Quels sont les différents types de syndrome congénital?
Un syndrome congénital est un trouble né du développement du fœtus. Dans certains cas, le trouble peut entraîner une malformation, souvent appelée malformation congénitale. Parmi les différents types de syndrome congénital sont héréditaires et non héréditaires, ceux impliquant une anomalie chromosomique et ceux relatifs à la structure ou à la fonction de parties du corps.
Un syndrome congénital héréditaire implique la transmission de gènes défectueux ou anormaux d'un parent à un autre. Cela peut être hérité d'un parent, appelé trouble autosomique dominant, ou des deux parents, appelé anomalie autosomique récessive. En cas de transfert autosomique récessif, chaque parent doit transférer une copie du gène défectueux à l'embryon, même si aucun des deux parents n'a le trouble réel.
Les autres types de syndromes congénitaux ne sont pas hérités du tout. Par exemple, dans certains cas, une mutation génétique se produit d'elle-même étant donné que l'embryon est dans les premiers stades de développement. Encore d'autres types de syndromes congénitaux impliquent des anomalies chromosomiques au lieu de problèmes génétiques. Par exemple, une partie d'un chromosome peut être manquante ou un chromosome supplémentaire peut être présent.
Certaines formes de syndrome congénital sont fonctionnelles. Cela signifie que certains organes ou systèmes du corps peuvent sembler normaux, mais ne fonctionnent pas comme ils le devraient chez un individu en bonne santé. D'autres types de syndrome congénital impliquent des problèmes structurels, auquel cas une partie du corps peut sembler anormale. Ces anomalies ne constituent pas nécessairement un danger pour la vie ou la santé générale du patient.
Le syndrome cardiaque congénital (CHS) est un syndrome congénital bien connu. Il s'agit d'un trouble fonctionnel affectant le fonctionnement du muscle cardiaque. Ce syndrome est souvent un problème plus grave s’il existe dans le cadre d’une maladie génétique. La chirurgie est souvent considérée comme la meilleure méthode pour corriger de telles anomalies congénitales.
Le syndrome néphrotique congénital est un autre syndrome congénital qui peut être présent chez le nouveau-né. Cette condition entraîne la présence d'un excès de protéines dans l'urine et provoque un gonflement systémique du corps. Ce syndrome est une maladie héréditaire qui n'est présente que dans un faible pourcentage des familles. Si les médicaments précoces échouent, une dialyse ou une greffe de rein peuvent devenir nécessaires.
Le syndrome de Bloom, ou érythème télangiectasique congénital, est un trouble rare autosomique récessif entraînant une diminution de l'immunité et une croissance médiocre. Souvent, divers néoplasmes se produisent également. Cette maladie est causée par une mutation génétique qui mène souvent à la leucémie. Il n'y a pas de traitement pour la maladie elle-même, mais éviter l'exposition au soleil pourrait prévenir certains problèmes cutanés liés à ce type d'anomalie congénitale.