Quels sont les différents types de syndrome congénital?
Un syndrome congénital est un trouble qui provient d'un fœtus en développement. Dans certains cas, le trouble peut entraîner une malformation, qui est souvent appelée anomalie congénitale. Parmi les différents types de syndrome congénitale sont héréditaires et non hérités, ceux impliquant une anomalie chromosomique et ceux liés à la structure ou à la fonction de parties du corps.
Un syndrome congénital héréditaire implique la transmission de gènes défectueux ou anormaux d'un parent à l'enfant. Cela peut être hérité d'un parent, qui est appelé trouble dominant autosomique, ou des deux parents, qui est appelé anomalie autosomique récessive. Dans le cas de transfert récessif autosomique, chaque parent doit transférer une copie du gène défectueux à l'embryon, même si aucun parent n'a le trouble réel.
Les autres types de syndromes congénitaux ne sont pas du tout hérités. Par exemple, dans certains cas, une mutation génétique se produit seule comme l'embryon est dans les effetst stades de développement. D'autres types de syndromes congénitaux encore impliquent des anomalies chromosomiques au lieu de problèmes génétiques. Par exemple, une partie d'un chromosome peut être manquante, ou un chromosome supplémentaire peut être présent.
Certaines formes de syndrome congénital sont fonctionnelles. Cela signifie que certains organes ou systèmes corporels peuvent sembler normaux mais ne fonctionnent pas comme ils le devraient chez un individu en bonne santé. D'autres types de syndrome congénital impliquent des problèmes structurels, auquel cas une partie du corps peut sembler anormale. Ces anomalies ne sont pas nécessairement un danger pour la vie ou la santé globale du patient.
Un syndrome congénital bien connu est le syndrome cardiaque congénital (CHS). Il s'agit d'un trouble fonctionnel affectant le fonctionnement du muscle cardiaque. Ce syndrome est souvent un problème plus grave s'il existe dans le cadre d'une condition génétique. La chirurgie est souvent considérée comme la meilleure méthode de correctionanomalies congénitales comme celles-ci.
Le syndrome néphrotique congénital est un autre syndrome congénital qui peut être présent chez un nouveau-né. Cette condition fait que l'excès de protéines est présent dans l'urine et provoque un gonflement systémique du corps. Ce syndrome est une condition héréditaire qui n'est présente que dans un petit pourcentage de familles. Si les médicaments précoces ne réussissent pas, la dialyse ou la transplantation rénale peuvent devenir nécessaires.
Le syndrome de la floraison, ou érythème télangiectatique congénital, est un trouble récessif autosomique rare provoquant une immunité abaissée et une mauvaise croissance. Souvent, divers néoplasmes se produisent également. Cette condition est causée par une mutation génétique qui conduit souvent à la leucémie. Il n'y a pas de traitement pour la condition elle-même, mais éviter l'exposition au soleil pourrait empêcher certains des problèmes de peau présents avec ce type d'anomalie congénitale.