvrozené anomálie, jako jsou tyto.

Vrozený nefrotický syndrom je dalším vrozeným syndromem, který může být přítomen u novorozence. Tento stav způsobuje, že přebytek proteinu je přítomen v moči a také způsobuje systémový otok těla. Tento syndrom je zděděný stav, který je přítomen pouze v malém procentu rodin. Pokud nejsou časné léky úspěšné, může být nezbytná dialýza nebo transplantace ledvin.

Bloom syndrom nebo vrozený telangiektatický erytém je vzácná autozomální recesivní porucha způsobující sníženou imunitu a špatný růst. Často se také vyskytují různé novotvary. Tento stav je způsoben genovou mutací, která často vede k leukémii. Neexistuje žádná léčba samotného stavu, ale vyhýbání se slunci by mohlo zabránit některým problémům s kůží s tímto typem vrozené anomálie.