Wat zijn de meest voorkomende symptomen van myotone dystrofie?

Myotone dystrofie, ook bekend als dystrofie myotonica (DM) of de ziekte van Steinert, is een vorm van spierdystrofie. Spierdystrofieën of myotonieën zijn een groep aandoeningen die een geleidelijke verzwakking van de spieren veroorzaken. De symptomen van myotone dystrofie kunnen sterk variëren als gevolg van de betrokkenheid van veel systemen in het lichaam. Een van de meest onderscheidende symptomen is spierstijfheid; spierontspanning, die normaal optreedt na spiercontractie, is in deze toestand aanzienlijk vertraagd, wat resulteert in algemene stijfheid. Dit kan worden aangetoond door een patiënt die probeert zijn of haar hand te ontspannen nadat hij een voorwerp gedurende langere tijd heeft vastgegrepen. Bij myotone dystrofie kan de patiënt de greep niet onmiddellijk ontspannen zonder hulp.

Myotone dystrofie symptomen beginnen in het gezicht en gaan naar beneden naar de schoudergordel. Later gaan bewegingen van de voet, zoals dorsiflexie, verloren. De gezichtsuitdrukkingen van symptomen van myotone dystrofie omvatten een karakteristiek uiterlijk met een "bijlgezicht". Deze fysiognomie verschijnt als een uitholling van de spieren rond de slapen als gevolg van de temporalis spierbetrokkenheid met een "kap" van de ogen. In meer gevorderde stadia zakt de onderste helft van het gezicht, met een hangende onderlip als gevolg van atrofie van masseter en orbicularis oris spieren.

Een ander onderscheidend kenmerk van Myotone dystrofie is dat de proximale spieren relatief sterker blijven dan hun distale tegenhangers tijdens het verloop van deze ziekte. Hoewel, zwakte van de quadriceps kan zich voordoen bij een aantal patiënten. Een patiënt kan bijvoorbeeld relatief sterke beenspieren hebben, maar een ernstige zwakte van de enkel dorsiflexie, wat resulteert in een opvallende voetval.

Vroege symptomen van myotone dystrofie kunnen een zwakte van de nekspieren zijn, vooral de sternocleidomastoïden en flexoren. Frontale kaalheid is een andere vroege manifestatie, samen met een ernstige verzwakking van de spieren van de distale extremiteiten. Latere manifestaties omvatten betrokkenheid van tong en keelholte, resulterend in een neusstem, ernstige slikproblemen en dysartrische spraakpatronen, waarbij een patiënt moeite zou hebben om woorden te verwoorden.

Myotone dystrofie symptomen ook aanwezig in andere systemen van het lichaam, vooral in de bloedsomloop. Hartstoornissen komen vrij vaak voor bij myotone dystrofie, vooral patiënten met het DM1-type. Deze hartproblemen concentreren zich grotendeels in elektrische stoornissen van het myocardium of de hartspier. Eerstegraads hartblokken komen ook veel voor. Volledige hartblokken komen minder vaak voor dan eerstegraads, maar kunnen bij een groot aantal patiënten nog steeds voorkomen. Andere hartafwijkingen, zoals congestief hartfalen en longhartaandoeningen, kunnen ook voorkomen.

In feite worden verschillende systemen in het lichaam aangetast tijdens myotone dystrofie. Metabole problemen zoals insulineresistentie en diabetes komen bijvoorbeeld veel voor. Gastro-intestinale aandoeningen, waaronder constipatie en afname van GI-beweeglijkheid, kunnen ook voorkomen. Myotone dystrofie veroorzaakt ook mentale beperkingen, wat leidt tot cognitieve disfunctie en hypersomnie. Testiculaire atrofie en staar kunnen ook aanwezig zijn in deze toestand.