Quels sont les différents types de criblage génétique?
Le dépistage génétique consiste en un test médical ou un groupe de tests visant à déterminer la présence ou les risques de développer une maladie ou un état génétique. Il existe plusieurs types de tests de dépistage génétique disponibles, en fonction de l'objectif du test. Les tests de dépistage prénatal ou pré-implantatoire sont couramment effectués sur un embryon ou un fœtus afin de détecter des anomalies génétiques. Le dépistage des porteurs peut aider à identifier les mutations géniques, ce qui peut souvent aider les couples à décider s’ils auront des enfants ou non. Toute question ou préoccupation concernant les différents types de tests de dépistage génétique doit être discutée avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Le dépistage génétique prénatal est couramment effectué sur les femmes enceintes dans de nombreuses régions du monde. Ces tests ont un taux de précision relativement élevé dans la détection de conditions médicales telles que le syndrome de Down ou la maladie de Huntington. Ils peuvent également aider à détecter les maladies génétiques récessives, telles que les maladies rénales, qui peuvent survenir dans la famille, même si aucun des deux parents ne présente une forme active de la maladie. Les tests de dépistage prénatal peuvent être effectués de nombreuses manières, notamment par des analyses de sang maternel, une échographie ou en prélevant de petits échantillons de tissu chez le fœtus.
Le dépistage génétique du nouveau-né est souvent effectué peu de temps après la naissance du bébé. Ces tests consistent à tester une petite quantité du sang du nourrisson pour détecter certains des troubles génétiques les plus courants, qui peuvent normalement être traités avec succès dès la petite enfance. Chaque État ou pays peut avoir une liste différente de troubles pour lesquels le sang est analysé. Par conséquent, toute préoccupation particulière doit être discutée avec un médecin ou un autre membre du personnel médical de l'hôpital.
Le test préimplantatoire est un type de dépistage génétique qui peut être effectué lorsque les parents subissent des traitements de fertilité tels que la fécondation in vitro. Ce type de test implique le dépistage sur l’embryon de gènes spécifiques afin que seul un embryon ne contenant pas le gène indésirable soit implanté. Cette procédure peut ne pas être légale dans tous les pays.
Le dépistage des porteurs est encore un autre type de dépistage génétique et est souvent choisi par les couples qui envisagent d'avoir des enfants, surtout si certaines conditions génétiques sont communes des deux côtés de la famille. Il est possible de porter un gène pour une maladie spécifique sans avoir réellement la maladie. Lorsque les deux futurs parents sont testés, un médecin ou un conseiller en génétique peut aider à déterminer les risques d'avoir un enfant né avec le trouble génétique.