さまざまな種類の遺伝子スクリーニングとは何ですか？

遺伝的スクリーニングは、遺伝的疾患または状態の発症の存在またはリスクを判定することを目的とした医学的検査または検査群で構成されます。 遺伝子スクリーニング検査には、検査の目的に応じていくつかの種類があります。 遺伝的異常を検出するために、出生前または着床前のスクリーニング検査が一般的に胚または胎児に対して行われます。 保因者スクリーニングは、遺伝子変異の特定に役立ちます。これは、カップルが子供を持つかどうかを決定するのに役立ちます。 さまざまな種類の遺伝子スクリーニング検査に関する質問や懸念については、医師または遺伝カウンセラーと話し合う必要があります。

出生前遺伝子スクリーニングは、世界の多くの地域の妊婦に対して一般的に行われています。 これらの検査は、ダウン症候群やハンチントン病などの病状を検出する精度が比較的高いです。 また、腎疾患などの劣性遺伝疾患の検出にも役立ちます。腎疾患は、どちらの親にも疾患の活性型がない場合でも家族に発生する可能性があります。 出生前スクリーニング検査は、母体の血液検査、超音波検査、または胎児から小さな組織サンプルを採取するなど、さまざまな方法で実行できます。

新生児の遺伝子スクリーニングは、多くの場合、赤ちゃんが生まれた直後に行われます。 これらの検査には、幼児期に正常に治療できる一般的な遺伝性疾患のいくつかについて、少量の幼児の血液を検査することが含まれます。 各州または国では、血液検査の対象となる疾患のリストが異なる場合があるため、特定の懸念については、医師または病院の医療スタッフの他のメンバーと話し合う必要があります。

着床前検査は、親が体外受精などの不妊治療を受けたときに実行される遺伝子スクリーニングの一種です。 このタイプのテストでは、特定の遺伝子について胚をスクリーニングし、望ましくない遺伝子を含まない胚のみを移植します。 この手順は、すべての国で合法とは限りません。

保因者スクリーニングはさらに別のタイプの遺伝子スクリーニングであり、特に家族の両側で特定の遺伝的状態が一般的である場合、子供を持つことを検討しているカップルによってしばしば選択されます。 実際に病気にかかることなく、特定の病気の遺伝子を運ぶことは可能です。 両親の両方を検査する場合、医師または遺伝カウンセラーが遺伝障害で生まれた子供を持つリスクを判断するのに役立ちます。