Jaké jsou různé typy genetického screeningu?

Genetický screening sestává z lékařského testu nebo skupiny testů zaměřených na zjištění přítomnosti nebo rizika vývoje genetického onemocnění nebo stavu. V závislosti na účelu testu je k dispozici několik typů genetických screeningových testů. Prenatální nebo předimplantační screeningové testy se běžně provádějí na embryu nebo plodu, aby se zjistily genetické abnormality. Screening nosiče může pomoci identifikovat genové mutace, což může párům často pomoci rozhodnout, zda mají děti. Jakékoli dotazy nebo obavy týkající se různých typů genetických screeningových testů by měly být prodiskutovány s lékařem nebo genetickým poradcem.

Prenatální genetický screening se běžně provádí u těhotných žen v mnoha částech světa. Tyto testy mají relativně vysokou míru přesnosti při detekci takových zdravotních stavů, jako je Downův syndrom nebo Huntingtonova choroba. Mohou také pomoci odhalit recesivní genetické poruchy, jako je onemocnění ledvin, které se může vyskytnout v rodině, i když žádný z rodičů nemá aktivní formu onemocnění. Prenatální screeningové testy lze provádět mnoha způsoby, včetně mateřských krevních testů, ultrazvuku nebo odebráním malých vzorků tkáně z plodu.

Novorozenecký genetický screening se často provádí krátce po narození dítěte. Tyto testy zahrnují testování malého množství krve dítěte pro některé z více běžných genetických poruch, které lze normálně úspěšně léčit již v raném dětství. Každý stát nebo země může mít jiný seznam poruch, u nichž je krev testována, takže jakékoli konkrétní obavy by měly být projednány s lékařem nebo jiným zdravotnickým personálem v nemocnici.

Předimplantační testování je typ genetického screeningu, který lze provést, když rodiče podstoupí ošetření plodnosti, jako je oplodnění in vitro. Tento typ testování zahrnuje screening embrya na specifické geny, takže je implantováno pouze embryo, které neobsahuje nežádoucí gen. Tento postup nemusí být ve všech zemích legální.

Screening nosiče je dalším typem genetického screeningu a je často volen páry, které uvažují o tom, že budou mít děti, zejména pokud jsou určité genetické podmínky společné na obou stranách rodiny. Je možné nést gen pro konkrétní onemocnění, aniž by toto onemocnění skutečně mělo. Když jsou oba potenciální rodiče testováni, může lékař nebo genetický poradce pomoci určit rizika, že bude mít dítě, které se narodí s genetickou poruchou.