遺伝性運動失調のさまざまな種類は何ですか？

遺伝性運動失調は、変異遺伝子の遺伝的遺伝性によって引き起こされる運動失調の形態です。常染色体劣性および常染色体優性運動失調の両方を含む70種類以上の遺伝性運動失調があり、体のすべての領域に影響を与える可能性があります。個々の運動失調は、その特定の遺伝的変異によって分類されます。

遺伝性運動失調の一般的な定義は、脊髄と小脳に徐々に損傷を引き起こす状態であるということです。変異した遺伝子は、神経系と脳の適切な成長と発達を可能にしません。時間が経つにつれて、これは運動失調症状の原因となる損傷につながります。

運動失調は、筋肉の制御と身体的協調の喪失につながる状態です。腕、脚、口、目を含むすべての体に影響を与える可能性があります。これらの領域が影響を受けると、話す、歩く、さらには飲み込むなど、基本的な機能の問題が発生する可能性があります。遺伝性運動失調症には、突然現れないが、むしろMA上に現れる神経症状がありますNY年。状態が進むにつれて、経験される症状はより深刻で、麻痺と車椅子の依存につながります。

遺伝性運動失調症は、人が片方または両方の親から継承するいくつかの遺伝子の変異の結果です。遺伝性の運動失調のすべての種類は、2つのグループの1つに分類されます。常染色体劣性運動失調は、両方の親から遺伝的変異が渡されるときです。常染色体優性運動失調は、1人の親だけが突然変異を渡す場合です。

フリードライヒの運動失調と運動失調症と舌骨除症は、2種類の常染色体劣性運動失調です。フリードライヒの運動失調の場合、症状は5〜20歳の間にいつでも起動します。一方、運動失調症症状は、幼児期または5歳の前に始まります。

常染色体優性運動失調の2つのタイプは、紡錘小脳と一時的な運動失調です。紡錘小脳運動失調の症状は30〜40歳頃から始まります。エピソードの運動失調は、10代の間に現れる症状でよりまれであり、症状が発生しない期間があります。

特定の変異遺伝子に基づいた運動失調の種類を決定するために、運動失調が疑われる場合、

遺伝子検査が行われます。通常、脳脊髄液をテストするために腰椎穿刺が行われます。脳の異常を確認するために、磁気共鳴画像（MRI）またはコンピューター地形（CT）スキャンを行うことができます。

遺伝性運動失調の治療は症候性ケアです。運動失調は治すことはできませんが、経験豊富な症状は、極端な不快感を避けるために管理できます。いくつかの異なるタイプの医師は、患者が神経科医、作業療法士、言語療法士などの症状に対処するのを助けるために働きます。