Quels sont les différents types d'ataxie héréditaire?

L'ataxie héréditaire est la forme d'ataxie provoquée par la transmission génétique de gènes mutés. Il existe plus de 70 types d'ataxies héréditaires, y compris les ataxies autosomiques récessives et autosomiques dominantes, et peuvent toucher toutes les zones du corps. Chaque ataxie est classée selon sa mutation génétique spécifique.

Une définition générale de l'ataxie héréditaire est qu'il s'agit d'une affection qui cause des dommages graduels à la moelle épinière et au cervelet. Les gènes mutés ne permettent pas une croissance et un développement appropriés du système nerveux et du cerveau. Au fil du temps, cela entraîne des dommages responsables des symptômes de l’ataxie.

L'ataxie est une affection qui entraîne une perte de contrôle musculaire et de coordination physique. Il peut toucher tout le corps, y compris les bras, les jambes, la bouche et les yeux. Lorsque ces zones sont touchées, des problèmes de fonctions de base peuvent survenir, tels que parler, marcher et même avaler. L'ataxie héréditaire a des symptômes neurologiques qui n'apparaissent pas soudainement, mais au cours de nombreuses années. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les symptômes rencontrés seront plus graves, conduisant à la paralysie et à la dépendance en fauteuil roulant.

L'ataxie héréditaire est le résultat de mutations de certains gènes qu'une personne hérite de l'un ou des deux parents. Tous les types d'ataxies héréditaires appartiennent à l'un des deux groupes. L'ataxie autosomique récessive se produit lorsque des mutations génétiques sont transmises par les deux parents. L'ataxie autosomique dominante se produit lorsqu'un seul parent réussit la mutation.

L'ataxie de Friedreich et l'ataxie-télangiectasie sont deux types d'ataxie récessive autosomique. En cas d'ataxie de Friedreich, les symptômes commencent n'importe quand entre 5 et 20 ans. Les symptômes d'ataxie-télangiectasie, en revanche, commencent pendant la petite enfance ou avant l'âge de cinq ans.

Les deux types d'ataxie autosomique dominante sont les ataxies spinocérébelleuses et épisodiques. Les symptômes de l’ataxie spinocérébelleuse apparaissent vers 30 à 40 ans. L'ataxie épisodique est plus rare avec des symptômes apparaissant au cours de l'adolescence et il y a des périodes où aucun symptôme ne se produira.

Des tests génétiques seront effectués si une ataxie est suspectée afin de déterminer le type d'ataxie basé sur le gène muté spécifique. Une ponction lombaire est généralement effectuée pour tester le liquide céphalo-rachidien. Une imagerie par résonance magnétique (IRM) ou une tomographie par ordinateur peut être réalisée pour vérifier les anomalies cérébrales.

Le traitement de l'ataxie héréditaire consiste en un traitement symptomatique. L'ataxie ne peut pas être guérie, mais les symptômes ressentis peuvent être gérés afin d'éviter un inconfort extrême. Plusieurs types de médecins vont aider les patients à gérer leurs symptômes, notamment un neurologue, un ergothérapeute et un orthophoniste.