Wat zijn de verschillende soorten erfelijke ataxie?

Erfelijke ataxie is de vorm van ataxie veroorzaakt door de genetische erfenis van gemuteerde genen. Er zijn meer dan 70 soorten erfelijke ataxieën, waaronder zowel autosomaal recessieve als autosomaal dominante ataxieën, en kunnen alle delen van het lichaam beïnvloeden. Elke individuele ataxie wordt gecategoriseerd door zijn specifieke genetische mutatie.

Een algemene definitie van erfelijke ataxie is dat het een aandoening is die geleidelijke schade aan het ruggenmerg en het cerebellum veroorzaakt. De gemuteerde genen laten geen goede groei en ontwikkeling van het zenuwstelsel en de hersenen toe. Na verloop van tijd leidt dit tot de schade die verantwoordelijk is voor ataxia-symptomen.

Ataxie is een aandoening die leidt tot verlies van spiercontrole en lichamelijke coördinatie. Het kan het hele lichaam beïnvloeden, inclusief de armen, benen, mond en ogen. Wanneer deze gebieden worden aangetast, kunnen problemen met basisfuncties optreden, zoals praten, lopen en zelfs slikken. Erfelijke ataxie heeft neurologische symptomen die niet plotseling verschijnen, maar in de loop van vele jaren. Naarmate de toestand vordert, zullen de ervaren symptomen ernstiger zijn, wat leidt tot verlamming en rolstoelafhankelijkheid.

Erfelijke ataxie is het resultaat van mutaties van sommige genen die een persoon van een of beide ouders erft. Alle soorten erfelijke ataxieën vallen in een van twee groepen. Autosomaal recessieve ataxie is wanneer genetische mutaties van beide ouders worden doorgegeven. Autosomaal dominante ataxie is wanneer slechts één ouder mutatie doorgeeft.

De ataxie van Friedreich en ataxie-telangiectasie zijn twee soorten autosomaal recessieve ataxie. In geval van ataxie van Friedreich beginnen de symptomen op elk moment tussen de leeftijd van vijf en twintig. Ataxia-telangiectasia-symptomen beginnen daarentegen tijdens de kinderschoenen of vóór de leeftijd van vijf.

Twee soorten autosomaal dominante ataxie zijn spinocerebellaire en episodische ataxie. Symptomen van spinocerebellaire ataxie beginnen rond de 30 tot 40 jaar oud. Episodische ataxie is zeldzamer met symptomen die tijdens de tienerjaren verschijnen en er zijn perioden waarin geen symptomen zullen optreden.

Er wordt genetisch getest als ataxie wordt vermoed om het type ataxie te bepalen op basis van het specifieke gemuteerde gen. Een lumbale punctie wordt meestal uitgevoerd om hersenvocht te testen. MRI-scans of CT-scans kunnen worden uitgevoerd om te controleren op hersenafwijkingen.

De behandeling van erfelijke ataxie is symptomatische zorg. Ataxia kan niet worden genezen, maar de ervaren symptomen kunnen worden behandeld om extreem ongemak te voorkomen. Verschillende soorten artsen zullen werken om patiënten te helpen omgaan met symptomen, waaronder een neuroloog, ergotherapeut en logopedist.