Wat zijn de verschillende soorten erfelijke ataxie?
Erfelijke ataxie is de vorm van ataxie veroorzaakt door de genetische overerving van gemuteerde genen. Er zijn meer dan 70 soorten erfelijke ataxieën, waaronder zowel autosomaal recessieve als autosomale dominante ataxieën, en kunnen alle delen van het lichaam beïnvloeden. Elke individuele ataxie wordt gecategoriseerd door zijn specifieke genetische mutatie.
Een algemene definitie van erfelijke ataxie is dat het een aandoening is die geleidelijke schade aan het ruggenmerg en cerebellum veroorzaakt. De gemuteerde genen staan geen goede groei en ontwikkeling van het zenuwstelsel en de hersenen toe. Na verloop van tijd leidt dit tot de schade die verantwoordelijk is voor de symptomen van ataxie.
Ataxie is een aandoening die leidt tot een verlies van spiercontrole en lichamelijke coördinatie. Het kan het hele lichaam beïnvloeden, inclusief de armen, benen, mond en ogen. Wanneer deze gebieden worden beïnvloed, kunnen problemen met basisfuncties optreden, zoals praten, wandelen en zelfs slikken. Erfelijke ataxie heeft neurologische symptomen die niet plotseling verschijnen, maar eerder over MAny jaar. Naarmate de toestand vordert, zullen de ervaren symptomen ernstiger zijn, wat leidt tot verlamming en rolstoelafhankelijkheid.
erfelijke ataxie is het resultaat van mutaties van sommige genen die een persoon van een of beide ouders erft. Alle soorten erfelijke ataxieën vallen in een van de twee groepen. Autosomaal recessieve ataxie is wanneer genetische mutaties van beide ouders worden doorgegeven. Autosomaal dominante ataxie is wanneer slechts één ouder de mutatie passeert.
Ataxia en ataxia-Telangiectasia van Friedreich zijn twee soorten autosomale recessieve ataxie. In gevallen van de ataxie van Friedreich beginnen de symptomen op elk moment tussen de leeftijd van vijf en 20 jaar. Ataxia-Telangiectasia Symptomen, aan de andere kant, beginnen tijdens de kinderschoenen of vóór de leeftijd van vijf.
Twee type autosomaal dominante ataxie zijn spinocerebellaire en episodische ataxieën. Symptomen van spinocerebellaire ataxie beginnen rond de leeftijd van 30 tot 40 jaar. Episodische ataxie is zeldzamer met symptomen die tijdens de tienerjaren verschijnen, en er zijn tijdsperioden waarin er geen symptomen zullen optreden.
genetische testen worden uitgevoerd als ataxie wordt vermoed om het type ataxie te bepalen op basis van het specifieke gemuteerde gen. Een lumbale punctie wordt meestal uitgevoerd om cerebrospinale vloeistof te testen. Magnetische resonantie beeldvorming (MRI) of Computer Topography (CT) scans kunnen worden gedaan om te controleren op hersenafwijkingen.
De behandeling voor erfelijke ataxie is symptomatische zorg. Ataxie kan niet worden genezen, maar de symptomen die worden ervaren kunnen worden beheerd om extreem ongemak te voorkomen. Verschillende soorten artsen zullen werken om patiënten te helpen omgaan met symptomen, waaronder een neuroloog, ergotherapeut en logopedist.