Jaké jsou různé typy dědičné ataxie?

Dědičná ataxie je forma ataxie způsobená genetickou dědičností mutovaných genů. Existuje více než 70 typů dědičných ataxií, včetně autozomálně recesivních a autozomálně dominantních ataxií a může ovlivnit všechny oblasti těla. Každá jednotlivá ataxie je kategorizována svou specifickou genetickou mutací. Mutované geny neumožňují správný růst a vývoj nervového systému a mozku. Postupem času to vede k poškození odpovědné za symptomy ataxie.

Ataxie je stav, který vede ke ztrátě kontroly svalů a fyzické koordinaci. Může to ovlivnit celé tělo včetně paží, nohou, úst a očí. Pokud jsou tyto oblasti ovlivněny, mohou se vyskytnout problémy se základními funkcemi, jako je mluvení, chůze a dokonce i polykání. Dědičná ataxie má neurologické příznaky, které se neobjeví najednou, ale spíše nad MaNY roky. Jak stav postupuje, příznaky, které se vyskytují, budou závažnější, což povede k ochrnutí a závislosti na vozíku. Všechny typy dědičných ataxií spadají do jedné ze dvou skupin. Autozomálně recesivní ataxie je, když jsou genetické mutace předávány od obou rodičů. Autozomálně dominantní ataxie je, když pouze jeden rodič předává mutaci.

Friedreichova ataxie a ataxia-telangiektasie jsou dva typy autozomálně recesivní ataxie. V případě Friedreichovy ataxie začínají příznaky kdykoli mezi pěti a 20 a 20. lety. Příznaky ataxie-telangiektasia na druhé straně začínají během dětství nebo před pěti let.

Dva typ autosomální dominantní ataxie jsou spinocerebelární a epizodické ataxie. Příznaky spinocerebelární ataxie začínají kolem 30 až 40 let. Epizodická ataxie je vzácnější se symptomy, které se objevují během dospívajících let, a existují časová období, kdy nedojde k žádným příznakům.

Genetické testování bude provedeno, pokud je podezření na ataxie za účelem stanovení typu ataxie na základě specifického mutovaného genu. Pro testování mozkomíšního moku se obvykle provádí bederní punkci. Zobrazování magnetickou rezonance (MRI) nebo počítačové topografie (CT) lze provést pro kontrolu abnormalit mozku.

Léčba dědičné ataxie je symptomatická péče. Ataxie nelze vyléčit, ale příznaky, které se vyskytují, lze zvládnout, aby se zabránilo extrémnímu nepohodlí. Několik různých typů lékařů bude pracovat na tom, aby pomohli pacientům řešit příznaky, včetně neurologa, ergoterapeuta a terapeuta.