Was sind die verschiedenen Arten von erblicher Ataxie?
erbliche Ataxie ist die Form der Ataxie, die durch die genetische Vererbung mutierter Gene verursacht wird. Es gibt mehr als 70 Arten erblicher Ataxien, darunter sowohl autosomal rezessive als auch autosomal dominante Ataxien, und können alle Bereiche des Körpers beeinflussen. Jede einzelne Ataxie wird durch ihre spezifische genetische Mutation kategorisiert. Die mutierten Gene ermöglichen kein ordnungsgemäßes Wachstum und die Entwicklung des Nervensystems und des Gehirns. Im Laufe der Zeit führt dies zu den Schäden, die für Ataxie -Symptome verantwortlich sind. Es kann den gesamten Körper beeinflussen, einschließlich der Arme, Beine, Mund und Augen. Wenn diese Bereiche betroffen sind, können Probleme mit grundlegenden Funktionen auftreten, wie das Sprechen, Gehen und sogar Schlucken. Erbataxie hat neurologische Symptome, die nicht plötzlich auftreten, sondern über MANY Jahre. Im Verlauf der Erkrankung sind die auftretenden Symptome schwerwiegender und führen zu Lähmungen und Rollstuhlabhängigkeit. Alle Arten erblicher Ataxien fallen in eine von zwei Gruppen. Eine autosomale rezessive Ataxie ist, wenn genetische Mutationen von beiden Elternteilen übergeben werden. Eine autosomal dominante Ataxie ist, wenn nur ein Elternteil die Mutation übergeht.
Friedreichs Ataxie und Ataxie-Telangiektasie sind zwei Arten von autosomalen rezessiven Ataxie. In Fällen von Friedreichs Ataxie beginnen die Symptome jederzeit zwischen fünf und 20 Jahren. Ataxia-Telangiectasia-Symptome beginnen dagegen während des Säuglings oder vor dem Alter von fünf Jahren.
Zwei Art der autosomal dominanten Ataxie sind spinocerebellare und episodische Ataxien. Symptome einer spinocerebellaren Ataxie beginnen etwa 30 bis 40 Jahre alt. Episodische Ataxie ist seltener mit Symptomen, die in den Teenagerjahren auftreten, und es gibt Zeitraum, in denen keine Symptome auftreten.
Gentests werden durchgeführt, wenn Ataxie vermutet wird, um die Art der Ataxie basierend auf dem spezifischen mutierten Gen zu bestimmen. Eine Lumbalpunktion wird normalerweise durchgeführt, um die Cerebrospinalflüssigkeit zu testen. Die Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertopographie (CT) kann durchgeführt werden, um auf Gehirnanomalien zu überprüfen.
Die Behandlung für erbliche Ataxie ist die symptomatische Versorgung. Ataxie kann nicht geheilt werden, aber die erlebten Symptome können behandelt werden, um extreme Beschwerden zu vermeiden. Mehrere verschiedene Arten von Ärzten werden den Patienten helfen, mit Symptomen umzugehen, darunter ein Neurologe, einen Ergotherapeuten und ein Sprachtherapeut.