Was sind die verschiedenen Arten von hereditärer Ataxie?
Hereditäre Ataxie ist die Form der Ataxie, die durch die genetische Vererbung mutierter Gene verursacht wird. Es gibt mehr als 70 Arten von hereditären Ataxien, einschließlich autosomal rezessiver und autosomal dominanter Ataxien, die alle Bereiche des Körpers betreffen können. Jede einzelne Ataxie wird anhand ihrer spezifischen genetischen Mutation kategorisiert.
Eine allgemeine Definition der hereditären Ataxie ist, dass es sich um eine Erkrankung handelt, die das Rückenmark und das Kleinhirn allmählich schädigt. Die mutierten Gene ermöglichen nicht das richtige Wachstum und die Entwicklung des Nervensystems und des Gehirns. Dies führt im Laufe der Zeit zu Schäden, die für Ataxiesymptome verantwortlich sind.
Ataxie ist eine Erkrankung, die zu einem Verlust der Muskelkontrolle und der körperlichen Koordination führt. Es kann den gesamten Körper betreffen, einschließlich der Arme, Beine, des Mundes und der Augen. Wenn diese Bereiche betroffen sind, können Probleme mit den Grundfunktionen auftreten, z. B. Sprechen, Gehen und sogar Schlucken. Hereditäre Ataxie hat neurologische Symptome, die nicht plötzlich, sondern über viele Jahre auftreten. Mit fortschreitender Erkrankung werden die Symptome schwerwiegender und führen zu Lähmungen und Abhängigkeit vom Rollstuhl.
Eine hereditäre Ataxie ist das Ergebnis von Mutationen einiger Gene, die eine Person von einem oder beiden Elternteilen erbt. Alle Arten von erblichen Ataxien fallen in eine von zwei Gruppen. Autosomal rezessive Ataxie ist, wenn genetische Mutationen von beiden Elternteilen übertragen werden. Eine autosomal dominante Ataxie liegt vor, wenn nur ein Elternteil die Mutation besteht.
Friedreich-Ataxie und Ataxie-Teleangiektasie sind zwei Arten von autosomal-rezessiver Ataxie. Bei Friedreich-Ataxie beginnen die Symptome zu jedem Zeitpunkt zwischen dem fünften und dem zwanzigsten Lebensjahr. Die Symptome der Ataxie-Teleangiektasie hingegen treten in der Kindheit oder vor dem fünften Lebensjahr auf.
Zwei Arten von autosomal dominanter Ataxie sind spinozerebelläre und episodische Ataxien. Die Symptome einer spinozerebellären Ataxie beginnen im Alter von 30 bis 40 Jahren. Episodische Ataxie ist seltener mit Symptomen, die im Teenageralter auftreten, und es gibt Zeiträume, in denen keine Symptome auftreten.
Bei Verdacht auf Ataxie werden Gentests durchgeführt, um die Art der Ataxie anhand des spezifischen mutierten Gens zu bestimmen. Eine Lumbalpunktion wird normalerweise durchgeführt, um die Liquor cerebrospinalis zu testen. Magnetresonanztomographie (MRT) - oder Computertopographie (CT) -Scans können durchgeführt werden, um Gehirnanomalien festzustellen.
Die Behandlung der hereditären Ataxie erfolgt symptomatisch. Ataxie kann nicht geheilt werden, aber die aufgetretenen Symptome können behandelt werden, um extreme Beschwerden zu vermeiden. Verschiedene Arten von Ärzten helfen Patienten, mit Symptomen umzugehen, darunter ein Neurologe, ein Ergotherapeut und ein Logopäde.