遺伝性運動失調の種類は何ですか？

遺伝性運動失調は、変異遺伝子の遺伝的継承によって引き起こされる運動失調の一種です。 常染色体劣性運動失調と常染色体優性運動失調の両方を含む遺伝性運動失調には70種類以上あり、身体のすべての領域に影響を与える可能性があります。 個々の運動失調は、その特定の遺伝的変異によって分類されます。

遺伝性運動失調の一般的な定義は、それが脊髄および小脳に徐々に損傷を引き起こす状態であるということです。 変異した遺伝子は、神経系と脳の適切な成長と発達を可能にしません。 時間が経つにつれて、これは運動失調症状の原因となる損傷につながります。

運動失調は、筋肉の制御と身体の調整の喪失につながる状態です。 腕、脚、口、目など、体全体に影響を与える可能性があります。 これらの領域が影響を受けると、話す、歩く、さらには飲み込むなどの基本的な機能に問題が発生する可能性があります。 遺伝性運動失調には、突然ではなく、長年にわたって現れる神経症状があります。 状態が進行するにつれて、経験される症状はより深刻になり、麻痺と車椅子依存症に至ります。

遺伝性運動失調は、片方または両方の両親から遺伝するいくつかの遺伝子の突然変異の結果です。 遺伝性運動失調のタイプはすべて、2つのグループのいずれかに分類されます。 常染色体劣性運動失調は、両方の親から遺伝的変異が引き継がれた場合です。 常染色体優性運動失調は、片方の親だけが変異を通過する場合です。

フリードライヒ運動失調症および毛細血管拡張性運動失調症は、2種類の常染色体劣性運動失調症です。 フリードライヒ運動失調症の場合、症状は5歳から20歳までいつでも始まります。一方、毛細血管拡張性運動失調症の症状は、幼児期または5歳前に始まります。

常染色体優性運動失調の2つのタイプは、脊髄小脳性運動失調と突発性運動失調です。 脊髄小脳性運動失調の症状は、約30〜40歳で始まります。 突発性運動失調はよりまれであり、10代の間に症状が現れ、症状が発生しない期間があります。

特定の変異遺伝子に基づいて運動失調のタイプを判断するために、運動失調が疑われる場合は、遺伝子検査が行われます。 腰椎穿刺は通常、脳脊髄液を検査するために行われます。 脳の異常をチェックするために、磁気共鳴画像法（MRI）またはコンピュータートポグラフィー（CT）スキャンが行われる場合があります。

遺伝性運動失調の治療は対症療法です。 運動失調は治癒できませんが、極端な不快感を避けるために、経験した症状を管理することができます。 神経科医、作業療法士、言語療法士など、さまざまな種類の医師が患者の症状への対処を支援します。