Quels sont les différents types de dépistage génétique?
Le dépistage génétique consiste en un test médical ou un groupe de tests visant à déterminer la présence ou les risques de développement d'une maladie ou d'une condition génétique. Il existe plusieurs types de tests de dépistage génétique disponibles, selon l'objectif du test. Les tests de dépistage prénatal ou pré-implantation sont généralement effectués sur un embryon ou un fœtus afin de détecter les anomalies génétiques. Le dépistage des transporteurs peut aider à identifier les mutations génétiques, ce qui peut souvent aider les couples à décider d'avoir des enfants. Toute question ou préoccupation concernant les différents types de tests de dépistage génétique doit être discutée avec un médecin ou un conseiller génétique.
Le dépistage génétique prénatal est couramment effectué sur des femmes enceintes dans de nombreuses régions du monde. Ces tests ont un taux de précision relativement élevé de détection de conditions médicales telles que le syndrome de Down ou la maladie de Huntington. Ils peuvent également aider à détecter les troubles génétiques récessifs, comme une maladie rénale, qui peut se dérouler dans la famille même si ni parinT a une forme active de la maladie. Des tests de dépistage prénatal peuvent être effectués de plusieurs façons, notamment des tests sanguins maternels, des échographies ou en prélevant de petits échantillons de tissus du fœtus.
Le dépistage génétique du nouveau-né est souvent effectué peu de temps après la naissance d'un bébé. Ces tests impliquent de tester une petite quantité de sang du nourrisson pour certains des troubles génétiques les plus courants, qui peuvent normalement être traités avec succès dans la petite enfance. Chaque État ou pays peut avoir une liste différente de troubles pour lesquels le sang est testé, de sorte que toute préoccupation spécifique doit être discutée avec un médecin ou un autre membre du personnel médical de l'hôpital.
Les tests de pré-implantation sont un type de dépistage génétique qui peut être effectué lorsque les parents subissent des traitements de fertilité tels que la fécondation in vitro. Ce type de test implique le dépistage de l'embryon pour des gènes spécifiques de sorte que seul un embryon qui dLes OES ne contiennent pas le gène indésirable est implanté. Cette procédure peut ne pas être légale dans tous les pays.
Le dépistage des porteurs est un autre type de dépistage génétique et est souvent choisi par des couples qui envisagent d'avoir des enfants, surtout si certaines conditions génétiques sont courantes de chaque côté de la famille. Il est possible de porter un gène pour une maladie spécifique sans avoir réellement la maladie. Lorsque les deux futurs parents sont testés, un médecin ou un conseiller génétique peut aider à déterminer les risques d'avoir un enfant né avec le trouble génétique.