Wat zijn de meest voorkomende myotone dystrofie -symptomen?
Myotone dystrofie, ook bekend als dystrophia myotonica (DM) of de ziekte van Steinert, is een vorm van spierdystrofie. Spierdystrofieën, of myotonieën, zijn een groep aandoeningen die progressieve verzwakking van de spieren veroorzaken. De symptomen van myotone dystrofie kunnen sterk variëren vanwege de betrokkenheid van veel systemen in het lichaam. Een van de meest onderscheidende symptomen is spierstijfheid; Spierontspanning, die normaal optreedt na spiercontractie, wordt in deze toestand aanzienlijk vertraagd, wat resulteert in algemene stijfheid. Dit kan worden aangetoond door een patiënt die zijn of haar hand probeert te ontspannen na een object gedurende een langdurige periode. In myotone dystrofie zou de patiënt niet in staat zijn om de grip onmiddellijk zonder hulp te ontspannen.
Myotone dystrofie -symptomen beginnen in het gezicht en gaan naar beneden naar de schoudergordel. Later gaan bewegingen van de voet, zoals dorsiflexie, verloren. De gezichtsmanifestaties van myotone dystrofie -symptomen omvatten een karakteristIC "Hatchet-Face" uiterlijk. Deze fysiognomie verschijnt als een uitholling van de spieren rond de tempels vanwege de tijdelijke spierbetrokkenheid met een "kap" van de ogen. In meer geavanceerde stadia zakt de onderste helft van het gezicht, met een hangende van de onderlip als gevolg van masseter- en orbicularis oris spieren atrofie.
Een ander onderscheidend kenmerk van myotone dystrofie is dat de proximale spieren relatief sterker blijven dan hun distale tegenhangers tijdens deze ziekte. Hoewel, zwakte van de quadriceps kan presenteren bij een aantal patiënten. Een patiënt kan bijvoorbeeld relatief sterke beenspieren hebben, maar een diepgaande zwakte van enkeldorsiflexie, wat resulteert in een opvallende voetval.
Vroege myotone dystrofie -symptomen kunnen een zwakte van de nekspieren omvatten, vooral de sternocleidomastoïden en flexoren. Frontale patroonkaalheid is een andere vroegManifestatie, samen met een ernstige verzwakking van de spieren van de distale extremiteiten. Latere manifestaties omvatten tong- en faryngeale betrokkenheid, wat resulteert in een nasale stem, ernstige slikproblemen en dysartrische spraakpatronen, waarbij een patiënt moeite zou hebben om woorden te verwoorden.
Myotone dystrofie -symptomen ook aanwezig in andere systemen van het lichaam, vooral in de bloedsomloop. Cardiale stoornissen komen vrij vaak voor bij myotone dystrofie, vooral patiënten met het DM1 -type. Deze hartproblemen centraal staan grotendeels in elektrische verstoringen van het myocardium of de hartspier. Hartblokken van de eerste graad zijn ook gebruikelijk. Volledige hartblokken komen minder vaak voor dan eerste graden, maar kunnen nog steeds voorkomen bij een groot aantal patiënten. Andere hartafwijkingen, zoals congestief hartfalen en pulmonale hartziekten, kunnen ook optreden.
In feite worden verschillende systemen in het lichaam getroffen tijdens de myotone dystrofie. Bijvoorbeeld metabolIC -problemen zoals insulineresistentie en diabetes komen vaak voor. Gastro -intestinale aandoeningen inclusief constipatie en afname van GI -motiliteit kunnen ook optreden. Myotone dystrofie produceert ook mentale stoornissen, wat leidt tot cognitieve disfunctie en hypersomnie. Testiculaire atrofie en staar kunnen ook in deze toestand aanwezig zijn.