Wat zijn de verschillende soorten genetische screening?

Genetische screening bestaat uit een medische test of een groep tests gericht op het bepalen van de aanwezigheid of risico's van het ontwikkelen van een genetische ziekte of aandoening. Er zijn verschillende soorten genetische screeningstests beschikbaar, afhankelijk van het doel van de test. Prenatale of pre-implantatietests worden meestal uitgevoerd op een embryo of foetus om genetische afwijkingen op te sporen. Carrièrescreening kan helpen genmutaties te identificeren, waardoor koppels vaak kunnen beslissen of ze kinderen willen krijgen. Vragen of opmerkingen over de verschillende soorten genetische screeningstests moeten worden besproken met een arts of een genetische adviseur.

Prenatale genetische screening wordt vaak uitgevoerd bij zwangere vrouwen in veel delen van de wereld. Deze tests hebben een relatief hoge nauwkeurigheid bij het detecteren van medische aandoeningen zoals het syndroom van Down of de ziekte van Huntington. Ze kunnen ook helpen bij het detecteren van recessieve genetische aandoeningen, zoals nieraandoeningen, die in de familie kunnen voorkomen, zelfs als geen van beide ouders een actieve vorm van de ziekte heeft. Prenatale screeningstests kunnen op vele manieren worden uitgevoerd, waaronder bloedonderzoek bij de moeder, echografie of door kleine weefselmonsters van de foetus te nemen.

Pasgeboren genetische screening wordt vaak uitgevoerd kort nadat een baby is geboren. Deze tests omvatten het testen van een kleine hoeveelheid bloed van het kind op enkele van de meest voorkomende genetische aandoeningen, die normaal met succes in de vroege kinderjaren kunnen worden behandeld. Elke staat of land kan een andere lijst met aandoeningen hebben waarvoor het bloed wordt getest, dus specifieke problemen moeten worden besproken met een arts of een ander lid van het medische personeel in het ziekenhuis.

Pre-implantatietests zijn een soort genetische screening die kan worden uitgevoerd wanneer de ouders vruchtbaarheidsbehandelingen ondergaan, zoals in-vitrofertilisatie. Dit type testen omvat het screenen van het embryo op specifieke genen zodat alleen een embryo dat niet het ongewenste gen bevat wordt geïmplanteerd. Deze procedure is mogelijk niet in alle landen legaal.

Carrièrescreening is nog een ander type genetische screening en wordt vaak gekozen door paren die overwegen kinderen te krijgen, vooral als bepaalde genetische aandoeningen aan beide kanten van het gezin voorkomen. Het is mogelijk om een ​​gen voor een specifieke ziekte te dragen zonder de ziekte daadwerkelijk te hebben. Wanneer beide toekomstige ouders worden getest, kan een arts of genetische counselor helpen bij het bepalen van de risico's van het krijgen van een kind dat met de genetische aandoening wordt geboren.