Was sind die häufigsten Symptome der myotonen Dystrophie?
Die myotonische Dystrophie, auch bekannt als Dystrophia myotonica (DM) oder Steinert-Krankheit, ist eine Form der Muskeldystrophie. Muskeldystrophien oder Myotonien sind eine Gruppe von Zuständen, die eine fortschreitende Schwächung der Muskeln verursachen. Die Symptome einer myotonischen Dystrophie können aufgrund der Beteiligung vieler Systeme im Körper sehr unterschiedlich sein. Eines der auffälligsten Symptome ist Muskelsteifheit; Die Muskelentspannung, die normalerweise nach einer Muskelkontraktion auftritt, ist in diesem Zustand deutlich verzögert, was zu einer allgemeinen Steifheit führt. Dies kann durch einen Patienten demonstriert werden, der versucht, seine Hand zu entspannen, nachdem er einen Gegenstand über einen längeren Zeitraum hinweg ergriffen hat. Bei einer myotonischen Dystrophie kann der Patient den Griff nicht sofort ohne fremde Hilfe entspannen.
Die Symptome der myotonen Dystrophie beginnen im Gesicht und reichen bis zum Schultergürtel. Später gehen Fußbewegungen wie die Dorsalflexion verloren. Die Gesichtserscheinungen von Symptomen einer myotonen Dystrophie umfassen ein charakteristisches "Beilgesicht" -Auftritt. Diese Physiognomie erscheint als eine Aushöhlung der Muskeln um die Schläfen aufgrund der temporalen Muskelbeteiligung mit einem "Abdecken" der Augen. In fortgeschrittenen Stadien sackt die untere Gesichtshälfte ab, wobei die Unterlippe infolge einer Atrophie der Muskeln von Masseter und Orbicularis oris nach unten sinkt.
Ein weiteres Unterscheidungsmerkmal der myotonen Dystrophie besteht darin, dass die proximalen Muskeln während des gesamten Krankheitsverlaufs relativ stärker bleiben als ihre distalen Gegenstücke. Obwohl Schwäche des Quadrizeps bei einer Reihe von Patienten vorhanden sein kann. Beispielsweise kann ein Patient relativ starke Beinmuskeln haben, aber eine tiefgreifende Schwäche der Knöcheldorsalflexion, was zu einem auffälligen Fußabfall führt.
Zu den Symptomen einer frühen myotonen Dystrophie kann eine Schwäche der Nackenmuskulatur gehören, insbesondere der Sternocleidomastoide und Beuger. Eine weitere frühe Manifestation ist die Kahlköpfigkeit des Frontalmusters, zusammen mit einer starken Schwächung der Muskeln der distalen Extremitäten. Spätere Manifestationen umfassen eine Beteiligung der Zunge und des Rachens, was zu einer nasalen Stimme, schweren Schluckproblemen und dysarthrischen Sprachmustern führt, bei denen ein Patient Schwierigkeiten haben würde, Wörter zu artikulieren.
Symptome einer myotonen Dystrophie treten auch in anderen Körpersystemen auf, insbesondere im Kreislaufsystem. Herzstörungen treten häufig bei myotoner Dystrophie auf, insbesondere bei Patienten mit DM1-Typ. Diese Herzprobleme sind hauptsächlich auf elektrische Störungen des Myokards oder des Herzmuskels zurückzuführen. Herzblöcke ersten Grades sind ebenfalls häufig. Komplette Herzblockaden sind seltener als bei Erstklassen, können jedoch bei einer guten Anzahl von Patienten auftreten. Andere Herzanomalien wie Herzinsuffizienz und pulmonale Herzkrankheiten können ebenfalls auftreten.
Tatsächlich sind im Verlauf der myotonischen Dystrophie verschiedene Systeme im Körper betroffen. Beispielsweise sind Stoffwechselprobleme wie Insulinresistenz und Diabetes häufig. Gastrointestinale Störungen, einschließlich Verstopfung und Abnahme der GI-Motilität, können ebenfalls auftreten. Myotonische Dystrophie führt auch zu geistigen Beeinträchtigungen, die zu kognitiven Dysfunktionen und Hypersomnie führen. Hodenatrophie und Grauer Star können auch in diesem Zustand vorhanden sein.