Vilka är de olika typerna av medfødt syndrom?

Ett medfødt syndrom är en störning som har sitt ursprung i ett utvecklande foster. I vissa fall kan störningen leda till en missbildning, som ofta kallas en fosterskada. Bland de olika typerna av medfødt syndrom är ärvda och icke-ärftliga, de som involverar en kromosomavvikelse och de som är relaterade till struktur eller funktion av kroppsdelar.

Ett ärftligt medfødt syndrom innebär överföring av defekta eller onormala gener från förälder till barn. Detta kan ärvas från en förälder, som kallas en autosomal dominerande störning, eller från båda föräldrarna, som kallas en autosomal recessiv abnormitet. I fallet med autosomal recessiv överföring måste varje förälder överföra en kopia av den defekta genen till embryot, även om ingen av föräldrarna har den verkliga störningen.

Andra typer av medfödda syndrom ärvs inte alls. I vissa fall inträffar till exempel en genetisk mutation på egen hand eftersom embryot är i de tidigaste utvecklingsstadierna. Ytterligare andra typer av medfödda syndrom involverar kromosomavvikelser i stället för genetiska problem. Till exempel kan en del av en kromosom saknas, eller en extra kromosom kan vara närvarande.

Vissa former av medfødt syndrom är funktionella. Detta innebär att vissa organ eller kroppssystem kan se ut som normala men inte fungerar som de ska i en frisk individ. Andra typer av medfödda syndrom involverar strukturella problem, i vilket fall en kroppsdel ​​kan se onormal ut. Dessa avvikelser är inte nödvändigtvis en fara för patientens liv eller allmänna hälsa.

Ett välkänt medfødt syndrom är medfødt hjärtsyndrom (CHS). Detta är en funktionell störning som påverkar hur hjärtmuskeln fungerar. Detta syndrom är ofta en mer allvarlig fråga om det finns som en del av ett genetiskt tillstånd. Kirurgi anses ofta vara den bästa metoden för att korrigera medfödda avvikelser som dessa.

Medfødt nefrotiskt syndrom är ännu ett medfødt syndrom som kan finnas hos en nyfödd. Detta tillstånd orsakar att överskott av protein finns i urinen samt orsakar systemisk svullnad i kroppen. Detta syndrom är ett ärftligt tillstånd som endast finns i en liten andel familjer. Om tidiga mediciner inte lyckas kan dialys eller njurtransplantation bli nödvändig.

Bloom-syndrom, eller medfødt telangiektatiskt erytem, ​​är en sällsynt autosomal recessiv störning som orsakar nedsatt immunitet och dålig tillväxt. Ofta förekommer också olika neoplasmer. Detta tillstånd orsakas av en genmutation som ofta leder till leukemi. Det finns ingen behandling för själva tillståndet, men att undvika exponering för sol kan förhindra några av hudproblemen med denna typ av medfödd anomali.