Quais são os diferentes tipos de triagem genética?
A triagem genética consiste em um exame médico ou em um grupo de exames que visa determinar a presença ou os riscos do desenvolvimento de uma doença ou condição genética. Existem vários tipos de testes de rastreamento genético disponíveis, dependendo da finalidade do teste. Os testes de triagem pré-natal ou pré-implantação são comumente realizados em um embrião ou feto para detectar anormalidades genéticas. A triagem por operadora pode ajudar a identificar mutações genéticas, o que geralmente pode ajudar os casais a decidir se devem ter filhos. Quaisquer perguntas ou preocupações sobre os vários tipos de testes de rastreamento genético devem ser discutidas com um médico ou conselheiro genético.
A triagem genética pré-natal é comumente realizada em mulheres grávidas em muitas partes do mundo. Esses testes têm uma taxa de precisão relativamente alta na detecção de condições médicas como a síndrome de Down ou a doença de Huntington. Eles também podem ajudar a detectar distúrbios genéticos recessivos, como doenças renais, que podem ocorrer na família, mesmo que nenhum dos pais tenha uma forma ativa da doença. Os testes de triagem pré-natal podem ser realizados de várias maneiras, incluindo exames de sangue materno, ultra-som ou colhendo pequenas amostras de tecido do feto.
A triagem genética de recém-nascidos geralmente é realizada logo após o nascimento do bebê. Esses testes envolvem o teste de uma pequena quantidade de sangue da criança para algumas das doenças genéticas mais comuns, que normalmente podem ser tratadas com sucesso na primeira infância. Cada estado ou país pode ter uma lista diferente de distúrbios para os quais o sangue é testado; portanto, qualquer preocupação específica deve ser discutida com um médico ou outro membro da equipe médica do hospital.
O teste pré-implantação é um tipo de triagem genética que pode ser realizada quando os pais são submetidos a tratamentos de fertilidade, como fertilização in vitro. Esse tipo de teste envolve a triagem do embrião em busca de genes específicos, para que apenas um embrião que não contenha o gene indesejável seja implantado. Este procedimento pode não ser legal em todos os países.
A triagem por transportadora é outro tipo de triagem genética e é frequentemente escolhida por casais que estão pensando em ter filhos, especialmente se certas condições genéticas são comuns em ambos os lados da família. É possível carregar um gene para uma doença específica sem realmente ter a doença. Quando os dois pais em potencial são testados, um médico ou conselheiro genético pode ajudar a determinar os riscos de ter um filho nascido com o distúrbio genético.