¿Cuáles son los diferentes tipos de ataxia hereditaria?

La ataxia hereditaria es la forma de ataxia causada por la herencia genética de genes mutados. Existen más de 70 tipos de ataxias hereditarias, incluidas las ataxias autosómicas recesivas y autosómicas dominantes, y pueden afectar a todas las áreas del cuerpo. Cada ataxia individual se clasifica por su mutación genética específica.

Una definición general de ataxia hereditaria es que es una condición que causa daño gradual a la médula espinal y al cerebelo. Los genes mutados no permiten el crecimiento y desarrollo adecuados del sistema nervioso y el cerebro. Con el tiempo, esto conduce al daño responsable de los síntomas de ataxia.

La ataxia es una condición que conduce a una pérdida de control muscular y coordinación física. Puede afectar a todo el cuerpo, incluidos los brazos, las piernas, la boca y los ojos. Cuando estas áreas se ven afectadas, pueden ocurrir problemas con las funciones básicas, como hablar, caminar e incluso tragar. La ataxia hereditaria tiene síntomas neurológicos que no aparecen repentinamente, sino durante muchos años. A medida que la condición progresa, los síntomas que se experimentan serán más severos, lo que conducirá a la parálisis y la dependencia de la silla de ruedas.

La ataxia hereditaria es el resultado de mutaciones de algunos genes que una persona hereda de uno o ambos padres. Todos los tipos de ataxias hereditarias se dividen en uno de dos grupos. La ataxia autosómica recesiva es cuando las mutaciones genéticas se transmiten de ambos padres. La ataxia autosómica dominante es cuando solo uno de los padres pasa la mutación.

La ataxia de Friedreich y la ataxia-telangiectasia son dos tipos de ataxia autosómica recesiva. En los casos de ataxia de Friedreich, los síntomas comienzan en cualquier momento entre las edades de cinco y 20. Los síntomas de la ataxia-telangiectasia, por otro lado, comienzan durante la infancia o antes de los cinco años.

Dos tipos de ataxia autosómica dominante son las ataxias espinocerebelosas y episódicas. Los síntomas de la ataxia espinocerebelosa comienzan alrededor de los 30 a 40 años de edad. La ataxia episódica es más rara con síntomas que aparecen durante la adolescencia, y hay períodos de tiempo en los que no se presentan síntomas.

Se realizarán pruebas genéticas si se sospecha ataxia para determinar el tipo de ataxia en función del gen mutado específico. Por lo general, se realiza una punción lumbar para analizar el líquido cefalorraquídeo. Se pueden realizar imágenes por resonancia magnética (MRI) o exploraciones de topografía por computadora (CT) para detectar anomalías cerebrales.

El tratamiento para la ataxia hereditaria es la atención sintomática. La ataxia no se puede curar, pero los síntomas experimentados se pueden controlar para evitar molestias extremas. Varios tipos diferentes de médicos trabajarán para ayudar a los pacientes a lidiar con los síntomas, incluidos un neurólogo, un terapeuta ocupacional y un terapeuta del habla.