¿Cuáles son los diferentes tipos de ataxia hereditaria?
La ataxia hereditaria es la forma de ataxia causada por la herencia genética de genes mutados. Hay más de 70 tipos de ataxias hereditarias, incluidas ataxias autosómicas recesivas y autosómicas dominantes, y pueden afectar todas las áreas del cuerpo. Cada ataxia individual se clasifica por su mutación genética específica.
Una definición general de ataxia hereditaria es que es una condición que causa daño gradual a la médula espinal y al cerebelo. Los genes mutados no permiten el crecimiento y el desarrollo adecuados del sistema nervioso y el cerebro. Con el tiempo, esto lleva al daño responsable de los síntomas de ataxia.
La ataxia es una condición que conduce a una pérdida de control muscular y coordinación física. Puede afectar a todo el cuerpo, incluidos los brazos, las piernas, la boca y los ojos. Cuando estas áreas se ven afectadas, pueden ocurrir problemas con las funciones básicas, como hablar, caminar e incluso tragar. La ataxia hereditaria tiene síntomas neurológicos que no aparecen repentinamente, sino sobre maNY años. A medida que avanza la condición, los síntomas que se experimentan serán más graves, lo que llevará a la parálisis y la dependencia de la silla de ruedas.
La ataxia hereditaria es el resultado de mutaciones de algunos genes que una persona hereda de uno o ambos padres. Todos los tipos de ataxias hereditarias se dividen en uno de los dos grupos. La ataxia autosómica recesiva es cuando se pasan mutaciones genéticas de ambos padres. La ataxia autosómica dominante es cuando solo un padre pasa la mutación.
La ataxia y la ataxia-telangiectasia de Friedreich son dos tipos de ataxia autosómica recesiva. En casos de ataxia de Friedreich, los síntomas comienzan en cualquier momento entre las edades de cinco y 20. Los síntomas de ataxia-telangiectasia, por otro lado, comienzan durante la infancia o antes de los cinco años.Dos tipos de ataxia autosómica dominante son ataxias espinocerebelosas y episódicas. Los síntomas de la ataxia espinocerebelosa comienzan entre 30 y 40 años de edad. La ataxia episódica es más rara con los síntomas que aparecen durante los años de la adolescencia, y hay períodos de tiempo en los que no ocurrirán síntomas.
Se realizarán pruebas genéticas si se sospecha que la ataxia para determinar el tipo de ataxia basada en el gen mutado específico. Una punción lumbar generalmente se realiza para probar el líquido cefalorraquídeo. Se pueden hacer escaneos de resonancia magnética (MRI) o topografía de computadora (CT) para verificar las anormalidades cerebrales.
El tratamiento para la ataxia hereditaria es una atención sintomática. La ataxia no se puede curar, pero los síntomas que se experimentan se pueden manejar para evitar una incomodidad extrema. Varios tipos diferentes de médicos trabajarán para ayudar a los pacientes a lidiar con síntomas, incluidos un neurólogo, terapeuta ocupacional y terapeuta del habla.