¿Cuáles son los síntomas de distrofia miotónica más común?
La distrofia miotónica, también conocida como Dytrophia myotonica (DM) o la enfermedad de Steinert, es una forma de distrofia muscular. Las distrofias musculares, o miotonias, son un grupo de condiciones que causan debilitamiento progresivo de los músculos. Los síntomas de la distrofia miotónica pueden variar ampliamente debido a la participación de muchos sistemas en el cuerpo. Uno de los síntomas más distintivos es la rigidez muscular; La relajación muscular, que normalmente ocurre después de la contracción muscular, se retrasa notablemente en esta condición, lo que resulta en la rigidez general. Esto puede ser demostrado por un paciente que intenta relajar su mano después de agarrar un objeto por un período de tiempo sostenido. En la distrofia miotónica, el paciente no podría relajar inmediatamente el agarre sin ayuda.
Los síntomas de la distrofia miotónica comienzan en la cara, progresando hacia abajo hasta la correa del hombro. Más tarde, se pierden movimientos del pie, como la dorsiflexión. Las manifestaciones faciales de los síntomas de la distrofia miotónica incluyen una característicaApariencia de "con cara de hacha" IC. Esta fisonomía aparece como un hueco de los músculos alrededor de las templos debido a la participación del músculo temporal con una "capucha" de los ojos. En etapas más avanzadas, la mitad inferior de la cara se hunde, con una caída del labio inferior como resultado del masetero y la atrofia de los músculos orbiculares oris.
Otra característica distintiva de la distrofia miotónica es que los músculos proximales siguen siendo relativamente más fuertes que sus contrapartes distales a lo largo del curso de esta enfermedad. Aunque, la debilidad de los cuádriceps puede presentarse en varios pacientes. Por ejemplo, un paciente puede tener músculos de piernas relativamente fuertes, pero una profunda debilidad de la dorsiflexión del tobillo, lo que resulta en una caída del pie sorprendente.
Los síntomas de distrofia miotónica temprana pueden incluir una debilidad de los músculos del cuello, especialmente los esternocleidomastoides y flexores. Patrón frontal La calvicie es otra tempranamanifestación, junto con un debilitamiento severo de los músculos de las extremidades distales. Las manifestaciones posteriores incluyen la afectación de la lengua y la faríngea, lo que resulta en una voz nasal, problemas de deglución severos y patrones de voz disartes, en los que un paciente tendría dificultades para articular palabras.
Los síntomas de distrofia miotónica también están presentes en otros sistemas del cuerpo, especialmente en el sistema circulatorio. Las alteraciones cardíacas son bastante comunes en la distrofia miotónica, especialmente los pacientes con el tipo DM1. Estos problemas cardíacos se centran en gran medida en perturbaciones eléctricas del miocardio, o músculo cardíaco. Los bloques cardíacos de primer grado también son comunes. Los bloques cardíacos completos son menos comunes que los primeros grados, pero aún pueden ocurrir en un buen número de pacientes. También pueden ocurrir otras anormalidades cardíacas, como la insuficiencia cardíaca congestiva y la enfermedad cardíaca pulmonar.
De hecho, varios sistemas dentro del cuerpo se ven afectados durante el curso de la distrofia miotónica. Por ejemplo, metabolLos problemas de IC como la resistencia a la insulina y la diabetes son comunes. También pueden ocurrir trastornos gastrointestinales que incluyen estreñimiento y disminución de la motilidad gastrointestinal. La distrofia miotónica también produce discapacidades mentales, lo que lleva a la disfunción cognitiva e hipersomnia. La atrofia y las cataratas testiculares también pueden presentarse en esta condición.