Was sind die verschiedenen Arten des genetischen Screenings?
Das genetische Screening besteht aus einem medizinischen Test oder einer Gruppe von Tests, die darauf abzielen, das Vorhandensein oder das Risiko einer genetisch bedingten Krankheit oder eines genetisch bedingten Zustands festzustellen. Abhängig vom Zweck des Tests stehen verschiedene Arten von genetischen Screening-Tests zur Verfügung. Vorsorgeuntersuchungen vor der Geburt oder vor der Implantation werden üblicherweise an einem Embryo oder Fötus durchgeführt, um genetische Anomalien festzustellen. Das Carrier-Screening kann dabei helfen, Genmutationen zu identifizieren, was Paaren häufig bei der Entscheidung hilft, ob sie Kinder haben möchten. Fragen oder Bedenken zu den verschiedenen Arten von genetischen Screening-Tests sollten mit einem Arzt oder genetischen Berater besprochen werden.
Pränatale genetische Vorsorgeuntersuchungen werden häufig bei schwangeren Frauen in vielen Teilen der Welt durchgeführt. Diese Tests weisen eine relativ hohe Genauigkeit bei der Erkennung von Erkrankungen wie dem Down-Syndrom oder der Huntington-Krankheit auf. Sie können auch dazu beitragen, rezessive genetische Störungen wie Nierenerkrankungen zu erkennen, die in der Familie auftreten können, selbst wenn keiner der Elternteile eine aktive Form der Krankheit aufweist. Vorgeburtliche Vorsorgeuntersuchungen können auf viele Arten durchgeführt werden, einschließlich mütterlicher Blutuntersuchungen, Ultraschalluntersuchungen oder durch Entnahme kleiner Gewebeproben aus dem Fötus.
Das genetische Screening von Neugeborenen wird häufig kurz nach der Geburt eines Kindes durchgeführt. Bei diesen Tests wird eine kleine Menge des Säuglingsbluts auf einige der häufigsten genetisch bedingten Störungen untersucht, die normalerweise in der frühen Kindheit erfolgreich behandelt werden können. In jedem Bundesstaat oder Land kann es eine andere Liste von Erkrankungen geben, auf die das Blut untersucht wird. Daher sollten spezielle Bedenken mit einem Arzt oder einem anderen Mitglied des medizinischen Personals des Krankenhauses besprochen werden.
Präimplantationstests sind eine Art genetisches Screening, das durchgeführt werden kann, wenn die Eltern sich Fruchtbarkeitsbehandlungen wie In-vitro-Fertilisation unterziehen. Bei dieser Art von Tests wird der Embryo auf bestimmte Gene untersucht, sodass nur ein Embryo implantiert wird, der das unerwünschte Gen nicht enthält. Dieses Verfahren ist möglicherweise nicht in allen Ländern legal.
Träger-Screening ist eine weitere Art des genetischen Screenings und wird häufig von Paaren gewählt, die Kinder in Betracht ziehen, insbesondere wenn bestimmte genetische Bedingungen auf beiden Seiten der Familie häufig sind. Es ist möglich, ein Gen für eine bestimmte Krankheit zu tragen, ohne die Krankheit tatsächlich zu haben. Wenn beide potenziellen Elternteile getestet werden, kann ein Arzt oder ein genetischer Berater bei der Ermittlung des Risikos eines mit der genetischen Störung geborenen Kindes behilflich sein.