Jaké jsou různé typy genetického screeningu?

Genetický screening sestává z lékařského testu nebo skupiny testů zaměřených na stanovení přítomnosti nebo rizik rozvoje genetického onemocnění nebo stavu. K dispozici je několik typů genetických screeningových testů v závislosti na účelu testu. Prenatální nebo preimplantační screeningové testy se běžně provádějí na embryu nebo plodu, aby se detekovaly genetické abnormality. Screening nosiče může pomoci identifikovat genové mutace, které mohou často pomoci párům rozhodnout, zda budou mít děti. Jakékoli dotazy nebo obavy týkající se různých typů testů genetického screeningu by měly být diskutovány s lékařem nebo genetickým poradcem.

Prenatální genetické screening se běžně provádí u těhotných žen v mnoha částech světa. Tyto testy mají relativně vysokou míru přesnosti detekce takových zdravotních stavů, jako je Downův syndrom nebo Huntingtonova choroba. Mohou také pomoci detekovat recesivní genetické poruchy, jako je onemocnění ledvin, které mohou v rodině běžet, i když ani ParenT má aktivní formu nemoci. Prenatální screeningové testy mohou být prováděny mnoha způsoby, včetně testů krve matek, ultrazvuku nebo odebráním malých vzorků tkáně z plodu.

novorozenecký genetický screening se často provádí krátce po narození dítěte. Tyto testy zahrnují testování malého množství krve kojence u některých běžnějších genetických poruch, s nimiž lze normálně léčit úspěšně v raném dětství. Každý stát nebo země mohou mít jiný seznam poruch, pro které je krev testována, takže by měly být projednány jakékoli konkrétní obavy s lékařem nebo jiným členem zdravotnického personálu v nemocnici.

Předimplantační testování je typ genetického screeningu, který může být proveden, když rodiče podstoupí léčbu plodnosti, jako je hnojení in-vitro. Tento typ testování zahrnuje screening embrya na specifické geny, takže pouze embryo, které dOES neobsahuje nežádoucí gen je implantován. Tento postup nemusí být ve všech zemích legální.

Screening nosiče je dalším typem genetického screeningu a je často vybírán páry, které uvažují o tom, že mají děti, zejména pokud jsou na obou stranách rodiny běžné určité genetické podmínky. Je možné nést gen pro konkrétní onemocnění, aniž by se onemocnění skutečně mělo. Když jsou oba potenciální rodiče testováni, může lékař nebo genetický poradce pomoci určit rizika mít dítě, které se narodilo s genetickou poruchou.