Vilka är de olika typerna av genetisk screening?

genetisk screening består av ett medicinskt test eller grupp av tester som syftar till att bestämma närvaron eller riskerna för att utveckla en genetisk sjukdom eller tillstånd. Det finns flera typer av genetiska screeningtester tillgängliga, beroende på testets syfte. Prenatala eller pre-implantationsscreeningstester utförs vanligtvis på ett embryo eller foster för att upptäcka genetiska avvikelser. Bärarescreening kan hjälpa till att identifiera genmutationer, som ofta kan hjälpa par att avgöra om de ska få barn. Eventuella frågor eller oro över de olika typerna av genetiska screeningtester bör diskuteras med en läkare eller genetisk rådgivare.

Prenatal genetisk screening utförs vanligtvis på gravida kvinnor i många delar av världen. Dessa tester har en relativt hög noggrannhet för att upptäcka sådana medicinska tillstånd som Downs syndrom eller Huntingtons sjukdom. De kan också hjälpa till att upptäcka recessiva genetiska störningar, såsom njursjukdom, som kan springa i familjen även om ingen av ParenT har en aktiv form av sjukdomen. Prenatala screeningtester kan utföras på många sätt, inklusive blodtester, ultraljud eller genom att ta små vävnadsprover från fostret.

nyfödd genetisk screening utförs ofta strax efter att ett barn har födts. Dessa tester involverar att testa en liten mängd av spädbarns blod för några av de vanligaste genetiska störningarna, som normalt kan behandlas framgångsrikt i tidig barndom. Varje stat eller land kan ha en annan lista över störningar för vilka blodet testas, så eventuella specifika problem bör diskuteras med en läkare eller annan medlem av den medicinska personalen på sjukhuset.

Förimplantationstest är en typ av genetisk screening som kan utföras när föräldrarna genomgår fertilitetsbehandlingar såsom in vitro-befruktning. Denna typ av testning involverar screening av embryot för specifika gener så att endast ett embryo som DOE: er innehåller inte den oönskade genen implanteras. Detta förfarande kanske inte är lagligt i alla länder.

bärare av bärare är ännu en typ av genetisk screening och väljs ofta av par som överväger att få barn, särskilt om vissa genetiska tillstånd är vanliga på vardera sidan av familjen. Det är möjligt att bära en gen för en specifik sjukdom utan att faktiskt ha sjukdomen. När båda blivande föräldrar testas kan en läkare eller genetisk rådgivare hjälpa till att bestämma riskerna för att ha ett barn som är född med den genetiska störningen.