Jakie są różne rodzaje dziedzicznej ataksji?

Dziedziczna ataksja jest formą ataksji spowodowanej genetycznym dziedzictwem zmutowanych genów. Istnieje ponad 70 rodzajów dziedzicznych ataksji, w tym zarówno autosomalnych recesywnych, jak i autosomalnych dominujących ataksji, które mogą wpływać na wszystkie obszary ciała. Każda pojedyncza ataksja jest podzielona na kategorie według konkretnej mutacji genetycznej.

Ogólna definicja dziedzicznej ataksji jest taka, że ​​jest to stan, który powoduje stopniowe uszkodzenie rdzenia kręgowego i móżdżku. Zmutowane geny nie pozwalają na prawidłowy wzrost i rozwój układu nerwowego i mózgu. Z czasem prowadzi to do uszkodzeń odpowiedzialnych za objawy ataksji.

Ataksja jest stanem, który prowadzi do utraty kontroli mięśni i koordynacji fizycznej. Może wpływać na całe ciało, w tym ramiona, nogi, usta i oczy. Gdy dotknięte zostaną te obszary, mogą wystąpić problemy z podstawowymi funkcjami, takimi jak mówienie, chodzenie, a nawet połykanie. Dziedziczna ataksja ma objawy neurologiczne, które nie pojawiają się nagle, ale raczej przez wiele lat. W miarę postępu choroby doświadczane objawy będą nasilać się, prowadząc do paraliżu i uzależnienia od wózka inwalidzkiego.

Dziedziczna ataksja jest wynikiem mutacji niektórych genów dziedziczonych przez jednego lub obojga rodziców. Wszystkie rodzaje dziedzicznych ataksji należą do jednej z dwóch grup. Autosomalna recesywna ataksja ma miejsce, gdy mutacje genetyczne są przekazywane od obojga rodziców. Autosomalna dominująca ataksja występuje, gdy tylko jeden rodzic przejdzie mutację.

Ataksja Friedreicha i ataksja-teleangiektazja to dwa typy autosomalnej recesywnej ataksji. W przypadku ataksji Friedreicha objawy zaczynają się w dowolnym momencie pomiędzy 5 a 20 rokiem życia. Z drugiej strony objawy ataksji i teleangiektazji rozpoczynają się w okresie niemowlęcym lub w wieku pięciu lat.

Dwa rodzaje autosomalnej dominującej ataksji to ataksja móżdżkowa i epizodyczna. Objawy ataksji móżdżkowo-móżdżkowej zaczynają się w wieku około 30 do 40 lat. Epizodyczna ataksja występuje rzadziej, z objawami pojawiającymi się w wieku młodzieńczym, i są okresy, w których objawy nie wystąpią.

Testy genetyczne zostaną przeprowadzone, jeśli podejrzewa się ataksję w celu ustalenia rodzaju ataksji na podstawie określonego zmutowanego genu. Zazwyczaj wykonuje się nakłucie lędźwiowe w celu zbadania płynu mózgowo-rdzeniowego. Obrazowanie rezonansu magnetycznego (MRI) lub tomografia komputerowa (CT) mogą być wykonywane w celu wykrycia nieprawidłowości w mózgu.

Leczeniem dziedzicznej ataksji jest leczenie objawowe. Ataksji nie można wyleczyć, ale objawy, które występują, można opanować, aby uniknąć skrajnego dyskomfortu. Kilka różnych rodzajów lekarzy będzie pracować, aby pomóc pacjentom radzić sobie z objawami, w tym neurolog, terapeuta zajęciowy i logopeda.