Jaké jsou různé typy vrozeného syndromu?

Vrozený syndrom je porucha, která vzniká u vyvíjejícího se plodu. V některých případech může porucha vést k malformaci, která je často označována jako vrozená vada. Mezi různé typy vrozeného syndromu patří zděděné a nezděděné, ty, které se týkají chromozomální abnormality a ty, které se vztahují ke struktuře nebo funkci částí těla.

Zděděný vrozený syndrom zahrnuje přenos vadných nebo abnormálních genů z rodiče na dítě. Toto může být zděděno od jednoho rodiče, který je označován jako autozomálně dominantní porucha, nebo od obou rodičů, což se nazývá autozomálně recesivní abnormalita. V případě autosomálního recesivního přenosu musí každý z rodičů přenést kopii vadného genu do embrya, i když žádný z rodičů nemá skutečnou poruchu.

Jiné typy vrozených syndromů nejsou zděděny vůbec. Například v některých případech se genetická mutace vyskytuje sama o sobě, protože embryo je v nejranějších stádiích vývoje. Ještě další typy vrozených syndromů zahrnují chromozomální abnormality místo genetických problémů. Může například chybět část chromozomu nebo může být přítomen další chromozom.

Některé formy vrozeného syndromu jsou funkční. To znamená, že některé orgány nebo tělesné systémy se mohou jevit jako normální, ale nefungují tak, jak by měly u zdravých jedinců. Jiné typy vrozeného syndromu zahrnují strukturální problémy, v takovém případě by část těla mohla vypadat abnormálně. Tyto abnormality nemusí nutně představovat nebezpečí pro život nebo celkové zdraví pacienta.

Známým vrozeným syndromem je vrozený srdeční syndrom (CHS). Jedná se o funkční poruchu ovlivňující způsob fungování srdečního svalu. Tento syndrom je často závažnějším problémem, pokud existuje jako součást genetického stavu. Chirurgie je často považována za nejlepší způsob nápravy vrozených anomálií, jako jsou tyto.

Vrozený nefrotický syndrom je další vrozený syndrom, který může být přítomen u novorozence. Tento stav způsobuje přítomnost přebytečného proteinu v moči a také způsobuje systémové otoky těla. Tento syndrom je dědičný stav, který je přítomen pouze v malém procentu rodin. Pokud včasná léčba není úspěšná, může být nezbytná dialýza nebo transplantace ledvin.

Bloomův syndrom nebo vrozená tělangiektatický erytém je vzácná autosomálně recesivní porucha způsobující sníženou imunitu a špatný růst. Často se vyskytují také různé novotvary. Tento stav je způsoben genovou mutací, která často vede k leukémii. Neexistuje žádná léčba samotného stavu, ale zabránění vystavení slunečnímu záření může zabránit některým kožním problémům s tímto typem vrozené anomálie.