Quali sono i sintomi di distrofia miotonica più comuni?

La distrofia miotonica, nota anche come distrofia miotonica (DM) o malattia di Steinert, è una forma di distrofia muscolare. Le distrofie muscolari o miotonie sono un gruppo di condizioni che causano un progressivo indebolimento dei muscoli. I sintomi della distrofia miotonica possono variare ampiamente a causa del coinvolgimento di molti sistemi nel corpo. Uno dei sintomi più distintivi è la rigidità muscolare; il rilassamento muscolare, che si verifica normalmente dopo la contrazione muscolare, è notevolmente ritardato in questa condizione, con conseguente rigidità generale. Ciò può essere dimostrato da un paziente che cerca di rilassare la mano dopo aver afferrato un oggetto per un periodo di tempo prolungato. Nella distrofia miotonica, il paziente non sarebbe in grado di rilassare immediatamente la presa senza assistenza.

I sintomi della distrofia miotonica iniziano nel viso, procedendo verso il basso fino alla cintura della spalla. Successivamente, i movimenti del piede, come la dorsiflessione, vengono persi. Le manifestazioni facciali dei sintomi della distrofia miotonica comprendono un caratteristico aspetto "a faccia di ascia". Questa fisionomia appare come un incavo dei muscoli attorno alle tempie a causa del coinvolgimento dei muscoli temporali con un "incappucciamento" degli occhi. Negli stadi più avanzati, la metà inferiore del viso si affloscia, con un abbassamento del labbro inferiore a causa dell'atrofia dei muscoli massetere e orbicularis oris.

Un'altra caratteristica distintiva della distrofia miotonica è che i muscoli prossimali rimangono relativamente più forti delle loro controparti distali nel corso di questa malattia. Sebbene, la debolezza del quadricipite può presentare in un numero di pazienti. Ad esempio, un paziente può avere muscoli delle gambe relativamente forti, ma una profonda debolezza della dorsiflessione della caviglia, con conseguente caduta notevole del piede.

I primi sintomi della distrofia miotonica possono includere una debolezza dei muscoli del collo, in particolare sternocleidomastoidi e flessori. La calvizie frontale è un'altra manifestazione precoce, insieme a un grave indebolimento dei muscoli delle estremità distali. Le manifestazioni successive includono il coinvolgimento della lingua e della faringe, con conseguente voce nasale, gravi problemi di deglutizione e schemi di discorso disartico, in cui un paziente avrebbe difficoltà a articolare le parole.

I sintomi della distrofia miotonica sono presenti anche in altri sistemi del corpo, in particolare nel sistema circolatorio. I disturbi cardiaci sono abbastanza comuni nella distrofia miotonica, in particolare i pazienti con il tipo DM1. Questi problemi cardiaci si concentrano principalmente nei disturbi elettrici del miocardio o del muscolo cardiaco. Anche i blocchi cardiaci di primo grado sono comuni. I blocchi cardiaci completi sono meno comuni dei primi gradi, ma possono ancora verificarsi in un buon numero di pazienti. Possono verificarsi anche altre anomalie cardiache, come insufficienza cardiaca congestizia e cardiopatia polmonare.

In effetti, vari sistemi all'interno del corpo sono interessati nel corso della distrofia miotonica. Ad esempio, sono comuni problemi metabolici come l'insulino-resistenza e il diabete. Possono verificarsi anche disturbi gastrointestinali tra cui costipazione e diminuzione della motilità gastrointestinale. La distrofia miotonica produce anche menomazioni mentali, che portano a disfunzione cognitiva e ipersonnia. Atrofia testicolare e cataratta possono anche presentarsi in questa condizione.