Jaké jsou nejčastější příznaky myotonické dystrofie?

Myotonická dystrofie, také známá jako dystrofie myotonica (DM) nebo Steinertova nemoc, je formou svalové dystrofie. Svalové dystrofie neboli myotonie jsou skupinou stavů, které způsobují postupné oslabování svalů. Příznaky myotonické dystrofie se mohou značně lišit v důsledku zapojení mnoha systémů do těla. Jedním z nejvýraznějších příznaků je svalová ztuhlost; svalová relaxace, ke které normálně dochází po svalové kontrakci, je v tomto stavu výrazně zpožděna, což má za následek celkovou ztuhlost. To může být prokázáno tím, že se pacient pokouší uvolnit ruku po uchopení předmětu po dlouhou dobu. Při myotonické dystrofii by pacient nebyl schopen okamžitě uvolnit přilnavost bez pomoci.

Příznaky myotonické dystrofie začínají v obličeji a postupují dolů k ramennímu pletence. Pozdnější, pohyby nohy, takový jako dorsiflexion, být ztracen. Projevy obličejových projevů symptomů myotonické dystrofie zahrnují charakteristický vzhled „sekerky“. Tato fyziognomie se objevuje jako prohlubování svalů kolem chrámů v důsledku zapojení svalů temporalis do „kapuce“ očí. Ve vyspělejších stádiích se spodní polovina obličejových prohýbání s poklesem spodní pery v důsledku atrofie svalů masseter a orbicularis oris.

Dalším charakteristickým rysem myotonické dystrofie je to, že proximální svaly zůstávají v průběhu tohoto onemocnění relativně silnější než jejich distální protějšky. Ačkoli slabost kvadricepsu se může projevit u řady pacientů. Například pacient může mít relativně silné svaly nohou, ale hlubokou slabost dorsiflexe kotníku, což má za následek výraznou kapku nohy.

Příznaky časné myotonické dystrofie mohou zahrnovat slabost krčních svalů, zejména sternocleidomastoidů a flexorů. Přední plešatost je dalším časným projevem spolu se silným oslabením svalů distálních končetin. Pozdější projevy zahrnují postižení jazyka a hltanu, což má za následek nosní hlas, vážné problémy s polykáním a dysartrické vzorce řeči, ve kterých by pacient měl potíže s formulací slov.

Příznaky myotonické dystrofie se vyskytují také v jiných systémech těla, zejména v oběhovém systému. Srdeční poruchy jsou u myotonické dystrofie zcela běžné, zejména u pacientů s DM1. Tyto srdeční problémy se soustředí převážně na elektrické poruchy myokardu nebo srdečního svalu. Srdeční bloky prvního stupně jsou také běžné. Kompletní srdeční bloky jsou méně časté než první stupně, ale stále se mohou vyskytovat u velkého počtu pacientů. Mohou se vyskytnout i jiné srdeční abnormality, jako je městnavé srdeční selhání a plicní srdeční onemocnění.

Ve skutečnosti jsou v průběhu myotonické dystrofie ovlivněny různé systémy v těle. Běžné jsou například metabolické problémy, jako je inzulínová rezistence a diabetes. Mohou se také vyskytnout gastrointestinální poruchy včetně zácpy a snížení motility GI. Myotonická dystrofie také způsobuje mentální poškození, což vede k kognitivní dysfunkci a hypersomnii. Testikulární atrofie a katarakta mohou být přítomny také v tomto stavu.