Quali sono i diversi tipi di screening genetico?
Lo screening genetico consiste in un test medico o un gruppo di test volti a determinare la presenza o i rischi di sviluppare una malattia o una condizione genetica. Esistono diversi tipi di test di screening genetico, a seconda dello scopo del test. I test di screening prenatale o pre-impianto sono comunemente eseguiti su un embrione o feto per rilevare anomalie genetiche. Lo screening del vettore può aiutare a identificare le mutazioni geniche, che spesso possono aiutare le coppie a decidere se avere figli. Eventuali domande o preoccupazioni sui vari tipi di test di screening genetico dovrebbero essere discusse con un medico o un consulente genetico.
Lo screening genetico prenatale viene comunemente eseguito su donne in gravidanza in molte parti del mondo. Questi test hanno un tasso di precisione relativamente elevato di rilevamento di condizioni mediche come la sindrome di Down o la malattia di Huntington. Possono anche aiutare a rilevare disturbi genetici recessivi, come la malattia renale, che possono funzionare in famiglia anche se nessuno dei dueT ha una forma attiva della malattia. I test di screening prenatale possono essere eseguiti in molti modi, tra cui esami del sangue materni, ultrasuoni o prelevando piccoli campioni di tessuto dal feto.
Lo screening genetico neonato viene spesso eseguito poco dopo la nascita di un bambino. Questi test prevedono il test di una piccola quantità di sangue del bambino per alcuni dei disturbi genetici più comuni, che normalmente possono essere trattati con successo nella prima infanzia. Ogni stato o paese può avere un diverso elenco di disturbi per i quali viene testato il sangue, quindi eventuali preoccupazioni specifiche dovrebbero essere discusse con un medico o un altro membro del personale medico in ospedale.
Il test pre-impianto è un tipo di screening genetico che può essere eseguito quando i genitori subiscono trattamenti di fertilità come la fecondazione in vitro. Questo tipo di test prevede lo screening dell'embrione per geni specifici in modo che solo un embrione che DGli OE non contengono il gene indesiderato viene impiantato. Questa procedura potrebbe non essere legale in tutti i paesi.
Lo screening del vettore è un altro tipo di screening genetico e viene spesso scelto da coppie che stanno pensando di avere figli, specialmente se alcune condizioni genetiche sono comuni su entrambi i lati della famiglia. È possibile trasportare un gene per una malattia specifica senza effettivamente avere la malattia. Quando vengono testati entrambi i potenziali genitori, un medico o un consulente genetico può aiutare a determinare i rischi di avere un figlio che nasce con il disturbo genetico.