Jaké jsou nejčastější příznaky myotonické dystrofie?

Myotonická dystrofie, známá také jako dystrofie myotonica (DM) nebo Steinertova choroba, je formou svalové dystrofie. Svalové dystrofie nebo myotonií jsou skupinou podmínek, které způsobují progresivní oslabení svalů. Příznaky myotonické dystrofie se mohou velmi lišit v důsledku zapojení mnoha systémů do těla. Jedním z nejvýznamnějších příznaků je tuhost svalů; Relaxace svalů, která se obvykle vyskytuje po kontrakci svalů, je v tomto stavu výrazně zpožděna, což má za následek obecnou tuhost. To může být prokázáno pacientkou, který se snaží uvolnit ruku po uchopení předmětu po trvalou dobu. V myotonické dystrofii by pacient nemohl bez pomoci uvolnit přilnavost.

Myotonické dystrofické symptomy začínají v obličeji a postupují dolů k ramennímu opasku. Později jsou ztraceny pohyby chodidla, jako je dorsiflexe. Mezi projevy obličeje symptomů myotonické dystrofie patří charakteristkaVzhled IC "Hatchet-Fecased". Tato fyziognomie se jeví jako prohloubení svalů kolem chrámů v důsledku zapojení svalů temporalis do „kapucí“ očí. V pokročilejších stádiích se dolní polovina obličeje protáhne s poklesem spodního rtů v důsledku atrofie svalů masterů a orbicularis oris.

Dalším rozlišovacím rysem myotonické dystrofie je to, že proximální svaly zůstávají relativně silnější než jejich distální protějšky v průběhu této choroby. Slabost kvadricepů však může být přítomen u řady pacientů. Například pacient může mít relativně silné svaly nohou, ale hlubokou slabost dorsiflexe kotníku, což má za následek výraznou kapku nohou.

Příznaky časných myotonických dystrofie mohou zahrnovat slabost svalů krku, zejména sternocleidomastoidy a flexorů. Pálenost čelního vzoru je další brzyProjev spolu s těžkým oslabením svalů distálních končetin. Pozdější projevy zahrnují zapojení jazyka a hltanu, což má za následek nosní hlas, těžké problémy s polykání a dysartrické řečové vzorce, ve kterých by pacient měl potíže s vyjádřením slov.

Myotonické dystrofické symptomy také v jiných systémech těla, zejména v oběhovém systému. Srdeční poruchy jsou docela běžné u myotonické dystrofie, zejména pacientů s typem DM1. Tyto srdeční problémy se soustředí převážně v elektrických poruchách myokardu nebo srdečního svalu. Bloky srdce prvního stupně jsou také běžné. Kompletní srdeční bloky jsou méně běžné než první stupně, ale stále se mohou vyskytnout u velkého počtu pacientů. Může se také vyskytnout další abnormality srdce, jako je městnavé srdeční selhání a plicní srdeční choroby.

Ve skutečnosti jsou různé systémy v těle ovlivněny v průběhu myotonické dystrofie. Například metabolProblémy IC, jako je rezistence na inzulín a diabetes, jsou běžné. Rovněž mohou dojít k gastrointestinálním poruchám včetně zácpy a snížení motility GI. Myotonická dystrofie také způsobuje mentální poruchy, což vede k kognitivní dysfunkci a hypersomnii. V tomto stavu se mohou také prezentovat atrofie a katarakty.