Jaké jsou různé typy dědičné ataxie?

Dědičná ataxie je forma ataxie způsobená genetickou dědičností mutovaných genů. Existuje více než 70 typů dědičných ataxií, včetně autozomálně recesivních a autozomálně dominantních ataxií, a mohou ovlivnit všechny oblasti těla. Každá jednotlivá ataxie je kategorizována podle své specifické genetické mutace.

Obecná definice dědičné ataxie je taková, že je to stav, který způsobuje postupné poškození míchy a mozečku. Mutované geny neumožňují správný růst a vývoj nervového systému a mozku. V průběhu času to vede k poškození způsobenému příznaky ataxie.

Ataxie je stav, který vede ke ztrátě kontroly svalů a fyzické koordinace. Může ovlivnit celé tělo, včetně paží, nohou, úst a očí. Pokud jsou tyto oblasti zasaženy, mohou nastat problémy se základními funkcemi, jako je mluvení, chůze nebo dokonce polykání. Dědičná ataxie má neurologické příznaky, které se neobjevují najednou, ale spíše po mnoho let. Jak se stav zhoršuje, budou příznaky, které se vyskytnou, závažnější, což povede k ochrnutí a závislosti na invalidním vozíku.

Dědičná ataxie je výsledkem mutací některých genů, které člověk dědí od jednoho nebo obou rodičů. Všechny typy dědičných ataxií spadají do jedné ze dvou skupin. Autozomálně recesivní ataxie je, když jsou genetické mutace předávány oběma rodiči. Autozomální dominantní ataxie je, když mutace prochází pouze jeden rodič.

Friedreichova ataxie a ataxie-telangiektázie jsou dva typy autozomálně recesivní ataxie. V případě Friedreichovy ataxie začínají příznaky kdykoli ve věku mezi pěti a 20 lety. Příznaky Ataxia-telangiectasia se naopak objevují během kojeneckého věku nebo před dosažením věku pěti let.

Dva typy autozomálně dominantní ataxie jsou spinocerebelární a epizodické ataxie. Příznaky spinocerebelární ataxie začínají kolem 30 až 40 let. Epizodická ataxie je vzácnější u příznaků, které se objevují během dospívajících let, a existují období, kdy se žádné příznaky neobjeví.

Genetické testování bude provedeno, pokud existuje podezření na ataxii, aby se určil typ ataxie na základě specifického mutovaného genu. Bederní punkce se obvykle provádí k testování mozkomíšního moku. Pro kontrolu mozkových abnormalit lze provést skenování magnetickou rezonancí (MRI) nebo počítačovou topografii (CT).

Léčba dědičné ataxie je symptomatická péče. Ataxii nelze vyléčit, ale symptomy, které se vyskytují, lze zvládnout, aby se zabránilo extrémnímu nepohodlí. Několik různých typů lékařů bude pomáhat pacientům vyrovnat se s příznaky, včetně neurologa, ergoterapeuta a logopedu.