Vilka är de olika typerna av ärftlig atxi?

Ärftlig ataxi är den form av ataxi som orsakas av genetiska arv från muterade gener. Det finns mer än 70 typer av ärftliga ataxier, inklusive både autosomal recessiva och autosomala dominerande ataxier, och kan påverka alla kroppsområden. Varje enskild ataxi kategoriseras efter sin specifika genetiska mutation.

En allmän definition av ärftlig ataxi är att det är ett tillstånd som orsakar gradvis skada på ryggmärgen och cerebellum. De muterade generna tillåter inte korrekt tillväxt och utveckling av nervsystemet och hjärnan. Med tiden leder detta till den skada som är ansvarig för ataxi-symtom.

Ataxia är ett tillstånd som leder till förlust av muskelkontroll och fysisk koordination. Det kan påverka hela kroppen inklusive armar, ben, mun och ögon. När dessa områden påverkas kan problem med grundläggande funktioner uppstå, som att prata, gå och till och med svälja. Ärftlig ataxi har neurologiska symtom som inte visas plötsligt utan snarare under många år. Allteftersom sjukdomen fortskrider kommer symtomen att upplevas vara allvarligare, vilket leder till förlamning och rullstolberoende.

Ärftlig ataxi är resultatet av mutationer av vissa gener som en person ärver från en eller båda föräldrarna. Alla typer av ärftliga ataxier ingår i en av två grupper. Autosomal recessiv ataxi är när genetiska mutationer överförs från båda föräldrarna. Autosomal dominerande ataxi är när bara en förälder klarar mutation.

Friedreichs ataxi och ataxia-telangiectasia är två typer av autosomal recessiv ataxi. I fall med Friedreichs ataxi börjar symtomen när som helst mellan fem och 20 år. Ataxia-telangiectasia-symptom börjar å andra sidan under spädbarn eller före fem års ålder.

Två typer av autosomalt dominerande ataxi är spinocerebellära och episodiska ataxier. Symtom på spinocerebellar ataxi börjar omkring 30 till 40 års ålder. Episodisk ataxi är mer sällsynt med symtom som uppträder under tonåren, och det finns tidsperioder där inga symtom kommer att uppstå.

Genetisk testning kommer att göras om ataxi misstänks för att bestämma typen av ataxi baserat på den specifika muterade genen. En ryggstång utförs vanligtvis för att testa cerebrospinalvätska. Magnetresonansavbildning (MRI) eller datortopografi (CT) kan göras för att kontrollera om hjärnabnormiteter.

Behandlingen för ärftlig ataxi är symptomatisk vård. Ataxi kan inte botas, men symptomen som upplevs kan hanteras för att undvika extremt obehag. Flera olika typer av läkare kommer att arbeta för att hjälpa patienter att hantera symtom inklusive en neurolog, arbetsterapeut och logoped.