Quais são os diferentes tipos de triagem genética?
A triagem genética consiste em um teste médico ou grupo de testes destinados a determinar a presença ou os riscos de desenvolver uma doença ou condição genética. Existem vários tipos de testes de triagem genética disponíveis, dependendo do objetivo do teste. Os testes de triagem pré-natal ou pré-implantação são comumente realizados em um embrião ou feto para detectar anormalidades genéticas. A triagem da transportadora pode ajudar a identificar mutações genéticas, que geralmente podem ajudar os casais a decidir se devem ter filhos. Quaisquer perguntas ou preocupações sobre os vários tipos de testes de triagem genética devem ser discutidos com um médico ou conselheiro genético.
A triagem genética pré -natal é comumente realizada em mulheres grávidas em muitas partes do mundo. Esses testes têm uma taxa de precisão relativamente alta de detectar condições médicas como a síndrome de Down ou a doença de Huntington. Eles também podem ajudar a detectar distúrbios genéticos recessivos, como doença renal, que podem ser executados na família, mesmo que nenhum parenT tem uma forma ativa da doença. Os testes de triagem pré -natal podem ser realizados de várias maneiras, incluindo exames de sangue materno, ultrassom ou pegando pequenas amostras de tecido do feto.
A triagem genética recém -nascida geralmente é realizada logo após o nascimento de um bebê. Esses testes envolvem testar uma pequena quantidade de sangue da criança para alguns dos distúrbios genéticos mais comuns, que normalmente podem ser tratados com sucesso na primeira infância. Cada estado ou país pode ter uma lista diferente de distúrbios para os quais o sangue é testado; portanto, qualquer preocupação específica deve ser discutida com um médico ou outro membro da equipe médica do hospital.
O teste pré-implantação é um tipo de triagem genética que pode ser realizada quando os pais sofrem tratamentos de fertilidade, como fertilização in vitro. Esse tipo de teste envolve a triagem do embrião para genes específicos para que apenas um embrião que DOEs não contêm o gene indesejável é implantado. Este procedimento pode não ser legal em todos os países.
A triagemtransportadora é mais um tipo de triagem genética e é frequentemente escolhida por casais que estão pensando em ter filhos, especialmente se certas condições genéticas forem comuns em ambos os lados da família. É possível transportar um gene para uma doença específica sem realmente ter a doença. Quando os dois pais em potencial são testados, um médico ou conselheiro genético pode ajudar a determinar os riscos de ter um filho que nasce com o distúrbio genético.