Quali sono i sintomi di distrofia miotonica più comuni?

La distrofia miotonica, nota anche come distrofia miotonica (DM) o malattia di Steinert, è una forma di distrofia muscolare. Le distrofie muscolari, o miotonie, sono un gruppo di condizioni che causano indebolimento progressivo dei muscoli. I sintomi della distrofia miotonica possono variare ampiamente a causa del coinvolgimento di molti sistemi nel corpo. Uno dei sintomi più distintivi è la rigidità muscolare; Il rilassamento muscolare, che si verifica normalmente dopo la contrazione muscolare, è notevolmente ritardato in questa condizione, con conseguente rigidità generale. Questo può essere dimostrato da una paziente che cerca di rilassarle dopo aver preso un oggetto per un periodo di tempo prolungato. Nella distrofia miotonica, il paziente non sarebbe in grado di rilassare immediatamente la presa senza assistenza.

I sintomi della distrofia miotonica iniziano in faccia, progredendo verso il basso fino alla cintura della spalla. Più tardi, i movimenti del piede, come la dorsiflessione, vengono persi. Le manifestazioni facciali dei sintomi della distrofia miotonica includono una caratteristicaAspetto IC "Hatchet-Faced". Questa fisionomia appare come una cavità dei muscoli attorno ai templi a causa del coinvolgimento del muscolo temporale con un "cappuccio" degli occhi. In fasi più avanzate, la metà inferiore del viso si abbassa, con un abbassamento del labbro inferiore a causa del masseter e dell'orbicularis Oris Atrofia.

Un'altra caratteristica distintiva della distrofia miotonica è che i muscoli prossimali rimangono relativamente più forti delle loro controparti distali nel corso di questa malattia. Sebbene, la debolezza dei quadricipiti può presentare in numerosi pazienti. Ad esempio, un paziente può avere muscoli delle gambe relativamente forti, ma una profonda debolezza della dorsiflessione della caviglia, con conseguente colpi di piede.

I sintomi della distrofia miotonica precoce possono includere una debolezza dei muscoli del collo, in particolare gli sternocleidomastoidi e i flessori. La calvizie del modello frontale è un'altra prestomanifestazione, insieme a un grave indebolimento dei muscoli delle estremità distale. Le manifestazioni successive includono il coinvolgimento della lingua e della faringea, risultando in una voce nasale, gravi problemi di deglutizione e schemi di linguaggio disartrico, in cui un paziente avrebbe difficoltà a articolare parole.

Sintomi di distrofia miotonica presenti anche in altri sistemi del corpo, specialmente nel sistema circolatorio. I disturbi cardiaci sono abbastanza comuni nella distrofia miotonica, in particolare i pazienti con tipo DM1. Questi problemi cardiaci si concentrano in gran parte nei disturbi elettrici del miocardio o del muscolo cardiaco. Anche i blocchi cardiaci di primo grado sono comuni. I blocchi cardiaci completi sono meno comuni dei primi gradi, ma possono ancora verificarsi in un buon numero di pazienti. Possono anche verificarsi altre anomalie cardiache, come l'insufficienza cardiaca congestizia e la malattia polmonare.

In effetti, vari sistemi all'interno del corpo sono influenzati nel corso della distrofia miotonica. Ad esempio, MetabolProblemi IC come l'insulino -resistenza e il diabete sono comuni. Possono verificarsi anche disturbi gastrointestinali, compresa la costipazione e la diminuzione della motilità GI. La distrofia miotonica produce anche disabilità mentali, portando a disfunzione cognitiva e ipersonnia. Atrofia testicolare e cataratta possono anche presentare in questa condizione.