Quali sono i diversi tipi di screening genetico?
Lo screening genetico consiste in un test medico o in un gruppo di test volti a determinare la presenza o i rischi di sviluppare una malattia o una condizione genetica. Esistono diversi tipi di test di screening genetico disponibili, a seconda dello scopo del test. I test di screening prenatale o pre-impianto vengono comunemente eseguiti su un embrione o un feto al fine di rilevare anomalie genetiche. Lo screening del portatore può aiutare a identificare le mutazioni genetiche, che spesso possono aiutare le coppie a decidere se avere figli. Eventuali domande o dubbi sui vari tipi di test di screening genetico devono essere discussi con un medico o un consulente genetico.
Lo screening genetico prenatale viene comunemente eseguito su donne in gravidanza in molte parti del mondo. Questi test hanno un tasso di accuratezza relativamente elevato di rilevare condizioni mediche come la sindrome di Down o la malattia di Huntington. Possono anche aiutare a rilevare disturbi genetici recessivi, come la malattia renale, che possono essere presenti in famiglia anche se nessuno dei genitori ha una forma attiva della malattia. I test di screening prenatale possono essere eseguiti in molti modi, inclusi esami del sangue materno, ultrasuoni o prelevando piccoli campioni di tessuto dal feto.
Lo screening genetico neonatale viene spesso eseguito poco dopo la nascita di un bambino. Questi test comportano il test di una piccola quantità di sangue del bambino per alcuni dei più comuni disturbi genetici, che normalmente possono essere trattati con successo nella prima infanzia. Ogni stato o paese può avere un elenco diverso di disturbi per i quali viene analizzato il sangue, quindi eventuali problemi specifici devono essere discussi con un medico o un altro membro del personale medico dell'ospedale.
Il test pre-impianto è un tipo di screening genetico che può essere eseguito quando i genitori sono sottoposti a trattamenti di fertilità come la fecondazione in vitro. Questo tipo di test prevede lo screening dell'embrione alla ricerca di geni specifici in modo da impiantare solo un embrione che non contiene il gene indesiderato. Questa procedura potrebbe non essere legale in tutti i paesi.
Lo screening dei portatori è un altro tipo di screening genetico ed è spesso scelto dalle coppie che stanno prendendo in considerazione la possibilità di avere figli, soprattutto se alcune condizioni genetiche sono comuni su entrambi i lati della famiglia. È possibile trasportare un gene per una malattia specifica senza effettivamente avere la malattia. Quando vengono testati entrambi i futuri genitori, un medico o un consulente genetico può aiutare a determinare i rischi di avere un bambino nato con il disturbo genetico.