Wat zijn de verschillende soorten genetische screening?

genetische screening bestaat uit een medische test of groep tests gericht op het bepalen van de aanwezigheid of risico's van het ontwikkelen van een genetische ziekte of aandoening. Er zijn verschillende soorten genetische screeningstests beschikbaar, afhankelijk van het doel van de test. Prenatale of pre-implantatie screeningstests worden vaak uitgevoerd op een embryo of foetus om genetische afwijkingen te detecteren. Carrier -screening kan helpen om genmutaties te identificeren, die paren vaak kunnen helpen beslissen of ze kinderen moeten krijgen. Eventuele vragen of zorgen over de verschillende soorten genetische screeningstests moeten worden besproken met een arts of genetische counselor.

Prenatale genetische screening wordt vaak uitgevoerd op zwangere vrouwen in veel delen van de wereld. Deze tests hebben een relatief hoge nauwkeurigheidspercentage voor het detecteren van medische aandoeningen als het syndroom van Down of de ziekte van Huntington. Ze kunnen ook helpen om recessieve genetische aandoeningen te detecteren, zoals nierziekten, die in het gezin kunnen lopen, zelfs als geen van beide Parent heeft een actieve vorm van de ziekte. Prenatale screeningstests kunnen op veel manieren worden uitgevoerd, waaronder moederlijke bloedtesten, echografie of door kleine weefselmonsters van de foetus te nemen.

Pasgeboren genetische screening wordt vaak uitgevoerd kort nadat een baby is geboren. Deze tests omvatten het testen van een kleine hoeveelheid bloed van de baby voor enkele van de meest voorkomende genetische aandoeningen, die normaal gesproken met succes in de vroege kinderjaren kunnen worden behandeld. Elke staat of land kan een andere lijst met aandoeningen hebben waarvoor het bloed wordt getest, dus eventuele specifieke zorgen moeten worden besproken met een arts of een ander lid van het medisch personeel in het ziekenhuis.

Pre-implantatietesten is een type genetische screening die kan worden uitgevoerd wanneer de ouders vruchtbaarheidsbehandelingen ondergaan, zoals in-vitro-meststoffen. Dit type testen omvat het screenen van het embryo op specifieke genen, zodat alleen een embryo dat DOES bevat niet het ongewenste gen wordt geïmplanteerd. Deze procedure is mogelijk niet legaal in alle landen.

Carrier -screening is nog een ander type genetische screening en wordt vaak gekozen door paren die overwegen kinderen te krijgen, vooral als bepaalde genetische aandoeningen gebruikelijk zijn aan beide kanten van het gezin. Het is mogelijk om een ​​gen te dragen voor een specifieke ziekte zonder de ziekte daadwerkelijk te hebben. Wanneer beide potentiële ouders worden getest, kan een arts of genetische counselor helpen bij het bepalen van de risico's van een kind dat wordt geboren met de genetische aandoening.