Quels sont les différents types d'ataxie héréditaire?

L'ataxie héréditaire est la forme d'ataxie causée par l'héritage génétique des gènes mutés. Il existe plus de 70 types d'ataxies héréditaires, y compris les ataxies autosomiques récessives et autosomiques dominantes, et peut affecter toutes les zones du corps. Chaque ataxie individuelle est classée par sa mutation génétique spécifique.

Une définition générale de l'ataxie héréditaire est qu'il s'agit d'une condition qui cause des dommages progressifs à la moelle épinière et au cervelet. Les gènes mutés ne permettent pas une croissance et un développement appropriés du système nerveux et du cerveau. Au fil du temps, cela entraîne des dommages responsables des symptômes d'ataxie.

L'ataxie est une condition qui entraîne une perte de contrôle musculaire et de coordination physique. Il peut affecter tout le corps, y compris les bras, les jambes, la bouche et les yeux. Lorsque ces zones sont touchées, des problèmes de fonctions de base peuvent survenir, comme parler, marcher et même avaler. L'ataxie héréditaire présente des symptômes neurologiques qui n'apparaissent pas soudainement, mais plutôt sur maNY Years. Au fur et à mesure que la condition progresse, les symptômes ressentis seront plus graves, conduisant à la paralysie et à la dépendance en fauteuil roulant.

L'ataxie héréditaire est le résultat de mutations de certains gènes qu'une personne hérite d'un ou des deux parents. Tous les types d'ataxies héréditaires se répartissent dans l'un des deux groupes. L'ataxie récessive autosomique est lorsque des mutations génétiques sont passées des deux parents. L'ataxie dominante autosomique est quand un seul parent passe une mutation.

L'ataxie et l'ataxie-telangiectasie de Friedreich sont deux types d'ataxie autosomique récessive. Dans les cas d'ataxie de Friedreich, les symptômes commencent à tout moment entre cinq et 20 ans. Les symptômes d'ataxie-telangiectasie, en revanche, commencent pendant la petite enfance ou avant l'âge de cinq ans.

Deux types d'ataxie dominante autosomique sont les ataxies spinocérébellaires et épisodiques. Les symptômes de l'ataxie spinocérébelle commencent environ 30 à 40 ans. L'ataxie épisodique est plus rare avec les symptômes qui apparaissent pendant l'adolescence, et il y a des périodes où aucun symptôme ne se produira.

Les tests génétiques seront effectués si l'ataxie est suspectée afin de déterminer le type d'ataxie basée sur le gène muté spécifique. Une ponction lombaire est généralement réalisée pour tester le liquide céphalo-rachidien. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) ou les analyses de topographie par ordinateur (CT) peuvent être effectuées pour vérifier les anomalies du cerveau.

Le traitement de l'ataxie héréditaire est des soins symptomatiques. L'ataxie ne peut pas être guéri, mais les symptômes ressentis peuvent être gérés afin d'éviter une inconfort extrême. Plusieurs types de médecins différents travailleront pour aider les patients à faire face aux symptômes, notamment un neurologue, un ergothérapeute et un orthophoniste.