Vilka är de olika typerna av genetisk screening?

Genetisk screening består av ett medicinskt test eller en grupp test som syftar till att bestämma närvaron eller riskerna för att utveckla en genetisk sjukdom eller tillstånd. Det finns flera typer av genetiska screeningtester tillgängliga, beroende på syftet med testet. Prenatal eller före implantation screeningstester utförs vanligtvis på ett embryo eller foster för att upptäcka genetiska avvikelser. Carrier screening kan hjälpa till att identifiera genmutationer, vilket ofta kan hjälpa par att avgöra om de ska få barn. Eventuella frågor eller oro om de olika typerna av genetiska screeningtester bör diskuteras med en läkare eller genetisk rådgivare.

Prenatal genetisk screening utförs ofta på gravida kvinnor i många delar av världen. Dessa test har en relativt hög noggrannhet för att upptäcka sådana medicinska tillstånd som Downs syndrom eller Huntingtons sjukdom. De kan också hjälpa till att upptäcka recessiva genetiska störningar, till exempel njursjukdom, som kan förekomma i familjen även om ingen av föräldrarna har en aktiv form av sjukdomen. Prenatal screeningtest kan utföras på många sätt, inklusive blodprövningar av mödrar, ultraljud eller genom att ta små vävnadsprover från fostret.

Nyfödd genetisk screening utförs ofta strax efter att ett barn föddes. Dessa test involverar testning av en liten mängd av spädbarns blod för några av de vanligare genetiska störningarna, som normalt kan behandlas framgångsrikt i tidig barndom. Varje stat eller land kan ha en annan lista över störningar som blodet testas för, så alla specifika problem bör diskuteras med en läkare eller annan medicinsk personal på sjukhuset.

Test före implantation är en typ av genetisk screening som kan utföras när föräldrarna genomgår fertilitetsbehandlingar såsom in vitro-befruktning. Denna typ av testning involverar screening av embryot för specifika gener så att endast ett embryo som inte innehåller den oönskade genen implanteras. Det här förfarandet kanske inte är lagligt i alla länder.

Carrier screening är ännu en typ av genetisk screening och väljs ofta av par som överväger att få barn, särskilt om vissa genetiska tillstånd är vanliga på båda sidor av familjen. Det är möjligt att bära en gen för en specifik sjukdom utan att faktiskt ha sjukdomen. När båda blivande föräldrar testas kan en läkare eller en genetisk rådgivare hjälpa till att fastställa riskerna för att få ett barn som är född med den genetiska störningen.