¿Cuáles son los síntomas de distrofia miotónica más comunes?
La distrofia miotónica, también conocida como distrofia myotonica (DM) o enfermedad de Steinert, es una forma de distrofia muscular. Las distrofias musculares, o miotonias, son un grupo de afecciones que causan un debilitamiento progresivo de los músculos. Los síntomas de la distrofia miotónica pueden variar ampliamente debido a la participación de muchos sistemas en el cuerpo. Uno de los síntomas más distintivos es la rigidez muscular; La relajación muscular, que normalmente ocurre después de la contracción muscular, se retrasa notablemente en esta condición, lo que resulta en rigidez general. Esto puede ser demostrado por un paciente que intenta relajar su mano después de agarrar un objeto por un período prolongado de tiempo. En la distrofia miotónica, el paciente no podría relajar inmediatamente el agarre sin ayuda.
Los síntomas de la distrofia miotónica comienzan en la cara y progresan hacia la cintura escapular. Más tarde, se pierden los movimientos del pie, como la dorsiflexión. Las manifestaciones faciales de los síntomas de la distrofia miotónica incluyen una apariencia característica de "cara de hacha". Esta fisonomía aparece como un vaciado de los músculos alrededor de las sienes debido a la afectación del músculo temporal con una "cubierta" de los ojos. En etapas más avanzadas, la mitad inferior de la cara se hunde, con una caída del labio inferior como resultado de la atrofia de los músculos masetero y orbicular.
Otra característica distintiva de la distrofia miotónica es que los músculos proximales permanecen relativamente más fuertes que sus contrapartes distales durante el curso de esta enfermedad. Aunque, la debilidad del cuádriceps puede presentarse en varios pacientes. Por ejemplo, un paciente puede tener músculos de las piernas relativamente fuertes pero una debilidad profunda de la dorsiflexión del tobillo, lo que resulta en una caída del pie sorprendente.
Los primeros síntomas de distrofia miotónica pueden incluir una debilidad de los músculos del cuello, especialmente los esternocleidomastoides y los flexores. La calvicie de patrón frontal es otra manifestación temprana, junto con un debilitamiento severo de los músculos de las extremidades distales. Las manifestaciones posteriores incluyen afectación de la lengua y la faringe, lo que resulta en una voz nasal, problemas graves de deglución y patrones de habla disártrica, en los que un paciente tendría dificultades para articular palabras.
Los síntomas de la distrofia miotónica también se presentan en otros sistemas del cuerpo, especialmente en el sistema circulatorio. Las alteraciones cardíacas son bastante comunes en la distrofia miotónica, especialmente en pacientes con el tipo DM1. Estos problemas cardíacos se centran en gran medida en las alteraciones eléctricas del miocardio o músculo cardíaco. Los bloqueos cardíacos de primer grado también son comunes. Los bloqueos cardíacos completos son menos comunes que los de primer grado, pero aún pueden ocurrir en un buen número de pacientes. También pueden ocurrir otras anomalías cardíacas, como insuficiencia cardíaca congestiva y enfermedad cardíaca pulmonar.
De hecho, varios sistemas dentro del cuerpo se ven afectados durante el curso de la distrofia miotónica. Por ejemplo, los problemas metabólicos como la resistencia a la insulina y la diabetes son comunes. También pueden presentarse trastornos gastrointestinales, como estreñimiento y disminución de la motilidad gastrointestinal. La distrofia miotónica también produce deficiencias mentales, lo que lleva a disfunción cognitiva e hipersomnia. La atrofia testicular y las cataratas también pueden presentarse en esta condición.