¿Cuáles son los diferentes tipos de cribado genético?
El examen genético consiste en una prueba médica o un grupo de pruebas destinadas a determinar la presencia o los riesgos de desarrollar una enfermedad o afección genética. Existen varios tipos de pruebas de detección genética disponibles, según el propósito de la prueba. Las pruebas de detección prenatales o previas a la implantación se realizan comúnmente en un embrión o feto para detectar anomalías genéticas. La detección de portadores puede ayudar a identificar mutaciones genéticas, que a menudo pueden ayudar a las parejas a decidir si tienen hijos. Cualquier pregunta o inquietud sobre los distintos tipos de pruebas de detección genética debe analizarse con un médico o un asesor genético.
La evaluación genética prenatal se realiza comúnmente en mujeres embarazadas en muchas partes del mundo. Estas pruebas tienen una tasa de precisión relativamente alta para detectar afecciones médicas como el síndrome de Down o la enfermedad de Huntington. También pueden ayudar a detectar trastornos genéticos recesivos, como la enfermedad renal, que puede presentarse en la familia incluso si ninguno de los padres tiene una forma activa de la enfermedad. Las pruebas de detección prenatales se pueden realizar de muchas maneras, incluyendo análisis de sangre materna, ultrasonido o tomando pequeñas muestras de tejido del feto.
El examen genético del recién nacido a menudo se realiza poco después de que nazca un bebé. Estas pruebas implican analizar una pequeña cantidad de sangre del bebé para detectar algunos de los trastornos genéticos más comunes, que normalmente se pueden tratar con éxito en la primera infancia. Cada estado o país puede tener una lista diferente de trastornos para los que se analiza la sangre, por lo que cualquier inquietud específica debe discutirse con un médico u otro miembro del personal médico del hospital.
Las pruebas previas a la implantación son un tipo de detección genética que se puede realizar cuando los padres se someten a tratamientos de fertilidad, como la fertilización in vitro. Este tipo de prueba implica la detección del embrión en busca de genes específicos para que solo se implante un embrión que no contenga el gen indeseable. Este procedimiento puede no ser legal en todos los países.
La detección de portadores es otro tipo de detección genética y, a menudo, es elegida por parejas que están considerando tener hijos, especialmente si ciertas condiciones genéticas son comunes en ambos lados de la familia. Es posible portar un gen para una enfermedad específica sin tener la enfermedad. Cuando se evalúa a ambos futuros padres, un médico o un asesor genético pueden ayudar a determinar los riesgos de tener un hijo que nazca con el trastorno genético.