Was sind die häufigsten Symptome der myotonischen Dystrophie?

myotonische Dystrophie, auch als Dystrophia myotonica (DM) oder Steinert -Krankheit bekannt, ist eine Form der Muskeldystrophie. Muskeldystrophien oder Myotonien sind eine Gruppe von Erkrankungen, die eine fortschreitende Schwächung der Muskeln verursachen. Die Symptome einer myotonischen Dystrophie können aufgrund der Beteiligung vieler Systeme am Körper stark variieren. Eines der wichtigsten Symptome ist die Muskelsteifheit; Die Muskelrelaxation, die normalerweise nach der Muskelkontraktion auftritt, wird in diesem Zustand deutlich verzögert, was zur allgemeinen Steifheit führt. Dies kann von einer Patienten demonstriert werden, die versucht, seine Hand zu entspannen, nachdem er ein Objekt für einen anhaltenden Zeitraum gesichert hat. Bei myotoner Dystrophie könnte der Patient den Griff ohne Hilfe nicht sofort entspannen.

myotonische Dystrophie -Symptome beginnen im Gesicht und gehen nach unten zum Schultergürtel. Später gehen Bewegungen des Fußes wie Dorsiflexion verloren. Zu den Gesichtsmanifestationen myotonischer Dystrophie -Symptome gehören ein CharakteristikerIC "Beilgesicht" Aussehen. Diese Physiognomie erscheint aufgrund der temporalis -Muskelbekämpfung mit einer "Kapuzen" der Augen als Aushöhlung der Muskeln um die Tempel. In fortgeschritteneren Stadien sägt sich die untere Hälfte des Gesichts mit einem Abfall der Unterlippe infolge der Atrophie von Masseter und Orbicularis Oris Muscles.

Ein weiteres Unterscheidungsmerkmal der myotonischen Dystrophie ist, dass die proximalen Muskeln im Laufe dieser Krankheit relativ stärker sind als ihre distalen Gegenstücke. Obwohl die Schwäche des Quadrizeps bei einer Reihe von Patienten vorhanden ist. Zum Beispiel kann ein Patient relativ starke Beinmuskeln haben, aber eine tiefgreifende Schwäche der Knöcheldorflexion, was zu einem auffälligen Fußabfall führt.

frühe myotonische Dystrophie -Symptome können eine Schwäche der Halsmuskeln, insbesondere der Sternocleidomastoide und Beuchter, umfassen. Frontalmuster Kahlheit ist eine weitere frühManifestation zusammen mit einer starken Schwächung der Muskeln der distalen Extremitäten. Spätere Manifestationen umfassen die Beteiligung von Zungen- und Pharyngealer, die zu einer nasalen Stimme, schwerwiegenden Schluckproblemen und dysartherischen Sprachmustern führen, bei denen ein Patient Schwierigkeiten haben würde, Wörter zu artikulieren.

myotonische Dystrophie -Symptome in anderen Körpersystemen, insbesondere im Kreislaufsystem. Herzstörungen sind bei myotonischer Dystrophie, insbesondere bei Patienten mit dem DM1 -Typ, weit verbreitet. Diese Herzprobleme konzentrieren sich hauptsächlich in elektrischen Störungen des Myokards oder des Herzmuskels. Auch Herzblöcke ersten Grades sind auch weit verbreitet. Komplette Herzblöcke sind weniger verbreitet als bei einer Vielzahl von Patienten, können aber dennoch auftreten. Andere Herzstörungen wie Herzinsuffizienz und Lungenherzerkrankungen können ebenfalls auftreten.

In der Tat sind verschiedene Systeme innerhalb des Körpers im Verlauf der myotonischen Dystrophie betroffen. Zum Beispiel MetabolIC -Probleme wie Insulinresistenz und Diabetes sind häufig. Magen -Darm -Störungen einschließlich Verstopfung und Verringerung der GI -Motilität können ebenfalls auftreten. Die myotonische Dystrophie erzeugt auch psychische Beeinträchtigungen, was zu kognitiven Funktionsstörungen und Hyperomnie führt. Die Hodenatrophie und Katarakte können auch in diesem Zustand auftreten.